下頜骨面骨發育不全是由於胚胎時期第一、二鰓弓發育異常導致它們所演化的結構，尤其是下頜骨和顴骨發育不良，臨床上以顴骨低小、耳廓畸形和下頒發育不足為特徵的一組症候群。
[別名]
多發性面部異常綜合徵;第一鰓弓綜合徵;下頜顏面成骨不全綜合徵;Treacher Collins綜合徵;Franceschetti-Zwahlen-Klein綜合徵。
[病因]
常染色體顯性遺傳。
[發病機制]
胚胎6～8周時，面、聽始基的神經嵴細胞(第一、二鰓弓的中胚層和外胚層的前身)發育障礙，使第一、二鰓弓中將演變成肌肉骨骼結構的間充質減少，最終影9向顴骨、顴弓、上頜骨、下頜骨、外耳、中耳的發育。
[臨床表現]
具有極具特徵性顏面特徵。面部畸形：顴骨小而低，顴弓缺如或殘缺，從而在眶外緣、顴弓根部形成明顯的凹陷，左右受累程度可能不同而顯面形不對稱，下頒發育不足使得患者面容呈鳥嘴畸形。眼症：由於支援眼眶外緣和外下緣的顴骨發育不足，瞼裂向外下方傾斜，下眼瞼外1/3常有一小缺損，此處眼瞼稍顯外翻，此處向中線側之眼瞼常可見睫毛缺如，另外尚可見虹膜裂，淚點、瞼板腺或瞼板缺如等畸形。耳症：耳廓畸形，呈招風耳或向下錯位，外耳道閉鎖、聽小骨畸形或缺如亦常見，在耳屏至口角連線上還可見附耳或鰓裂瘻。口頜系統畸形：下頜角圓鈍，下頜升支短或缺如，頦部後縮，顎裂或顎咽閉合不全亦較常見，口裂常偏大，錯袷。鼻部畸形：鼻樑隆起使鼻額角消失，可有鼻翼軟骨發育不全、後鼻孔閉鎖等畸形。
[診斷]
根據顏面部畸形的特徵可作出診斷。
[治療]
顏面畸形一般待成人後行整形手術治療，但對耳廓畸形影響聽力者應及早行耳廓成形術。
[預後]
不影響生命，預後良好。唯聽力障礙者可能致智力遲鈍。
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