性早熟（precocious puberty）是指男童在9歲前，女童在8歲前呈現第二性徵。按發病機理和臨床表現分為中樞性（促性腺激素釋放激素依賴性）性早熟和外周性（非促性腺激素釋放激素依賴性）性早熟，以往分別稱真性性早熟和假性性早熟。中樞性性早熟（central precocious puberty, CPP）具有與正常青春發育類同的下丘腦-垂體-性腺軸（HPGA）發動、成熟的程式性過程，直至生殖系統成熟；即由下丘腦提前分泌和釋放促性腺激素釋放激素（GnRH），啟用垂體分泌促性腺激素使性腺發育並分泌性激素，從而使內、外生殖器發育和第二性徵呈現。外周性性早熟是緣於各種原因引起的體內性甾體激素升高至青春期水平，故只有第二性徵的早現，不具有完整的性發育程式性過程。
病因
一、中樞性性早熟。
1、中樞神經系統器質性病變，如下丘腦、垂體腫瘤或其他中樞神經系統病變。
2、由外周性性早熟轉化而來。
3、未能發現器質性病變的，稱為特發性中樞性性早熟（idiopathic CPP, ICPP）。
4、不完全性中樞性性早熟，是CPP的特殊型別，指患兒有第二性徵的早現，其控制機制也在於下丘腦-垂體-性腺軸的發動，但它的性徵發育呈自限性；最常見的型別為單純性乳房早發育，若發生於2歲內女孩，可能是由於下丘腦-性腺軸處於生理性活躍狀態，又稱為“小青春期”。
女孩以ICPP為多，佔CPP的80％-90％以上；而男孩則相反，80％以上是器質性的。
二、外周性性早熟。
1、按第二性徵特徵分類：早現的第二性徵與患兒原性別相同時稱為同性性早熟，與原性別相反時稱為異性性早熟。
2、常見病因分類
（1）女孩：同性性早熟（女孩的第二性徵）：見於遺傳性卵巢功能異常如McCune-Albright綜合徵、卵巢良性佔位病變如自律性卵巢囊腫、分泌雌激素的腎上腺皮質腫瘤或卵巢腫瘤、異位分泌人絨毛膜促性腺激素（HCG）的腫瘤以及外源性雌激素攝入等。
異性性早熟（男性的第二性徵）：見於先天性腎上腺皮質增生症、分泌雄激素的腎上腺皮質腫瘤或卵巢腫瘤，以及外源性雄激素攝入等。
（2）男孩：同性性早熟（男性第二性徵）：見於先天性腎上腺皮質增生症（較常見）、腎上腺皮質腫瘤或睪丸間質細胞瘤、異位分泌HCG的腫瘤，以及外源性雄激素攝入等。
異性性早熟（女性第二性徵）：見於產生雌激素的腎上腺皮質腫瘤或睪丸腫瘤、異位分泌HCG的腫瘤以及外源性雌激素攝入等。
臨床表現和診斷依據
一、中樞性性早熟。
1、第二性徵提前出現（符合定義的年齡），並按照正常發育程式進展，女孩：乳房發育，身高增長速度突增，陰毛髮育，一般在乳房開始發育2年後初潮呈現。男孩：睪丸和陰莖增大，身高增長速度突增，陰毛髮育，一般在睪丸開始增大後2年出現變聲和遺精。
2、有性腺發育依據，女孩按B超影像判斷，男孩睪丸容積≥4 ml。
3、發育過程中呈現身高增長突增。
4、促性腺激素升高至青春期水平。
5、可有骨齡提前，但無診斷特異性。
不完全性中樞性性早熟中最常見的型別為單純性乳房早發育，表現為只有乳房早發育而不呈現其他第二性徵，乳暈無著色，呈非進行性自限性病程，乳房多在數月後自然消退。
二、外周性性早熟。
1、第二性徵提前出現（符合定義的年齡）。
2、性徵發育不按正常發育程式進展。
3、性腺大小在青春前期水平。
4、促性腺激素在青春前期水平。
診斷流程和輔助檢查
一、確定中樞性或外周性性早熟，除按臨床特徵初步判斷外，需作以下輔助檢查：
1、基礎性激素測定。基礎促黃體生成激素（LH）有篩查意義，如LH＜0、1 IU/L提示未有中樞性青春發動，LH＞3、0-5、0IU/L可肯定已有中樞性發動。憑基礎值不能確診時需進行激發試驗。β-HCG和甲胎蛋白（AFP）應當納入基本篩查，是診斷分泌HCG生殖細胞瘤的重要線索。雌激素和睪酮水平升高有輔助診斷意義。
2、促性腺激素釋放激素（GnRH）激發試驗。
（1）方法：以GnRH 2、5-3、0μg/kg （最大劑量100μg）皮下或靜脈注射，於注射的0、30、60和90min測定血清LH和卵泡刺激素（FSH）水平。
（2）判斷：如用化學發光法測定，激發峰值LH＞3、3-5、0 IU/L是判斷真性發育界點，同時LH/FSH比值＞0、6時可診斷為中樞性性早熟。目前認為以激發後30-60min單次的激發值，達到以上標準也可診斷。
如激發峰值以FSH升高為主，LH/FSH比值低下，結合臨床可能是單純性乳房早發育或中樞性性早熟的早期，後者需定期隨訪，必要時重複檢查。
3、子宮卵巢B超。單側卵巢容積≥1-3ml，並可見多個直徑≥4 mm的卵泡，可認為卵巢已進入青春發育狀態；子宮長度＞3、4-4cm可認為已進入青春發育狀態，可見子宮內膜影提示雌激素呈有意義的升高。但單憑B超檢查結果不能作為CPP診斷依據。
4、骨齡。是預測成年身高的重要依據，但對鑑別中樞和外周性無特異性。
二、病因學診斷。
1、中樞性性早熟病因診斷：確診為中樞性性早熟後需做腦CT或MRI檢查（重點檢查鞍區），尤其是以下情況：
（1）確診為CPP的所有男孩。
（2）6歲以下發病的女孩。
（3）性成熟過程迅速或有其他中樞病變表現者。
2、外周性性早熟病因診斷：按照具體臨床特徵和內分泌激素初篩後進行進一步的內分泌檢查，並按需做性腺、腎上腺或其他相關器官的影像學檢查。如有明確的外源性性甾體激素攝入史者可酌情免除複雜的檢查。
治療
一、中樞性性早熟。
治療目標為抑制過早或過快的性發育，防止或緩釋患兒或家長因性早熟所致的相關的社會或心理問題（如早初潮）；改善因骨齡提前而減損的成年身高也是重要的目標。但並非所有的ICPP都需要治療。
GnRH類似物（GnRHa）是當前主要的治療選擇，目前常用製劑有曲普瑞林和亮丙瑞林的緩釋劑。
1、以改善成年身高為目的的應用指徵：
（1）骨齡大於年齡2歲或以上，但需女孩骨齡≤11、5歲，男孩骨齡≤12、5歲者。
（2）預測成年身高：女孩＜150cm，男孩＜160cm。
（3）或以骨齡判斷的身高SDS＜-2SD（按正常人群參照值或遺傳靶身高判斷）。
（4）發育程序迅速，骨齡增長/年齡增長＞1。
2、不需治療的指徵：
（1）性成熟程序緩慢（骨齡進展不超越年齡進展）而對成年身高影響不顯者。
（2）骨齡雖提前，但身高生長速度亦快，預測成年身高不受損者。因為青春發育是一個動態的過程，故對每個個體的以上指標需動態觀察。對於暫不需治療者均需進行定期複查和評估，調整治療方案。
3、GnRHa劑量：首劑80-100μg/kg，最大量3、75mg；其後每4周注射1次，體重≥30kg者，曲普瑞林每4周肌注3-3、75mg。已有初潮者首劑後2周宜強化1次。但需強調的是，維持劑量應當個體化，根據性腺軸功能抑制情況而定（包括性徵、性激素水平和骨齡進展），男孩劑量可偏大。對按照以上處理性腺軸功能抑制仍差者可酌情縮短注射間歇時間或增量。不同的GnRHa緩釋劑都有效，產品選擇決定於醫生用藥習慣和患者接受程度（如更接受肌肉或皮下注射）或當地產品供應情況。
4、治療監測和停藥決定：治療過程中每3-6個月測量身高以及性徵發育狀況（陰毛進展不代表性腺受抑狀況）；首劑3-6個月末複查GnRH激發試驗，LH峰值在青春前期水平提示劑量合適。其後對女孩需定期複查基礎血清雌二醇（E2）和子宮、卵巢B超；男孩需複查基礎血清睪酮濃度以判斷性腺軸功能抑制狀況。每半年複查骨齡1次，結合身高增長，預測成年身高改善情況。對療效不佳者需仔細評估原因，調整治療方案。首次注射後可能發生陰道出血，或已有初潮者又見出血，但如繼後注射仍有出血時應當認真評估。為改善成年身高的目的療程至少2年，具體療程需個體化。
一般建議在年齡11、0歲，或骨齡12、0歲時停藥，可望達最大成年身高，開始治療較早者（<6歲）成年身高改善較為顯著。但骨齡並非絕對的單個最佳依據引數，仍有個體差異。
單純性乳房早發育多呈自限病程，一般不需藥物治療，但需強調定期隨訪，小部分患兒可能轉化為中樞性性早熟，尤其在4歲以後起病者。
5、GnRHa治療中部分患者生長減速明顯，小樣本資料顯示聯合應用重組人生長激素（rhGH）可改善生長速率或成年身高，但目前仍缺乏大樣本、隨機對照研究資料，故不推薦常規聯合應用，尤其女孩骨齡＞12歲，男孩骨齡＞14歲者。
有中樞器質性病變的CPP患者應當按照病變性質行相應病因治療。錯構瘤是發育異常，如無顱壓增高或其他中樞神經系統表現者，不需手術，仍按ICPP藥物治療方案治療。蛛網膜下腔囊腫亦然。
二、外周性性早熟
按不同病因分別處理，如各類腫瘤的手術治療，先天性腎上腺皮質增生症予以皮質醇替代治療等。
性早熟是指男童在歲前，女童在歲前呈現第二性徵。按發病機理和臨床表現分為中樞性（促性腺激素釋放激素依賴性）性早熟和外周性（非促性腺激素釋放激素依賴性）性早熟，以往分別稱真性性早熟和假性性早熟。中樞性性早熟具有與正常青春發育類同的下丘腦垂體性腺軸發動、成熟的程式性過程，直至生殖系統成熟；即由下丘腦提前分泌和釋放促性腺激素釋放激素，啟用垂體分泌促性腺激素使性腺發育並分泌性激素，從而使內、外生殖器發育和第二性徵呈現。外周性性早熟是緣於各種原因引起的體內性甾體激素升高至青春期水平，故只有第二性徵的早現，不具有完整的性發育程式性過程。
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