（1）臨床表現：a:新生兒出生後頭圍迅速增大,頭形變圓，皮下靜脈怒張等，囟門擴大並隆起、張力較高，將患兒置於直立位時由囟門亦不凹陷。b:顱縫分開、頭形變圓、顱骨變薄。頭顱的增大主要見於小腦幕上方部分，在第四腦室出口的閉塞則後顱窩特別膨大。
l（頭圍正常值：新生兒頭圍33－35cm，6個月內頭圍每月增加約1.2－1.3cm共8cm，後半年增加3cm，第二年增加2cm，第三第四年共增加2cm，以後6年共增加1.5cm，後囟生後6月閉合，前囟9－18月閉合）
嬰幼兒先天性腦積水多在出生後數週頭顱開始增大，一般經3～5個月方逐漸發現，也有出生時頭顱即增大者，臨床特別是因顱內壓增高引起頭顱進行性的異常增大，與周身發育不成比例，額部向前突出，眶頂受壓向下，雙眼球下視，眼球向下轉，致鞏膜上部露白，前囟擴大且張力增加，其它囟門也可擴大，顱骨骨縫分離，頭皮靜脈擴張，頭顱叩診呈“破壺音”，嬰幼兒骨縫未閉，顱內壓增高時，頭顱可以發生代償性擴大，故在早期顱內壓增高症狀可以不明顯，但腦積水嚴重，進展較快時，亦可出現，其症狀為反覆嘔吐，腦退行性變，腦發育障礙，四肢中樞性癱瘓，尤以下肢為重，常有智力改變和發育障礙，視神經受壓萎縮，可致失明，眼球震顫，驚厥亦較常見，還常併發身體其它部位畸形。
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