很多身材矮小的患者，除了身高較矮外，沒有其他任何不適症狀。由於生長髮育慢，平常生病都很少，多數智力發育也正常。其實，只要身高低於同地區、同種族、同年齡、同性別平均身高兩個標準差或低於該人群身高曲線的第三百分位（通俗地講就是一百個這樣的孩子按大小個子排隊的最後三個人）醫學上稱為矮小症。同時3歲至青春期前每年生長小於4~5釐米、青春期每年生長小於5~6釐米稱為生長髮育遲緩。
以上兩種情況均屬病理狀態，目前多數已能找出病因。常見的矮小病因有：
1、內分泌性矮小：如生長素缺乏、甲狀腺素低下，可通過生長素激發試驗和檢測甲狀腺素確診。性早熟所致成年身高低也屬此類。性早熟者與一般矮小不同，由於發育提前，成長期身高可高於同齡人，但生長停止也早，最終身高常常較矮。目前內分泌性矮小治療效果很好。
2、遺傳性身材矮小：除少數能查出家族中同患某種疾病的外，多數缺乏有效治療手段。
3、營養性矮小：目前已少見。一般性“挑食”不至於引起身材矮小，僅見於長期慢性病的患者。此類病人不需要進行增高治療，只要有效治療原發病，調整營養就能長高。
4、對此類病人有一定的提高成年身高作用。
5、染色體疾病：如特納綜合症、唐氏綜合症等，通過染色體檢查可確診。根據病種不同治療效果不同。
6、遺傳代謝性疾病：如笨丙酮尿症、粘多糖病。此類病人目前增高治療效果差。
7、體質性青春期延遲：即所謂的“晚長”，這一類人群常有家族史，一般不需要治療，最終也能達到正常身高。如疑屬此類，應定期檢查骨齡，並做成年身高預測。因為現在的兒童比上一代人的發育已明顯提前。目前有不少西方發達國家規定正常生長期兒童每兩年檢查一次骨齡。
8、骨骼系統疾病：如軟骨發育不育、成骨不全等。此外，還有一些少見病如：腎性佝僂病、顱腦損傷、腫瘤等。
現在有很多家長，甚至一部分醫務人員，對身材矮小存在一定誤區。要麼認為都不可治或不需要治，要麼認為反正孩子有“早長晚長”之分，不用急。門診上就常常遇到等到孩子不長了，發現身材矮小才來求治者，此時一切為時已晚。因此，在發現孩子身材矮小時，不要一味的地等待，應及時做相應檢查，治療越早，效果越好。
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