對於新生兒來說，由於甲狀腺完全缺失或者甲狀腺發育不全，或者是甲狀腺存在但是不能產生正常的甲狀腺激素，就會出現先天性的甲狀腺功能低下。甲狀腺功能低下的患兒會引發今後智力低下和生長明顯落後，是家長們必須重視的。
大部分患兒在出生時臨床表現並不典型，起初患兒沒有什麼症狀，而後會出現嗜睡、食慾減退、肌張力低、便祕、聲音嘶啞、腹腔內容物在臍帶處突出腹壁形成的腫塊（臍疝）。如果得不到及時發現、診斷，不予治療，甲狀腺功能減退患兒會出現生長遲緩、智力發育遲滯和身材矮小，最終嬰兒可能會出現粗糙面部特徵和舌體肥大。
患兒血液檢測甲狀腺激素的水平，會發現促甲狀腺激素升高，而甲狀腺激素下降。對於明確診斷為甲狀腺功能低下的患兒，要立即應用左旋甲狀腺素鈉進行治療，初始劑量為每日4～6μg/kg，持續治療4周，之後進行1次血清甲狀腺功能複查，根據複查結果調整藥物用量。若複查顯示促甲狀腺激素水平無明顯降低則說明治療劑量過小，需適當加大劑量；若促甲狀腺激素水平低於正常範圍而血清遊離甲狀腺素水平升高則說明藥物劑量過大，需適當減少劑量。
在治療期間，注意對患兒的體格、智慧發育情況進行觀察，並進行甲狀腺B超檢查。對於甲狀腺發育、智慧及體格發育正常者則停藥觀察，停藥1個月後進行血清甲狀腺功能複查，若複查結果正常則停止治療，若複查顯示促甲狀腺激素水平升高則需重新接受治療。
對於甲狀腺發育異常者，需接受終身治療。如果發現有壓迫氣管，有吞嚥功能障礙可以通過手術治療。如果出生後3個月內開始治療，智力大多數可達到正常。
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