小兒先天性甲狀腺功能低下也稱呆小病，原因及表現可因先天性甲狀腺發育不良或甲狀腺激素合成過程中酶的缺陷所造成甲狀腺功能低下的一種疾病，其病因是由於甲狀腺不發育或發育不全，可能是母親患某種甲狀腺疾病，血流中產生的甲狀腺抗體，這種自加抗體通過胎盤到胎兒體內，破壞胎兒全部或部分甲狀腺組織，或者母孕期應用了抗甲狀腺藥物，抑制了甲狀腺系統的合成，還有促甲狀腺素的缺乏，常見於特發性垂體功能低下，或下丘腦，垂體發育缺陷，使垂體產生促甲狀腺激素減少，還可能是甲狀腺或靶器官應性低下。
在新生兒期生理性黃疸時期延長，故而有生後即有腹脹便祕，睡眠多，對外界反應遲頓，餵養困難，哭聲低，嘶啞，體溫低，生後半年即可出現典型的症狀，有特殊面容，頭大頸短，面板乾燥，面部有粘液水腫，眼瞼水腫，眼距變寬，鼻樑扁平，舌大而厚，常伸出口外，腹脹，有臍疝，身材矮小，軀幹四肢短，動作遲頓，智力低下，反應慢，食慾差，運動少，表情呆板。
若因碘缺乏而致的地方性甲狀腺功能低下，患兒影響中樞神經系統明顯，以智力低下，痙攣性癱瘓，聾啞為特徵。
目前我國產科已做甲狀腺功能低下患兒的的篩查，發燒病例及時治療，可不遺留後遺症，發現愈早治療愈早效果愈好。未治療或未被確診的嬰兒甲狀腺腫，可對中樞神經系統的發育造成嚴重的後果，產生中度到重度的發育延遲，在兒童期可危及體格的生長。
新生兒或先天性甲狀腺功能低下發生率大約1/4000活產嬰兒。最常見的原因是先天性甲狀腺缺失（無甲狀腺），需要終身治療。症狀和體徵包括有發紺，持續高膽紅素血癥，餵養困難，哭聲嘶啞，臍疝，呼吸困難，巨舌，囟門大以及骨骼發育遲緩。比較少見的，新生兒暫時的甲狀腺功能低下。通過常規的新生兒濾紙篩查程式的檢查，可以在通過臨床症狀確診以前發現疾病。實驗室檢查包括測定血清甲狀腺素（T4）及甲狀腺刺激激素（TSH）。
確診後應立即用L-甲狀腺素治療並嚴密觀察。適當的開始劑量是每天口服10~15μg/kg（這樣能快速地達到正常的血清T4濃度），隨後在嬰兒期調整藥物劑量以維持血清T4濃度在10~15μg/dl（129~193nmol/L）之間。1歲以後，常用劑量是每天4~6μg/kg，維持血清T4和TSH滴定濃度在正常範圍內。必須注意防止藥物過量，以免產生醫源性甲狀腺功能亢進。經過治療，大多數嬰兒的運動和智慧發育正常。青少年甲狀腺功能低下，或獲得性甲狀腺功能低下，常由自身免疫性甲狀腺炎（橋本甲狀腺炎）引起。某些症狀和體徵與成人相同，包括體重增加，便祕，頭髮乾枯，粗糙，面板黃，冷或有斑點粗糙。與兒童期甲狀腺功能低下不同的症狀有生長遲緩，骨骼發育延遲，並且常有青春期發育延遲。
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