科室: 神經內科 主治醫師 楊倩

  Leigh綜合徵也名亞急性壞死性腦病,是常發生在嬰幼兒身上的神經病理性改變的功能障礙。Leigh綜合徵由Leigh於1951年首次報道,以腦幹、基底核、丘腦、小腦和視神經等部位多發性對稱性不完全壞死(海綿樣變性)為特徵,臨床表現變異較大,與病變組織的位置有關。儘管可伴肝功異常及慢性酸中毒,但主要特點是精神發育遲滯、精神衰退、共濟失調、視神經萎縮、癲癇、周圍神經病和腦幹功能障礙,此外還可有肢體無力、肌張力障礙、呼吸功能受損、視網膜色素變性及耳聾。急性呼吸衰竭是Leigh綜合徵常見的症狀,患者可以此為首發症狀,前驅症狀可有不規律呼吸、嘆氣樣呼吸、不明原因的過度換氣或者僅表現為嗜睡。呼吸功能受損可能是腦幹受累所致,但是考慮到Leigh綜合徵可表現為嚴重肌病,所以呼吸衰竭也可能是由於呼吸肌無力導致。Leigh綜合徵患者還有許多非神經系統表現,例如內分泌異常(多毛、身材矮小)、肥厚型心肌病或擴張型心肌病或胃腸道問題(腹瀉)。臨床上,輔酶Q缺乏症也會有Leigh綜合徵的表現,前者可以有先天性肌張力降低、繼發性癲癇、進行性四肢無力、餵養困難、發作性嘔吐等,而低蛋白血癥性水腫又會加劇餵養困難,最終可能導致死亡,但此種疾病血液乳酸水平一般正常,並且影像學沒有Leigh綜合徵的典型表現及補充輔酶Q症狀會有很大改善,血液遺傳學分析及肌肉活檢可加以區分。通常Leigh綜合徵患者的血漿和腦脊液的乳酸水平升高,高乳酸血癥在發病的初期可能不太明顯,但會隨著病情的不斷進展而出現。患者若有骨骼肌受累,肌酶還會升高,尤其是肌酸激酶會升高。大部分患者具有典型的MRI表現(中腦、基底節和腦幹T2MRI高訊號伴或不伴皮質改變)。腦組織病理顯示腦幹海綿樣變性,伴神經元缺失和基底節、丘腦及小腦的血管增殖,大腦和小腦的皮質不受影響。

  Leigh綜合徵通常是發生在嬰幼兒期的代謝性腦病,成人期發病的患者十分少見。成人期發病的患者會表現出典型的Leigh綜合徵的症狀或者更復雜多樣化的症狀。診斷Leigh綜合徵需要具備以下幾點:⑴進行性的精神運動發育遲滯;⑵腦幹或基底節受損的症狀或體徵;⑶血液或腦脊液乳酸水平升高;⑷神經影像學的特點(CT顯示基底節對稱性低密度影,MRI顯示T2加權基底節對稱性高密度影)或腦組織典型的病理改變或有明確的家族史。目前還沒有治療病因的方法。Leigh綜合徵患者接受大劑量的硫胺素、輔酶Q或左旋肉鹼會對病情有幫助。但若患者攜帶surf1基因突變,維生素C/E及左旋肉鹼對患者無效。除此之外,主要是對症治療,針對患者出現的呼吸衰竭、心臟衰竭或腎臟衰竭採取必要的措施以挽救患者的生命。

注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。


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