“阿姨,我單位上週剛體檢過,一切都是正常的,我可以不做婚檢嗎?”
我示意她先做下,說到:“你是阿莉,我電腦已經有你的資訊了。”
我告訴阿莉:“雖然你單位做過一般健康檢查結果是正常。但婚檢不同於普通的體檢。”
1994年10月全國人民代表大會常務委員會通過的《中華人民共和國母嬰保健法》規定,婚前醫學保健內容包括:
一、婚前醫學檢查
二、婚前醫學指導
三、婚前醫學諮詢
看到阿莉在認真地聽著,鼓勵我繼續說下去:
“用通俗的話來說,婚前保健是圍繞著可能影響結婚和生育疾病而開展的一系列醫學檢查,諮詢和指導。特別會結合家族遺傳病,比如受檢者的父親是血友病的話,對她生男生女的影響是不一樣的!”
說話間,我發現阿莉嘴巴半張著,眼睛睜得大大的。我心裡一沉,思襯著自己說錯什麼嗎?
“醫生阿姨,真巧,我爸爸就是十幾年前手術時檢查出有血友病的,因為不是太重,也沒有太在意的。你這麼一說,我正好需要諮詢一下的。”
按照婚前醫學檢查流程,先給她安排詳細醫學檢查專案(包括詢問病史,體格檢查,常規輔助檢查和其他特殊檢查)。等所有檢查結果出來後,專門給她預約一個指導和諮詢的時間。
阿莉的父親是血友病A患者,即因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ:C)缺乏症,疾病特徵是活性凝血活酶生成障礙,出血時間延長,終身具有輕微創傷後出血傾向,重症患者沒有明顯外傷也可發生“自發性”出血。
血友病是一種性聯隱性遺傳疾病,女性傳遞,男性發病。控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位於X染色體。
阿莉聽到這裡,焦急萬分,她急忙打斷我,問到:“我永遠不能生健康兒子嗎?我們那位可是單傳獨苗呀!”
我安慰她,一定有辦法的解決的,繼續聽我們給你的科普課。
眾所周知,男性的染色體核型為46XY,女性染色體核型為46XX。女兒的一條X染色體是來自父親的。
血友病甲有四種遺傳方式:
1、血友病甲患者與正常女性結婚,所生兒子為正常,女兒均為攜帶者。
2、正常男性與女性攜帶者結婚,所生兒子50%可能患有血友病甲,女兒50%可能為攜帶者。
3、血友病甲患者與女性攜帶者結婚,其女兒為血友病患者和攜帶者的概率各為50%,其所生兒子患病的可能性佔50%。
4、男女都為血友病患者的人,他們的子女都是患者。
阿莉本身是血友病A攜帶者,她的愛人是正常的,她們結婚後所生兒子50%可能患有血友病甲,女兒50%可能為攜帶者。即阿莉在懷孕期間需要做性別鑑定,如果是男嬰的話,需要進一步的產前診斷即做血友病的基因檢測。
最後阿莉露出笑容,長長舒了一口氣。
婚後第一年,阿莉順產生育一女孩。
又隔2年,阿莉再次有孕,孕14周做醫學需要的性別鑑定為男嬰,到上海某三甲醫院做血友病A的基因檢測。結果令人欣慰是個健康男嬰。
阿莉一家是幸運的,在此衷心祝福她們!但千萬不幸家庭卻在備受煎熬。
我國是出生缺陷高發國家,出生缺陷總髮生率約為5.6%,每年新增出生缺陷病例高達90萬例。
減少出生缺陷的“三級預防”措施:
一級預防包括預防出生缺陷發生,即婚前檢查、遺傳諮詢。
二級預防是防止缺陷兒出生,主要是在孕期通過篩查和產前診斷方法,及早識別胎兒的先天缺陷等。
三級預防是對新生兒疾病的早期篩查、早期診斷、及時治療、避免或減輕致殘,保證患兒的生活質量。
婚前醫學檢查對生殖健康有重要意義。
婚檢是指醫療保健機構針對準備結婚的人進行的有關遺傳性疾病、傳染病、精神病等方面的檢查
通過婚前醫學檢查能夠控制許多遺傳病缺陷兒的出生,提高人口素質;
其次能控制傳染性疾病的傳播如性傳播疾病;
能夠檢出生殖系統疾病,促進婚姻幸福。
注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。