胎兒畸形是指胎兒在子宮內發生的結構或染色體異常，比如多一個指（趾）頭、心臟畸形、脊柱裂及唐氏綜合徵等。
一、造成胎兒畸形的原因
導致胎兒畸形的因素較多，具體如下：
1、母體或環境因素：如接觸放射線、應用化學制劑或孕期感染某些微生物、飲食缺乏葉酸等，均可增加胎兒畸形率；
2、遺傳因素：指來自父母親的遺傳物質的異常而造成畸形，如父母染色體異常、父母攜帶突變基因等。
二、胎兒畸形的檢查週期
由於孕期不同，選擇排畸檢查不同，所以查出胎兒畸形的時間也有差異，具體如下：
1、孕期14-20周：進行唐氏篩查，主要檢視胎兒有沒有神經管畸形或軟骨方面的病變；
2、妊娠18-20周：因為此時胎兒的各個器官已發育成形，B超下容易看出有無畸形；
3、孕期20-26周：進行四維彩超排畸，可檢視胎兒有無外觀的畸形或器官結構的畸形。
三、胎兒畸形的治療
一旦發現胎兒畸形，需要積極治療，其治療方法如下：
1、宮內治療：胎兒鏡手術主要應用於治療雙胎輸血綜合徵或減胎術；
2、產後治療：如腦積水的腦室分流手術、脣顎裂的修補術、先天性心臟病的手術治療、苯丙酮尿症的藥物治療等。
四、胎兒畸形的預防
胎兒畸形可以進行預防，其預防措施具體如下：
1、婚前進行醫學檢查，如篩查乙肝、性病等；
2、懷孕前三個月開始服用葉酸補充劑，可有效預防胎兒神經管畸形；
3、高危孕婦應行產前諮詢或遺傳諮詢；
4、孕期避免接觸不良環境和藥物，戒酒戒菸；
5、定期進行產檢，如做唐氏篩查、B超檢查等，必要時行產前診斷；
6、用藥時應諮詢醫生，避免用藥不當影響胎兒。
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