一般情況下，胎兒心臟畸形最早可於五個半月檢查出。
檢查胎兒畸形的最好時機為懷孕22-24周，即5.5-6個月之間。此期間胎兒的各個器官發育成熟並且子宮空間比較大，胎兒的體位容易發生改變，能夠較好的觀察到心臟各腔室以及瓣膜的發育情況，有利於胎兒畸形的篩查。因此，若需明確胎兒是否存在心臟畸形，建議在懷孕22-24周至超聲科進行胎兒畸形篩查。其可檢查出明顯的畸形，如心臟外翻、法洛氏四聯症、腦積水、脊柱裂、腹裂以及短肢畸形等。
此外，由於部分畸形發生在孕晚期，如消化系統畸形，因此女性在孕晚期應半個月進行一次孕檢。同時孕期應建立良好的生活方式，保持情緒穩定和心情愉快，保證睡眠充足。
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