先天多囊腎是累及雙側腎臟的遺傳性疾病，是人體中最常見的先天性遺傳囊性腎病。統計資料顯示，先天多囊腎的發病率高達1/1000以上，常見的發病率則在1/400-1/1000之間。
一般分為兩種型別。一種是嬰兒型，為染色體隱性遺傳所致。嬰兒型先天多囊腎病人常伴有其它先天畸形存在，出生後即發病，多於數月內死亡；另一種是成人型，為染色體顯性遺傳所致。成人型先天多囊腎病人常伴有肝、脾、胰、卵巢、骨等器官組織內的多囊性病變，以及顱內動脈瘤等，多於中年開始發病。
腎臟的代償功能很強，因而最初受到囊腫或一些炎症等外界因素的干擾時，往往症狀表現的不是很明顯，也不會對生活、工作、學習造成較大影響。先天多囊腎的整個腎臟內可長滿大大小小的囊腫，且這些囊腫會隨年齡的增大而逐漸長大。長年累月之下，腎臟體積增大，腎實質受到壓迫，腎臟出現萎縮，腎臟功能出現損害，能產生尿的腎單位數目大大降低，腎臟慢慢喪失維持正常生命職能的作用，最終導致慢性腎功能衰竭和尿毒症的發生。
先天多囊腎病人幼時腎大小形態正常或略大，多數病例到40～50歲時腎體積增長到相當程度才出現症狀。主要表現為兩側腎腫大、腎區疼痛、血尿及高血壓等，有時還可出現尿路感染或腎結石情形。60歲以上的先天多囊腎病人，50％可進入終末期腎衰竭階段。
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