基因是具有遺傳效應的DNA片段，它是決定生命健康的內在因素，基因的改變是引起腫瘤的根本原因。基因檢測是通過腫瘤組織、血液、其他體液對DNA進行檢測的技術，通過基因檢測我們可以獲得基因突變資訊。最新的2016年世界衛生組織（WHO）中樞神經系統腫瘤指南，將分子病理引入了膠質瘤的診斷之中，現在的膠質瘤診斷報告由組織病理診斷和分子病理診斷兩部分構成。組織病理可以明確病變是不是膠質瘤及其惡性程度。分子病理就是通過基因檢測來明確腫瘤的基因突變特徵，有助於腫瘤亞型分類、預後評估、放化療敏感性的提示，從而指導放化療、靶向等治療方案的制定。總體來說基因檢測能為膠質瘤的分型、治療及預後評估提供重要的依據。
目前膠質瘤檢測基因主要包括IDH、1p19q、MGMT、TERT、EGFR、TP53、BRAF等。在分型方面，如果存在IDH突變+1p19q聯合缺失，那麼這個病人我們可以診斷為少突膠質細胞瘤，這種型別的膠質瘤對放化療敏感，是瀰漫膠質瘤預後最好的型別。
預後評估方面，IDH有突變的患者多數比沒有突變的患者預後好，MGMT啟動子甲基化陽性的患者預後多數比陰性的預後可能要好，如果單純TERT突變，是預後最不好的那種。
在藥物選擇方面，MGMT啟動子甲基化陽性的患者對替莫唑胺敏感。陰性的患者敏感性差。另外如果做了更多的基因檢測專案，我們可以從中選擇可能有效的靶向藥物。比如腫瘤復發沒有更好的辦法的話，有BRAF突變我們可以試用維羅非尼治療，VEGF高表達我們可以嘗試抗血管生成的藥物輔助治療等，另外基因檢測也是免疫治療有效與否的評估方法之一。
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