面肩肱型肌營養不良是進行性肌營養不良中一種型別，主要表現與其他型別肌營養不良症主要表現一致，具有明顯的肢體肌萎縮、肢體肌無力的表現，但是，面肩肱型肌營養不良還具有自己特徵，就是肌萎縮無力以面部、肩部、肱骨肌肉為重。眼肌無力導致閉目不嚴，面肌、口輪匝肌無力導致鼓腮示齒無力；肩部肌萎縮、肱骨肌肉無力導致肩部運動及上肢運動異常。日久可累及下肢，導致蹲起費力，行走搖擺，嚴重時甚至肢體癱瘓。
此病為常染色體顯性遺傳，下一代被遺傳的機率為50%，而且，此病有遺傳早現現象，子代病人比上一代病人發病早，症狀重，故此類疾病家族一定注意，做好遺傳分析及產前診斷，儘量避免再次生下此類病人。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。