肌營養不良是遺傳性肌肉變性病，主要表現為肢體肌萎縮、肌無力，主要影響運動能力。多數影響行走及上肢活動。許多病人或家屬不理解，為什麼家中幾代人都好好的，怎麼我就得了肌營養不良那？
其實這是個專業性很強問題，不但涉及到遺傳病遺傳方式問題，還涉及了遺傳機率問題，我爭取用簡要語言解釋清楚。
1、肌營養不良是遺傳病，根據型別不同會有不同遺傳方式，多數為X連鎖隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳這三種方式。假肥大型是X連鎖隱性遺傳，是“傳男不傳女”型別，男性發病，女性攜帶致病基因。如果女性攜帶基因，那麼其下一代男孩被遺傳機率為50%，下一代女性攜帶基因的機率為50%。這就能解釋很多家庭下一代有病患也有正常男性的現象。但是，患者也可能是基因新發突變，家族中未攜帶致病基因。
2、常染色體遺傳患者家族中沒有遺傳史，父母也沒病，子代患病原因有二：首先是子代致病基因突變是患者個人的基因突變，不是來源於家族遺傳；其次，家族中存在致病基因，但是是隱性遺傳，一直沒有外顯，直到患者父母均攜帶了致病基因，患者分別接收了父母雙方的致病基因導致純合發病，此情況發病機率25%。
所以，肌營養不良是遺傳病，並不是一定有家族史，因為遺傳病遺傳下一代是有一定機率的，攜帶致病基因家庭基因沒有外顯和基因新發突變是部分肌營養不良患者沒有家族史的主要原因。
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