男女婚後生育小孩，本是一件值得高興的事。但如果其中一方患有某種遺傳性疾病時，結婚前需要雙方考慮清楚，建議先做遺傳諮詢，詳細瞭解遺傳病的危害程度和後代的發病風險。因為有些遺傳病可能會波及胎兒，導致嚴重的出生缺陷，所以要謹慎。
1、不適宜生育的遺傳病
（1）男女雙方之一是嚴重的常染色體顯性遺傳病患者，其婚後生育後代發病風險是1/2。這類遺傳病包括：遺傳性痙攣性共濟失調症、結節性硬化、軟骨發育不全、成骨不全、強制性肌營養不良、面肩肱型進行性肌營養不良、馬方綜合徵、雙側性視網膜母細胞瘤、無虹膜、視網膜色素變性(顯性遺傳型)、雙側性先天性小眼球(顯性遺傳型)等。
（2）男女雙方均為同一種嚴重的常染色體隱性遺傳病攜帶者，此時其後代發病風險為1/4。這類遺傳病包括：苯丙酮尿症、糖原貯積症、肝豆狀核變性、先天性全色盲、小頭畸形等。
（3）特定多基因遺傳病高發家系的患者，這類遺傳病包括精神分裂症、躁狂抑鬱性精神病、先天性心臟病等多基因遺傳病高發家系的患者，其後代發病風險高。所謂高發家系是指除患者本人之外，其家族裡父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同樣疾病。
2、如果第一胎是下列遺傳病患兒，準備生育二孩前，必須進行遺傳諮詢，接受生育指導。
（1）常染色體顯性遺傳病。父母之一是患者，已生育1名患兒。如果自然生育，每胎都有1/2的機會患病，因此建議慎重考慮是否生育二胎。如果父母無病，第1胎是新發基因突變致病，應注意調整生活習慣，減少或避免接觸有害環境因素，可能會增加生育正常胎兒的機會。這類遺傳病包括軟骨發育不全、成骨不全、骨硬化症、強制性肌營養不良、馬方綜合徵、雙側性視網膜母細胞瘤、無虹膜、腓骨肌萎縮、遺傳性球形紅細胞增多症、結節性硬化症、原發性癲癇等。
（2）常染色體隱性遺傳病。父母如果已生育一名患兒，提示父母都是致病基因的攜帶者，再生育患兒的風險為1/4，攜帶者1/2，完全正常1/4。再生育前建議做第三代試管嬰兒，必須做產前診斷。這類遺傳病包括：視網膜色素變性、先天性青光眼、先天性全色盲、先天性聾啞、先天性肌遲緩、嬰兒進行性肌菱縮、多囊腎(兒童型)、早老症、白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖原貯積症、黏多糖病(H型)、黑曚性痴呆、肝豆狀核變性、垂體性侏儒、肝腦腎綜合徵、小頭畸形等。
（3）X連鎖隱性遺傳病。如果父親是患者，女兒都會得到該致病基因，成為攜帶者，兒子則正常。這類疾病包括：脆性X綜合徵、假肥大型肌營養不良症、Becher型肌營養不良、甲型和乙型血友病、無汗型外胚層發育不良、導水管阻塞性腦積水、腎性糖尿病、眼腦腎綜合徵、口面指綜合徵、慢性肉芽腫等。
（4）X連鎖顯性遺傳病。抗維生素D性佝僂病和某些遺傳性腎炎等。
（5）染色體病。第一胎是染色體病患兒，再生育前必須做產前診斷。
（6）多基因遺傳病和原因不明的智力低下。較嚴重的多基因病包括先天性心臟病、先天性髖關節脫位、先天性巨結腸、脊柱裂、少年型糖尿病、哮喘、原發性癲癇、精神分裂症等。
3、暫時不宜生育的疾病
各種性傳播疾病，以及某些傳染性疾病肝炎、肺結核等，這些疾病有可能影響到後代的質量，需要及時治療，宜治癒後再考慮生育。
男性除了需重視遺傳病對生育的影響之外，還要注意年齡增大後，很多疾病、環境、不良飲食生活方式等，也有可能損傷精子的遺傳物質，或者誘導了精子DNA改變。
現在隨著分子遺傳學的發展，一些認為不適宜生育的遺傳病，如果能夠找到致病突變基因，可以通過第三代試管嬰兒技術，在胚胎植入前遺傳學診斷篩查出沒有基因突變的正常胚胎進行移植，有望獲得健康嬰兒出生。因此，對於一些已生育遺傳病患兒的家庭，尤其是診斷未明的遺傳病患兒家庭，如果想再生育，最好能夠保留或提供患兒的血液等生物標本，以及患兒的影像資料等，以便幫助診斷疾病，查詢致病基因突變。由於遺傳病有很多種類，對後代的影響也不同，所以遺傳病患者或親屬在考慮生育問題時，應該進行遺傳諮詢，在諮詢醫生指導和幫助下，做出理想而明智的選擇。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。