有關先天性膽總管囊腫的病因,自1969年Babitt通過胰膽管造影首次提出“胰膽管合流異常”的概念以來,絕大多數學者通過經驗總結都贊同這一理論。即解剖學上膽管和胰管在十二指腸壁外提前匯合,共同通道過長而使十二指腸乳頭Oddi括約肌無法有效控制合流,膽汁和胰液過早匯合後產生膽-胰逆流。有些少見的憩室型、脫垂型先天性膽總管囊腫可能有其他因素引起,如原始膽管發育異常,在胚胎空泡化過程中,某段增殖、某段過度空泡化;膽道神經發育異常,膽總管壁上神經節細胞減少與缺乏。
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