常用的Ｂ型超聲囊腫顯像、SPECT(single proton elected compute rized tomography)以及最近開展的螺旋ＣＴ連續掃描後三維重建和模擬內鏡檢查(virtural intra lumina lendoscopy,VIE)、磁共振膽胰成像(magnetic resonance cholon-giopancreatography,MRCP),都能對先天性膽總管囊腫做出比較明確的診斷。再結合臨床上腹痛、腫塊、黃疸等表現,診斷並不困難。
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