先天性肛門閉鎖是在胚胎第4～8周時由尿生殖隔向洩殖腔移行受阻所致，是常見的消化道畸形，佔消化道畸形的首位，發生率約為1/1500～1/5000，男多於女，男女比例約為3：1，無種族差異，部分病例有家性發病族傾向;據國內畸形監測網統計，在我國的發生率是2.81/萬。
肛門閉鎖的發生是正常胚胎髮育期發生障礙的結果。引起肛門閉鎖的原因不清楚，近年來許多作者認為肛門閉鎖與遺傳因素有關。直腸為結腸的終端部分，上接乙狀結腸，下端穿過盆底與肛管相接。 肛門內括約肌由直腸下端環肌增厚構成，環繞肛門3/4,有直腸縱肌和肛提肌的纖維穿過。內括約肌為平滑肌，受自主神經支配，對排便有不隨意的節制功能，平時處於緊張收縮狀態，保持肛管關閉。排便時內括約肌鬆弛肛管開放。
肛門外括約肌為隨意肌，圍繞肛管分成三個肌環，頂環由外括約肌深部及恥骨直腸肌構成，起於恥骨聯合，分佈於肛管上部的後方和兩側;中環由外括約肌組成，起自尾骨尖，分成兩半圍繞肛管兩側再向前聯合;底部為外括約肌皮下部構成，起於肛門前方面板，圍繞肛門兩側，在肛門後方聯合。三環由會陰神經、肛門神經支配。外括約肌能控制排便，收縮時頂環與底環牽拉肛管後壁向下;中環將肛管向後牽拉，造成三環收縮時間不同方向牽拉，從而加強括約肌功能，形成鉸鏈閉合肛門，以對抗內括約肌的鬆弛作用，當外括約肌鬆弛是糞便排出。三環中的頂、中環作用強大，切斷後能引起失禁。
肛提肌為盆底重要肌肉，有三部分構成，即恥骨直腸肌、恥骨尾骨肌和髂骨尾骨肌，由骶神經和肛門神經或或會陰神經支配。本病如不早治療，可影響患兒生長髮育、甚至導致死亡，因此，早期治療對本病顯得十分重要。
目前，治療的方法有很多種，其手術方法有等多種術式，如:Stephens 的骶會陰肛門成形術及Pena的後矢狀入路肛門成形術, Nicolai 一Rehbein 的改良手術等各有其特點，效果也各異。1980年deVire和Pen 提出由骶尾部正中作後矢狀切口, 將橫紋肌複合體(包括恥骨直腸肌和肛門外括約肌)肌纖維從正中分開, 然後將直腸置於橫紋肌複合體之中形成肛門, 這樣不但能利用恥骨直腸肌, 而且也充分利用了外括約肌。近年來不少學者發現直腸肛門畸形, 特別是中高位畸形在直腸遠端及瘻管處腸壁環肌侷限性增厚, 即有內括約肌或內括約肌雛形, 因此強調在行肛門成形術時也應儘量保留和利用肛門內括約肌。隨著人們生活水平的提高，對患兒手術要求及近期併發症及遠期生活質量要求也較高。
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