隨著全民經濟發展和社會進步，既往傳染性、感染性和營養性疾病逐步得到控制，非感染性疾病的構成比逐年上升，特別是小兒內分泌遺傳代謝系統疾病越來越受到社會、家長、孩子及兒科醫師的關注。
近年來，隨著全民經濟發展和社會進步，兒科疾病譜發生了變化。傳染性、感染性和營養性疾病逐漸得到控制，非感染性疾病的構成比逐年上升，特別是小兒內分泌遺傳代謝系統疾病越來越受到社會、家長、孩子及兒科醫師的關注。矮小症、性早熟、肥胖症、兒童糖尿病、先天性甲狀腺功能減低症等是目前臨床上最常見的小兒內分泌疾病。
小兒內分泌疾病的危害：
內分泌學與兒童生長、發育、保持代謝穩定、協調人體的生命過程有著非常大的關係，所以與兒童身高、性發育、肥胖等有關的內分泌疾病越來越受到重視，這些疾病的發生與遺傳因素、環境因素以及生活方式有密切關係。該類疾病如不及時治療，會給患兒體格發育、心理髮育、升學、就業和婚姻等帶來許多不良影響。
小兒內分泌疾病的症狀：
身材矮小：
生長激素缺乏最常見，身高低於同年齡、同性別正常兒童平均身高的2個標準差或在第3個百分位以下，稱為兒童矮小症。3歲到青春發育前每年生長不足4～5釐米，也要引起關注。另外，特發性矮小、小於胎齡兒、Turner綜合徵，生長激素的治療也有效果，治療期間須由小兒內分泌醫生定期檢測，保證安全和有效性。
性早熟：
性早熟是女孩在8歲之前出現第二性徵，或10歲以前月經初潮;男孩在9歲之前出現第二性徵，即乳房發育，陰毛、腋毛出現，身高、體重迅速增長，外生殖器發育等。對於性早熟的兒童必須由內分泌專科醫生對性徵進行評估，測定骨齡，進行性激素檢測和相應的激發試驗、性器官超聲波檢查、必要的影像學檢查，針對病因進行治療。
甲狀腺疾病：
甲狀腺在胎兒時期就開始發揮重要的作用，先天性甲狀腺功能減低症是由於先天性的不同疾病累及下丘腦-垂體-甲狀腺軸功能，約90％是由於甲狀腺發育障礙，以致甲狀腺激素缺乏，或是由於甲狀腺受體缺陷所造成的綜合症。以往稱為呆小病或克訂病。可有特殊面容和體態，動作發育遲緩，智慧發育低下，生理功能低下，可對症治療和甲狀腺激素替代治療，有很好的效果。
兒童最常見的甲狀腺問題有兩種，橋本氏甲狀腺炎和Graves病，這兩種疾病都要使用藥物治療，用藥物較長時間來使甲狀腺功能處在一個正常的狀態。
肥胖症和代謝綜合徵：
兒童肥胖已經成為世界性的公共衛生問題，我國也不例外。有資料統計內分泌科就診的兒童中，重度肥胖兒童中30％患兒患有脂肪肝，脂肪肝的患兒中有30～50％有肝功能異常;另重度肥胖兒童中有80―90％患兒空腹血糖偏高，其中有10―20％的患兒診斷為兒童2型糖尿病(肥胖型)，大約85％～90％的兒童出現代謝紊亂。
約有80％的兒童肥胖將延至成人，是成人發生高脂血症、高血壓病、冠心病、糖尿病、脂肪性肝硬化等一系列疾病的重要危險因素，因此，對肥胖兒童的預防和治療應引起社會和家庭的高度關注。肥胖的兒童特別是面板出現黑棘皮表現的兒童應儘早檢查。
兒童糖尿病
小兒糖尿病起病急，一般在3個月內可被確診。嬰兒患糖尿病時，多飲、多尿難以被發現。幼兒患者因夜尿多而可出現突然的遺尿，由於遺尿症在幼兒年齡階段相當普遍，因此可能被家長忽視。小兒遺尿症專科門診對尿床的患兒必作尿液常規檢查，為的就是篩除隱藏在“遺尿症”中的幼兒糖尿病。
小兒糖尿病的致命危險是酮症酸中毒，而不是微血管病變所致的遠期併發症(微血管病變所致的眼、心、腎和神經系統損害)。患兒年齡越小，酮症酸中毒的發生率越高。酮症酸中毒常表現為多尿、嘔吐、腹痛、嚴重脫水、神情呆滯甚至發生昏迷。
小兒內分泌疾病的預防：
讓孩子養成良好的生活方式，形成有規律的生活習慣。
保證充分的營養與睡眠，多吃穀物和新鮮水果蔬菜等高蛋白與維生素食物。
避免過度勞累與激動，保持精神愉快，以免不良情緒影響到內分泌系統。
預防感染。
小兒內分泌疾病的治療方法：
隨著各種醫學技術的發展，越來越多的小兒內分泌疾病被認識、可治療，也越來越受到社會、家長、兒童和兒科醫師的關注，但是小兒內分泌疾病的診治專業性極強，因此對於這類疾病應當找專科內分泌醫生就診。
遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和(或)蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發生遺傳缺陷，即編碼這類多肽(蛋白)的基因發生突變而導致的疾病。多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾病：包括溶酶體貯積症(三十幾種病)、線粒體病等等，代謝小分子類疾病：氨基酸、有機酸、脂肪酸等。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導致，還有一部分是後天基因突變造成，發病期不僅僅是新生兒，覆蓋全年齡階段。
目前已發現的超過500種，其中有戈謝病、法不裡病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血癥等名字稀奇古怪的疾病。
遺傳代謝病常見的臨床表現有：神經系統異常、代謝性酸中毒和酮症、嚴重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、面板和毛髮異常、眼部異常、耳聾等，多數遺傳代謝病伴有神經系統異常，在新生兒期發病者可表現為急性腦病，造成痴呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴重併發症。
每種遺傳代謝病均屬少見病或罕見病，很多人從來就沒有聽說過這些疾病，但這類疾病累積患病率較高，危害極大。 這類疾病可以造成體內任何器官和系統的損害，但通過適當的措施是可治療、可控制的。患兒在新生兒時期常沒有特別的臨床表現，家長容易忽視，同時由於病例少見，醫生容易誤診或難以確診。但是一旦出現異常，孩子身體和智力的損害已不可逆轉，相當多的病兒在確診和治療之前即已死亡，或因貽誤治療時機造成智力和身體的終生殘疾。
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