近十年來，圍產醫學得到很大的發展，各專科之間的合作越來越密切，均力求在圍產期對胎兒做出一個全面的檢查及評價，從而預測出生後的狀況及制定治療方法。絕大多數基因的先天性胎兒畸形可由超聲檢查獲得產前診斷。
目前，隨著超聲技術的發展，已可從妊娠早、中期檢出各種先天胎兒畸形，在優生學方面起著重要的篩選作用，超聲檢查已成為產前診斷的首選方法。
孕婦在中期妊娠期(一般在18周左右)，均需要進行一次常規超聲檢查，(胎兒大小的測量、胎盤位置，排除胎兒主要的先天性畸形)。
一、 胎兒畸形的高發人群：
1、家族生育畸形兒史及父母本身為生理障礙患者。
2、染色體異常，(如21三倍體、13三倍體、18三倍體、染色體缺失……)
3、母體：
(1)各型別糖尿病(尤其是妊娠早期為胰島素依賴型)。
(2)結締組織疾病(為系統性紅斑性狼瘡、風溼性關節炎、Rh溶血癥……)。
(3)感染性疾病(孕中期某些病毒感染如風疹、弓形體病毒感染、流感……)。
(4)孕早期接受某些藥物的治療。
(5)慢性酒精中毒。
高齡孕婦及不正常妊娠史(羊水過多、過少、既往流產、死胎史)。
二、與檢出率有關的幾個因素
1、先天性胎兒畸形的種類很多，幾乎胎兒的所有系統均可受累。
B超聲影像診斷的基礎是胎兒形態學上的改變，形態改變大者，檢出率高，形態改變小者，則不易查出。
2、儀器的解析度。
3、檢查者的技術熟練程度。
4、其他因素(孕周、羊水量、胎位、母體因素)。
三、胎兒畸形的超聲診斷
1、中樞神經系統的缺陷。
發生率佔胎兒畸形的首位。因受累部位不同，表現多樣化。
(1)無腦兒
超聲影象特點：
a 缺少園形的顱骨光環。
b 胎兒頭端可見一“瘤結”狀的塊狀物，其上可找眼眶及鼻骨。
c 腦組織萎縮，部分無腦兒可見發育不良的腦組織外包以腦膜囊，漂動在羊水中。
d 常合併頸胸椎段脊柱裂，同時合併羊水過多。在孕14－15周即可確診。
(2)腦積水
分為腦室系統積水和腦室外系統積水，積水在腦室系統者稱為腦內積水。積液在腦外間隙(腦與硬腦膜之間)者稱為腦外積水亦稱水腦症。
超聲影象特點：
a 輕度：腦室輕度擴大，含液性暗區，液體內常見反光強光團(脈絡叢)。腦室率＞0、5。雙頂徑與孕周相符。
b 晚期：胎兒雙頂徑明顯大於胎齡，頭圍徑明顯大於胎兒腹、胸圍、頭體比例失調，胎兒顱內絕大部分為液性暗區，中線漂動在腦脊液內。重症腦室積水，腦組織受壓變薄。
c 水腦症：可見大量腦脊液圍繞腦組織或僅見腦幹結構，在這個水平以上的結構(包括大腦，腦室及大腦簾)均缺如。
(3)腦脊膜膨出
①腦膜膨出
超聲影象特點：
a、在胎兒顱骨中線部位，膨出一囊性腫物內含液性暗區；
b、膨出處骨質缺損；
c、囊腫外包繞囊壁，有時較厚(含面板)；
②脊膜膨出
超聲影象特點：
a、脊柱中線任何部位突出一囊性包塊，內含液性暗區，在羊水中漂動；
b、脊膜膨出處骨質缺損；
c、囊壁很薄，僅為一層膜；
(4)腦膜腦膨出
超聲影象特點：
①、胎兒頭顱中線位置，可見突出一包塊，包塊有較厚的壁，含面板，包塊界限清晰。
②、包塊與胎頭連線處，顱骨壁缺損。
③、包塊內見部分或全部腦組織，呈迂迴狀實性結構。
④、顱骨光環縮小或不規劃，骨壁厚薄不均，雙頂徑可能偏小。
(5)、小頭畸形
超聲影象表現為胎兒雙頂徑、頭圍、頭面積低於該孕齡的三個標準差以上者，診斷即可成立。小頭畸形病因很多，常為染色體隱性遺傳，也可為環境因素的損害。
脊柱裂
超聲影象表現為脊柱裂因其病變的重、輕、位置、形態不同而表現不同。
① 包塊型 脊柱裂患處呈隆起包塊狀，分為兩種影象：
a、 實質性包塊 多為隆起排列紊亂骨骼，為實質性，回聲強。
b、 囊性包塊 患處為一小囊突起，內為液性暗區，此處脊柱兩條光帶外帶有部分中斷缺如，小囊內為腦脊液。
②變寬型 脊柱裂患處兩光帶變寬，骨質增厚，排列不齊。或脊柱縮短變寬。
③分叉型 脊柱至骶尾部兩光帶分叉狀劈開。
注：超聲探查脊柱裂最適宜的時間是孕17－18周，因此時期羊水量相對較多，易於探查。
2、 消化系統畸形與異常
(1)消化道閉鎖的超聲診斷
① 食道閉鎖表現為
a、胎兒腹腔內找不到含液的胃泡或腸管；
b、合併羊水過多；
② 胃幽門梗阻 可見胃擴張為“單泡”狀，合併羊水過多。
③ 十二指腸閉鎖 如果閉鎖在十二指腸，則胎兒上腹部或中腹部在橫切面上見“雙泡徵”。
④ 空迴腸閉鎖
a、胎兒腹腔膨隆，腹圍增大。
b、胎兒腹腔內可見許多擴張充液腸環。
c、多合併羊水過多。
d、腸管是蠕動非常活躍。
⑤ 肛門閉鎖
a、胎腹膨隆，下腹部可見一“雙葉徵”，內含液性暗區。
b、“雙葉”中膈可位中央或偏旁，中膈可為完全性或為不完全性。
c、直腸可擴張，增厚。
d、 一般合併羊水過多。
(2)`疝
① 臍疝超聲表現：
a 、 胎兒腹壁臍部有缺損。
b、 從腹壁處突出一包塊，內含胎兒內臟及腹水。
c、 包塊外包裹一層疝囊，較薄。
d、 有時可見疝囊內有胎兒搏動的心臟。
e、 常合併羊水過多。
② 膈疝的超聲表現：
a、胎兒胸腔內除見心臟外，在心臟旁尚可見充液或衰減的腸管。
b、胎兒在子宮內活動異常，有打嗝或嘔吐動作，張口吐舌頻繁出現。
c、常合併羊水過多。
3、胎兒腹水及胸水
⑴胎兒腹水： 在胎兒腹壁與內臟之間有不等程度液性暗區。
⑵胎兒胸水 ：在胸壁與胎心臟之間有不等量液性暗區，其中可見搏動胎心，在胎心上方可見兩側被壓縮的肺臟。
⑶胎兒胸、腹水同時存在： 腹、胸腔內均有積水，胸腹腔間可見有橫膈呈一條狀，其上方胸腔內連有胎心臟和肺臟。其腹腔面連有肝脾、腸管等內臟。
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