一、胎兒畸形，媽媽們永遠的痛！
1、產檢正常，但生下的孩子卻少了六根手指
來自重慶的新媽媽代女士，在前不久生下了一個畸形的孩子，她感到非常的傷心。在孕檢時，有兩次B超顯示結果是胎兒手握拳和部分肢體不清，當時她問醫生這是什麼情況，醫生只說孩子正常，讓回家好好養著就行了。
懷孕6個月之後，代女士還在這個醫院接受了四維彩超檢查和胎兒畸形篩查，每一次檢查孩子後，醫生都說一切正常，沒有發現胎兒的異常。然而令人震驚的是，孩子出生之後，醫生卻告訴她孩子手腳畸形。代女士始終不能理解，為什麼產檢時一切都正常，但是孩子出生之後卻發現肢體畸形。
2、產檢正常，但滿月後發現孩子患先心病
武漢奶爸馮先生，同樣無法理解為什麼產檢正常，但是自己的孩子卻患了先心病。馮先生表示自己的妻子產前做了一次心臟超聲檢查，當時報告顯示， “胎兒心臟結果未見明顯異常”，之後順利產下了一名女嬰，家人並沒有發現孩子有任何異常。
但是孩子剛剛過完滿月，馮先生就發現孩子出現了呼吸困難的症狀。孩子頻繁點頭，臉色開始泛青，嚇壞了馮先生夫婦。於是，他們趕緊將孩子送到醫院檢查，才發現孩子存在“先天性心臟病，主動脈弓離斷（A型）”。這一個診斷，令馮先生瞬間從天堂跌入地獄。
究竟為什麼產前檢查結果正常，但是生下的嬰兒卻存在畸形呢？首先，讓我們來了解一下胎兒畸形的病因吧。
二、胎兒畸形的病因是什麼？
胎兒畸形的病因主要分為母體或者環境因素、遺傳因素。
1、母體或環境因素
（1）放射線
早孕期，胎兒吸收的放射線劑量超過5rad時，胎兒畸形的風險會明顯增加。
（2）化學劑
某一些藥物可以導致胎兒畸形，尤其是在早孕期使用時。所以如果想要在孕期用藥，那麼一定要在醫生的指導下合理用藥。值得一提的是，農村婦女在懷孕期間應該避免接觸農藥，重金屬（汞、鉛等）會增加胎兒畸形的風險。
（3）感染
孕期準媽感染某些微生物，會導致胎兒感染，甚至並導致胎兒畸形，如風疹、鉅細胞、單純皰疹、弓形蟲、梅毒等。
（4）早孕期高熱
（5）孕期高血糖
糖尿病孕婦早孕期血糖控制差，可增加胎兒畸形的風險，主要是先天性心臟病、神經管畸形、脣顎裂等。
（6）飲食因素
另外，食物中葉酸缺乏，也會增加胎兒神經管缺陷和脣顎裂的風險。
2、遺傳因素
導致胎兒畸形也有遺傳因素，主要是指來自父母親的遺傳物質的異常而造成畸形。比如說父母染色體異常、父母攜帶突變基因等。有時是受精卵自身發生了染色體分離異常或基因突變。有時是因為父母是近親結婚，雙方攜帶相同異常基因的風險增加，從而導致某些隱形遺傳病的發病率顯著增加。
三、胎兒畸形的檢查有哪些？
1、胎兒B超
這是檢查胎兒畸形的常用方法，一般在懷孕20～24周進行。通過胎兒B超，可以看出胎兒的各個臟器，如果B超發現此時胎兒嚴重畸形，就應及時流產，以免拖至妊娠晚期給孕婦造成更大的痛苦。
不過，並不是所有的畸形胎兒都能用B超測出，因染色體異常而導致的先天愚型兒或一些微小畸形，B超就測不出來。另外，還有一些畸形要到孕晚期才能夠表現出來，所以這個時候的B超檢測也查不出胎兒畸形。而且，因為超聲的解析度有限以及技術的原因，有些畸形會在超生檢查時漏診。
2、胎兒磁共振檢查
這也是檢查胎兒畸形的方法之一。磁共振因具有多位成像、軟組織解析度高、無輻射、對胎兒安全等特點，在產科的應用具有廣闊前景。目前，胎兒磁共振檢查，已經成為產前診斷中對超聲檢查發現的胎兒異常的重要驗證和補充診斷手段。尤其是在診斷胎兒中樞神經系統異常，如鑑別腦出血等方面有較為突出的表現。
3、介入性產前診斷
這種檢查方法指的是通過羊水穿刺、臍帶血穿刺等技術，對胎兒細胞進行染色體核型分析、基因檢測，從而對某些胎兒先天性疾病做出診斷。
四、胎兒畸形都能夠查出來嗎？
前面的例子令人震驚，準媽媽們關心的是――胎兒畸形是否能夠都檢查出來？
1、孕檢主查重大結構
產檢的檢查結果和胎兒的體位、結構異常的程度有關係，但是並不是胎兒所有的結構上的異常都可以發現。如果胎兒的部分肢體存在遮擋，那麼醫生是很難明確檢查出來的。但是胎兒如果存在著重大的畸形，醫生還是可以發現的。
產檢的B超檢查，可以發現胎兒大部分結構上的問題，主要是檢查胎兒是否存在腦積水、脊柱裂、先天的單腔心和無腦等症狀。如果胎兒存在這些症狀，那麼出生後存活的可能性很小。
因為目前醫療水平有限，並不是胎兒所有的問題都可以通過產檢來發現。產檢對胎兒狀況的檢查主要還是依靠醫生對所有檢查綜合判斷，家屬很難根據超聲結果進行判斷。如果家屬對診斷結果有疑問，那麼可以到更好的醫療機構進行就診。
2、超聲檢查可能存在漏診
超聲檢查，可以檢測胎兒染色體的異常，查出胎兒畸形，是目前產前診斷的主要途徑。但是，超聲波檢查也是有侷限性的，受到被檢孕婦腹壁情況、胎兒體位等因素影響，也可能存在漏診或誤診。而且，在畸形沒有發展到一定程度時，有可能不被超聲波完全顯示，因此超聲波檢查不能完全排除所有胎兒畸形。目前，國外的發達國家運用超聲波對胎兒畸形進行檢查，檢出率也只有70％。
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