胎兒染色體畸形指胎兒細胞內遺傳物質的載體――染色體的數目與結構的異常。它常常表現為胎兒多器官多系統畸形，但亦有很多染色體異常在胎兒期不表現任何形態與結構異常。
確診染色體數目及結構畸形主要通過絨毛取樣、羊膜腔穿刺、臍血管穿刺、胎兒活檢等獲取胎兒細胞培養進行染色體核型分析來診斷。
超聲不能直接觀察到胎兒染色體結構及數目。但近10多年來遺傳超聲學(genetic
sonography)的發展，通過對胎兒的細緻及系統研究，積累了大量豐富的臨床經驗與檢測資料。使超聲在產前篩查染色體畸形成為可能，越來越受到臨床的廣泛關注，並正在為人類的優生優育發揮著前所未有的巨大作用。
產前超聲檢出的胎兒畸形數越多，其患染色體畸形的可能性越大。也就是說：染色體畸形的危險性隨超聲檢出的畸形數的增加而增加。
產前超聲檢出胎兒某一畸形時，應對胎兒進行仔細全面的檢查，如果發現合併有其他畸形時，其患染色體畸形的可能性則明顯增加。
胎兒不同型別的結構畸形可以出現在某種特定的染色體畸形。每一具體型別的染色體畸形有其自已特有的畸形譜。如單獨的脣顎裂、單獨足內翻畸形、裂腹畸形、空腸閉鎖、大腸梗阻、單側多發性囊性腎發育不良、腸繫膜囊腫、半椎畸形、肺囊性腺瘤、腦裂畸形等。
對於某些具體畸形而言，發生染色體畸形的危險性高低可能與某一畸形的嚴重程度正好相反。也就是說，畸形越輕，胎兒患染色體畸形的危險性越大，而畸形越嚴重，胎兒患染色體畸形的危險性越小。如：臍膨出、腦室擴張、腎盂擴張、羊水過多、宮內胎兒生長遲緩等。
一般來說，當超聲檢查提示某一異常現象時，尤其是高度懷疑有與染色體畸形有關的其他結構畸形時。檢查者應仔細檢查胎兒各結構，及時尋找胎兒可能出現的結構畸形。
但超聲檢查也有其侷限性，且受胎兒體位的影響較大。因此，一旦發現異常，也是需要多學科共同參與，所得到的資訊相互印證，才能做出科學合理的診斷。也才能達到優生優育的目的。
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