超聲發現的異常除了明顯的嚴重畸形外，還包括一些微小畸形（又稱潛在的染色體異常標記）。這些微小畸形文獻報道和胎兒染色體異常（多為非整倍體）存在著一定的相關性。常見的微小異常有： NT寬度增加、脈絡膜叢囊腫、腦室擴張、腎盂增寬、單臍動脈、心室內強回聲光斑、股骨短小、腸管強回聲、鼻骨異常、小頜畸形等。
1、NT :
NT只胎兒頸項背部面板層與筋膜層之間軟組織的最大厚度，反映皮下組織內淋巴液體的積聚。妊娠14周前胎兒淋巴系統未發育健全，少部分淋巴液聚集在頸部淋巴囊或淋巴管內，形成NT。14周後淋巴系統發育完善，積聚的淋巴液迅速引流到頸內靜脈，NT隨之消失。
NT檢查時間應在11-14周，常用的判斷標準為妊娠11-14周≥ 2.5mm視為異常； 14-22周≥ 6mm視為異常。高齡孕婦可適當放寬。
報道稱早期NT增寬者10％合併染色體異常，主要有21三體、18三體、13三體、Turner's 綜合徵等。此外還要排除心臟畸形，胎兒水腫，胸腔佔位病變，骨骼發育不良、雙胎輸血綜合徵的受血兒等非染色體異常。總的來說，約80％-90％的NT異常屬於一過性病變，胎兒正常。
2、脈絡膜叢囊腫（CPC）：
脈絡膜位於側腦室、第三腦室、第四腦室、是產生腦脊液的場所。C P C 即出現在脈絡膜叢內的囊腫，多認為起因是脈絡膜內的神經上皮的皺褶，內含腦脊液和細胞碎片，可單發或多發，如阻塞腦脊液迴圈可造成腦室擴張，也有研究認為多數囊腫壁為血管瘤樣毛細血管網和基質，屬假性囊腫。C P C發生率1％-2％ ,正常胎兒可一過性出現，但多在20周消失。多為3-5毫米大小， 18周後發現的直徑在10毫米以上者應考慮診斷。單純性C P C在晚期妊娠時會消失，絕大部分不合並其他部位異常。
3、腦室擴張：
腦脊液由腦室內脈絡叢產生，經室間孔進入第三腦室，再經中腦導水管流入第四腦室，然後經中孔與側孔入蛛網膜下腔。各種原因造成腦脊液迴圈受阻，積聚於腦室內，出現腦室擴張。側腦室寬度≥15毫米的明顯腦室擴張稱為腦積水。
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