中國每年新出生的先天畸形兒在80萬-120萬，佔中國出生總人口的4％-6％，已成為嚴重的社會公共衛生問題。產前超聲由於兼有無創、便捷、價廉、實時、動態等優點，已成為目前臨床上篩查胎兒發育畸形中最常用的影像學手段。目前妊娠18-22周的超聲初步系統篩查可以檢出絕大多數的胎兒形態結構異常。但是超聲發現的異常除了明顯的嚴重畸形外，還包括一些微小畸形（又稱潛在的染色體異常標記）。這些微小畸形文獻報道和胎兒染色體異常（多為非整倍體aneuploid）存在著一定的相關性。常見的微小異常有頸項透明層寬度增加、脈絡膜叢囊腫、腦室擴張、腎盂增寬、單臍動脈、心室內強回聲光斑、股骨短小、腸管強回聲、鼻骨異常、小頜畸形等。
1、頸項透明層寬度（nuchal translucency thickness,NT）：NT指胎兒頸項背部面板層與筋膜層之間軟組織的最大厚度，反映皮下組織內淋巴液體的積聚。妊娠14周前胎兒淋巴系統未發育健全，少部分淋巴液聚集在頸部淋巴囊或淋巴管內，形成NT。14周後淋巴系統發育完善，積聚的淋巴液迅速引流到頸內靜脈，NT隨之消失。16周後改稱頸後皺褶皮層厚度（nuchal skin fold thick）。
NT檢查時間應在11-14周。聲像表現為頸部皮下無回聲層。常用的判斷標準為妊娠11-14周≥2.5mm視為異常；14-22周≥6mm視為異常。高齡孕婦可適當放寬。
遺傳、解剖結構異常或感染導致淋巴迴流障礙是NT增寬的原因，有的到孕中期還會發展成頸部淋巴水囊瘤（cystic hygroma）。報道稱早期NT增寬者10％合併染色體異常，主要有21三體、18三體、13三體、45X0（Turner’s綜合症）等。此外還要排除心臟畸形，胎兒水腫，胸腔佔位病變，骨骼發育不良、雙胎輸血綜合症的受血兒等非染色體異常。總的來說，約80％-90％NT異常屬一過性病變，胎兒正常。
2、脈絡膜叢囊腫（choroid plexus cyst,CPC）：脈絡膜位於側腦室、第三腦室、第四腦室，是產生腦脊液的場所。CPC即出現在脈絡膜叢內的囊腫，多認為起因是脈絡膜內的神經上皮的皺摺，內含腦脊液和細胞碎片，可單發或多發，如阻塞腦脊液迴圈可造成腦室擴張。也有研究認為多數囊腫壁為血管瘤樣毛細血管網和基質，屬假性囊腫。
CPC發生率1％-2％，正常胎兒可一過性出現，但多在20周消失。聲像圖為在均質強回聲的脈絡膜叢內見到圓形或橢圓形無回聲結構，多為3-5mm大小。18周後發現的直徑在10mm以上者應考慮診斷。單純CPC中染色體異常的機率在1％-2.4％。
單純性CPC在晚期妊娠時會消失，絕大部分不合並其他部位異常。如合併其他異常，尤其多發畸形，染色體異常機會就很高，包括18三體、21三體等。
3、腦室擴張（ventriculomegaly）：腦脊液由腦室內脈絡叢產生，經室間孔進入第三腦室，再經中腦導水管流入第四腦室，然後經中孔與側孔入蛛網膜下腔。各種原因造成腦脊液迴圈受阻，積聚於腦室內，出現腦室擴張。側腦室寬度≥15mm的明顯腦室擴張稱為腦積水（hydrocephalus）。多為中腦導水管狹窄所致，原因包括染色體異常、炎症、腫塊壓迫等。
妊娠20周後，側腦室或小腦延髓池寬度超過10mm就應警惕腦室擴張積液，要密切隨訪。寬度＞10mm且＜15mm時稱為輕度腦室擴張（mild ventriculomegaly）。發生率在1.5‰-22‰，多非腦室系統梗阻所致，應進一步詳細檢查顱內外病變，如胼胝體缺失、心臟畸形等。注意約5％-10％的孤立性輕度腦室擴張的胎兒為染色體異常，其中21三體兒多見。
4、後顱窩池增寬（enlarged cisterna magna）：也稱後顱凹池擴大、Magna囊擴大，指胎兒小腦池與顱骨內側面前後徑的距離≥10mm。
後顱窩池增寬與胎兒單倍體異常尤其是18三體有關，還見於蛛網膜囊腫、Dandy-Walker畸形等。如無其他異常並存，可行超聲及其他影像檢查隨訪觀察。
5、腎盂擴張或腎盂分離（pyelectasis/hydronephrosis）：尿路梗阻導致腎盂腎盞內尿液瀦留，超聲表現腎盂前後徑擴張。嚴重的腎積液可造成腎實質萎縮、腎臟體積增大。
有報道2％-2.8％的正常胎兒和17％-25％的21三體兒可檢出腎盂積液。腎盂分離前後徑值（anteroposterior diameter,APD）在15-20周時≥4mm，20-30周≥5mm，30-40周≥7mm可能出現胎兒異常，應隨訪至出生後。
其他的器質性病變還包括腎盂輸尿管連線部狹窄、輸尿管膀胱連線部狹窄或膀胱輸尿管返流所致的輸尿管擴張、後尿道瓣膜（posterior urethral valves）、Prune-belly綜合症（尿道梗阻致胎兒膀胱巨大，膀胱壁和胎兒腹壁極薄）等。
6、單臍動脈（single umbilical artery,SUA）：正常臍帶內含有兩條臍動脈和一條臍靜脈。SUA
指臍動脈只有一條，發生率約1％，左側缺失較右側多見。聲像圖在臍帶橫斷面上僅見兩個管腔，較大的為臍靜脈，較小的為臍動脈，臍動脈較正常管腔稍大。也可用彩色多普勒顯示臍帶根部膀胱兩側源於髂動脈的臍動脈來判斷。SUA可以單發，合併染色體異常及其他畸形也不少見，約50％的18三體兒和10％-50％13三體兒伴有SUA。最近有報道SUA發生心臟畸形、腎臟畸形和IUGR的風險明顯增加。臨床上推薦進一步行胎兒超聲心動圖檢查。
7、心室內強回聲光斑或心內灶性強回聲（echogenic intracardiac focus,EIF）：EIF為為心臟四腔心影象上、在一側心室腔的遊離區域內、相當於乳頭肌或腱索部位的點狀孤立灶性回聲，其回聲強度近似於胎兒骨骼（肋骨）。可單發也可多發，左室最多見，隨孕期增加逐漸減弱，最遲在1歲內消失。產生可能與乳頭肌腱索炎症、增厚、鈣化有關，本身無礙健康和心臟功能，屬正常變異且亞洲人多見。
正常妊娠18-22周超聲顯示EIF發生率為2％-5％，21三體兒中出險率16％-30％，13三體兒中出現率39％。EIF如伴其他超聲異常，風險增加；單獨出現，胎兒異常機會少；孕婦年齡≥31歲時，有EIF胎兒染色體異常發生率約1/600。綜合考慮可以推薦行胎兒超聲心動圖檢查。
8、股骨短小（short femur length）：長骨短（long bone dysplasias）被認為是染色體異常的特徵之一，而股骨是產科超聲掃查唯一常規測量的長骨。如測量股骨小於相應孕周的第五百分位數而其他生長指標正常，則需高度重視。21三體兒有19％存在股骨短小。以BPD/FL大於1.5為標準，可檢出54％-70％的21三體兒。中、晚孕股骨短還見於軟骨發育不良、IUGR、小於胎齡兒、先天性股骨近端缺陷（PFFD）等。
9、腸管強回聲（hyperechogenic bowel）：不是一種疾病而是一種聲像圖表現，指胎兒腸管回聲增強，其強度接近或高於骨回聲相似，常見於中孕胎兒的小腸和晚孕胎兒的結腸。在中、晚期妊娠的發生率為1％。多數胎兒隨訪結果最終正常，但也有相當一部分胎兒證實存在異常，如染色體異常、消化道畸形、腸梗阻、胎糞性腹膜炎、囊性纖維病、羊膜腔內出血、宮內感染等。
10、胎兒眼距增大或減小：雙眼眶距過大或過小，常見於某種異常綜合症。粗略估計眼眶中心間距（mm）約等於孕週數，可據此判斷。還有胎兒眥指數=（內眥/外眥）×100，當眥指數≥38，為眥指數過大，可見於13三體、18三體、21三體；當眥指數＜20時，為眥指數過小，可見於前腦無裂畸形（全前腦holoprosencephaly）、並眼畸形、小頭畸形，常常也是13三體、21三體的表現。
11、胎兒鼻骨發育不全（nasal hypoplasia）及胎兒鼻骨缺失（absence of nasal bone）：胎兒鼻骨於胚胎期第6周開始發育，9-11周通過膜性成骨方式骨化，正常胎兒中有1.4％的鼻骨存在缺失。大約50％-60％的21三體兒在10-14周超聲篩查時會發現鼻骨缺失。胎兒鼻翼增寬或縮小也可見於多種染色體異常。如前腦無裂畸形、並眼畸形胎兒眼球過度融合，可表現為單鼻孔、象形鼻及鼻位置異常。
標準測量平面為胎兒水平位置正中矢狀面，顯示為鼻樑內的強回聲細線。鼻骨長度正常值報道不一，一般CRL達45-84mm時，鼻骨長度範圍在1.3-2.1mm。必須注意，小部分染色體正常的胎兒中也會出現鼻骨缺失，鼻骨缺失在染色體正常人群中的背景發病率取決於父母的種族和顏面特徵。
12、胎兒口角距離增大或縮小：胎兒兩口角之間距離與孕齡相關。口角距離增大比正常值高2個標準差時呈大嘴畸形，可見於多種染色體畸形。如2號染色體長臂複製、9號染色體短臂複製；而口角距離減小，低於同孕齡正常胎兒的65％，也常是染色體及遺傳綜合症的臨床表現。
13、胎兒下頜骨發育畸形：無下頜（agnathia）或小下頜畸形（micrognathia/micrognathism
/small jawz/small chin）常是染色體異常綜合症的多發異常之一。小下頜畸形胎兒下頜骨前後徑、左右徑減小，明顯低於同孕齡正常胎兒。
超聲檢查可以清楚顯示馬蹄形下頜骨。以往目測面部輪廓的方法較為主觀，現多用下頜指數來判斷。下頜指數（jaw index）=（下頜骨前後徑/雙頂徑）×100。小下頜畸形下頜指數＜21，常見於18三體、21三體、45XO、5P缺失等。有報道約66％的小下頜胎兒有染色體異常，屍檢報告三倍體兒80％存在小頜畸形。
14、羊膜片：孕期的超聲檢查發現羊膜囊內有強回聲的光帶漂浮於羊水之中，稱羊膜片也稱宮腔粘連皺摺（uterine shelf）。此係宮腔存在粘連疤痕，羊膜和絨毛膜沿拉伸的疤痕生長而形成。因包含兩層絨毛膜和兩層羊膜而較厚，故回聲強且明顯。發生率文獻報道0.6％，不過近年來臨床上並不少見，應與目前育齡婦女宮腔操作日益增多有關。羊膜片不與胎兒粘連，也與胎兒畸形無關，無特殊處理。但要注意和其他宮內帶狀回聲鑑別，如羊膜帶綜合症、子宮不全縱隔，輪廓狀胎盤、多胎的羊膜囊分隔等。
引起胎兒畸形的原因多種多樣，目前醫學上尚缺乏有效的預防方法，只能通過早期診斷髮現後及時終止妊娠。超聲檢查是早期診斷胎兒畸形的首選方法。上述微小畸形有的是早期出現並持續存在，有的屬一過性異常，有的不定時出現，還有的是遲發性病變。儘管很多有染色體異常的胎兒不能在超聲影像上發現任何徵象。但是作為是染色體異常的超聲軟標記（soft-markers），它們可以為仔細篩查胎兒畸形提供線索，提醒操作者仔細檢查胎兒有無合併其他部位異常。對繼續妊娠者，要定期複查聲像圖改變。
雖然上述表象孤立存在發生問題的概率很小，靈敏度、特異度均不高；但對於那些年齡偏大，血清學篩查（PAPP-A、α-FP、β-hCG、uE3、inhibin-A）結果異常併合並其他高危因素的孕婦，除可藉助磁共振檢查外，最終還應該進行絨毛活檢（10-14周）、羊膜腔穿刺（16-24周）、臍帶穿刺術等介入性方法提取胎兒細胞後行染色體核型分析，從而明確診斷。
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