測定血清膽紅素水平是診斷新生兒高膽紅素血癥的重要指標。利用面板反射可以使用經皮測膽紅素儀作為在嬰兒室評估臨床黃疸程度的另一種方法。新生兒高膽紅素血癥的診斷除了需要實驗室測定總膽紅素和直接膽紅素(結合膽紅素)外, 臨床上對高膽紅素血癥應做出全面的檢查，包括腹部觸診, 回顧母親和新生兒的血型不合的病史和實驗室依據，抗體的滴度和Coomb試驗的結果以及新生兒的家族史、兄弟姐妹或親屬在兒童時期的黃疸病史。所有母親在產前和住院分娩前應做ABO血型和Rh血型的檢查，如果母親Rh性陰性，還應測定Rh抗體的滴度，以決定產時的經過及產時、產後的緊急處理。新生兒黃疸光療和換血的干預標準應為隨胎齡、日齡和出生體重而變化的多條動態曲線，新生兒黃疸的干預方案應建立在病史、病程、體檢和權衡利弊的基礎上。
光療的優越性，並沒有明顯的降低血清膽紅素，而是使迴圈中10-20％膽紅素轉化為水解的異構體，使其比原有親脂性的膽紅素IX-α不易通過血腦屏障
對於不同胎齡/出生體重的早產兒黃疸推薦干預標準，35-36w/2000-2500g 的早產兒進行光療的標準是：
1、24小時內血清膽紅素水平≥5mg/dl
2、24小時內血清膽紅素水平≥7mg/dl
一、非溶血性高膽紅素血癥的診斷
測定血清膽紅素水平是診斷新生兒高膽紅素血癥的重要指標。在生後的最初4-5天，大多數新生兒都有一個血清膽紅素上升的高峰時期，從出生時臍血膽紅素26μmol/L (1.5mg/dl)至生後4-5天的102-205μmol/(6-12mg/dl)。即使在正常情況下血清膽紅素水平也超過成人。成人膽紅素>34μmol/L(2mg/dl)可以看到面板、鞏膜的黃染，新生兒由於毛細血管豐富，膽紅素>86-120μmol/L (5-7mg/dl)才出現黃疸。
觀察和檢測新生兒黃疸應每天在適當自然光線下觀察裸體的新生兒，在大多數病例可以早期觀察到面板和鞏膜的黃疸。檢查者用拇指按壓身體較硬部位的面板表面，如：前額，胸前，或大腿等，主要是使面板變白有助於觀察潛在的黃色。
利用面板反射可以使用經皮測膽紅素儀作為在嬰兒室評估臨床黃疸程度的另一種方法。經皮測膽紅素與血清膽紅素水平有很好的相關性，標準化的技術和裝置可用於對高膽紅素血癥的篩查。經皮測膽紅素儀與血清膽紅素的相關性在白種人比非白種人更好。
臨床觀察和經皮測膽紅素都證實足月兒面板黃疸從面部開始向下進展，在膽紅素水平6-8mg/dl時可以觀察到鞏膜和麵部的黃疸，137-171μmol/L(8-10mg/dl)時肩部和軀幹出現黃疸，下肢有明顯的黃疸為171-205μmol/L (10-12mg/dl)水平。看到全身黃疸估計血清膽紅素在205-256μmol/L(12-15mg/dl)水平。雖然這僅僅是最粗略的評估，用於每天新生兒黃疸的觀察，常常能夠及時發現和認識進展中的高膽紅素血癥。有利於早期發現，診斷並給與干預和追蹤。在生後第一天觀察到異常的黃疸，需要及時評估和追蹤。在生後第3-4天或在出院時，表現輕微的黃疸，其程度為膽紅素平均水平的足月新生兒，一般情況良好，可以不干預。但有必要教給家長如何觀察新生兒黃疸。
除了需要實驗室測定總膽紅素和直接膽紅素(結合膽紅素)外, 臨床上對高膽紅素血癥應做出全面的查，包括腹部觸診，回顧母親和新生兒的血型不合的病史和實驗室依據，抗體的滴度和Coomb試驗的結果以及新生兒的家族史、兄弟姐妹或親屬在兒童時期的黃疸病史。
二、新生兒溶血病的診斷
1、 Rh血型不合的溶血
Rh同族免疫性溶血是重症高膽紅素血癥的病因之一，也是足月兒核黃疸的常見病因。北美婦女中16％是Rh陰性，大多數D抗原陰性。在我國Rh溶血相對少見。在分娩第一個Rh陽性的新生兒因胎盤出血，母親曾有Rh陽性胎兒流產時，Rh陰性母親接受了小量的Rh陽性胎兒細胞的輸血。當這些Rh陽性細胞進入Rh陰性的母親迴圈後，母親的免疫系統對外來的Rh陽性紅細胞抗原產生抗體。後者暴露於Rh陽性胎兒細胞，在以後的任何一次Rh陽性胎兒的妊娠中，或在同一次妊娠有胎兒細胞經過胎盤時，都增加了母親抗其胎兒抗體IgG的滴度,母親抗Rh陽性的IgG抗體再經過胎盤到胎兒，破壞Rh陽性胎兒的紅細胞。由於母親抗體增加，胎兒紅細胞一旦成為抗原被迴圈中的抗體識別就在血管內外被破壞和溶解。第二次妊娠胎兒會進一步溶血和產生宮內高膽紅素血癥。嚴重的病例，宮內貧血嚴重以至於造成高心輸出量的心衰，全身水腫，水腫的胎兒可以從超聲觀察到。
可以用測量Rh的抗體滴度來監測Rh陰性母親的妊娠經過，超聲監測可探及肝脾腫大和周圍水腫，並可用經腹壁羊水穿刺檢測膽紅素在羊水中的存在。羊水中膽紅素的增加，特別是結合超聲證實肝脾腫大或水腫，提示預後危重，需要在超聲引導下經腹壁輸注紅細胞，如果胎兒接近足月應儘快結束妊娠。
2、ABO血型不合的溶血
ABO溶血病比Rh溶血病更為常見，但經過良好。幾乎所有的病例，母親血型是O型，新生兒的血型是A型或B型。母親抗A或抗B的IgG，在孕晚期或分娩時被動地輸送到嬰兒。隨著脾臟對抗原抗體複合物識別和排斥，胎兒早期快速的溶血。因為胎兒每百個紅細胞僅有近7500-8000A或B抗原附著點(相比成人15000-20000)。抗體對胎兒細胞不易粘附，且不被完全破壞。抗原抗體在胎兒細胞上的附著點數量較少，可使直接Coomb試驗弱陽性或甚至陰性。雖然有25％的孕婦有潛在的ABO血型不合，只有少數(10-15％)新生兒有Coomb試驗陽性。在尚無陽性抗體結果時，不能證實新生兒溶血的診斷。因為不是所有的ABO血型不合都會導致新生兒溶血，確定診斷必須有直接或間接Coombs試驗或抗體釋放試驗的陽性結果。
總之，所有母親在產前和住院分娩前應做ABO血型和Rh血型的檢查，如果母親Rh性陰性，還應測定Rh抗體的滴度，以決定產時的經過及產時、產後的緊急處理。假如母親的血型是O型或是Rh陰性，新生兒應該檢查ABO血型和Rh血型;血型不合者，應進行抗體的篩查，除抗人球蛋白直接試驗(Coombs)外，血清中游離抗體測定試驗陽性表明新生兒體內已有存在抗體，並不一定致敏，不能作為診斷依據，而抗體釋放試驗證實新生兒紅細胞已經致敏，診斷成立。
懷疑高膽紅素的原因是新生兒溶血，除了血清膽紅素測定外，還應檢查血色素、紅細胞壓積、網織紅細胞計數、紅細胞形態。對於高度懷疑Rh溶血的病例，生後立即做臍血標本血色素、紅細胞壓積和膽紅素的測定。對可疑ABO溶血的病例，不一定要做臍血的檢查，因為ABO溶血很少引起出生時明顯的黃疸和貧血。
三、高膽紅素血癥的預測
臨床上可以用首次出現黃疸的日齡和隨後血清膽紅素增加的速度，推測可能的臨床經過和高膽紅素血癥的程度及以後膽紅素是否消退延遲。例如，對於非溶血性高膽紅素血癥的正常新生兒膽紅素上升的最大速度為85μmol/L.d (5mg/dl.d)，或3.24μmol/L.h (0.2mg/dl.h)。生後第一天肉眼可見的黃疸或生後的48小時內膽紅素水平≥171μmol/L(10mg/dl)，膽紅素增加的速度超過正常範圍，就有可能潛在著某些病理的因素。評估膽紅素的增長速度，可以估計在下一個12-24小時膽紅素可能的水平。大多數病例，如果新生兒在第一個24小時內觀察黃疸明顯，測定血清間接膽紅素水平≥103μmol/L(6mg/dl)，且膽紅素的增長速度3.24μmol/L.h(0.2mg/dl.h),應每8小時重複測定,直到膽紅素水平穩定或達到干預標準給予治療。在這段時間中，如果不能肯定為生理性黃疸，臨床上可根據最初膽紅素水平及增長情況，做進一步的實驗室檢查並對潛在病因進行分析診斷。
呼氣末一氧化碳(end-tidal CO corrected for ambient COETCOc)是監測內源性CO產生的很好的指標。從衰老的紅細胞和血紅素蛋白產生的血紅素，經血紅素氧化酶將血紅素轉化成膽綠素的過程中釋放CO，每代謝一個克分子的亞鐵血紅素就會產生等克分子數的CO。在臨床上對嚴重高膽紅素血癥的新生兒，監測內源性CO的生成可以更直觀的預測血清膽紅素的生成。
另外，由於各種原因造成梗阻性肝臟疾病在新生兒期也可以出現高膽紅素血癥。診斷需要測定總膽紅素和直接膽紅素。直接膽紅素高於17.1-26μmol/L(1.0-1.5mg/dl)，尤其是在生後的幾天或幾周裡，直接膽紅素持續增加，應該懷疑並需要鑑別診斷。原則上講，所有新生兒膽紅素測定應該包括總膽紅素和直接膽紅素。快速微量血只能測定總膽紅素，適用於追蹤，若有條件也應測定直接膽紅素。
四、高膽紅素血癥的管理
(一)新生兒溶血的管理
新生兒溶血癥可以作為嚴重的新生兒高膽紅素血癥管理模式。
1、出生前，產前對母親進行血型篩查，母親Rh陰性的病例應在產前通知兒科醫生。
2、出生時，應送檢臍血血樣，儘快測定血清膽紅素、血色素、紅細胞壓積和網織紅細胞。溶血者的特點是出現大量的有核紅細胞。被稱為骨髓成紅細胞增多症的胎兒。這些有核紅細胞的出現，反應了骨髓極度活躍和髓外造血增加試圖使胎兒紅細胞的增長速度與被抗體破壞紅細胞的速度相同。
3、出生後新生兒有水腫、嚴重貧血和心衰者需要進行緊急處理，用紅細胞替代性輸血，利尿，抗心衰和通氣支援。少數嚴重病例，出生時正常，但生後伴隨進行性貧血和高膽紅素血癥，未經治療者，血色素可下降>1g/dl.d至嚴重貧血。血清膽紅素從臍血的86-171μmol/L (5-10mg/dl)到極高的未結合膽紅素水平，增加的速度>17.1μmol/L.h(1mg/dl.h)。用濃縮的紅細胞儘快糾正血色素，如果初生時血色素≤10g/dl，輸血量可為25-50ml/kg的濃縮紅細胞，估計糾正新生兒血色素11-13g/dl，注意輸血速度。另外，如果臍血膽紅素>86μmol/L(5mg/dl)，或生後膽紅素增長率≥17.1μmol/L.h(1mg/dl.h)，儘快用雙倍量全血換血。
4、ABO血型不合在出生時很少有嚴重的黃疸或貧血。但在生後最初幾天如果膽紅素速度增加過快，如增加的速度>17.1μmol/L.h(1mg/dl.h)，或有明顯的貧血(血色素<10g/dl)，以及生後24小時內血清膽紅素水平達到256-342μmol/L (15-20mg/dl)，間接膽紅素已經超過256μmol/L(15mg/dl)，在超過20mg/dl以前也應準備換血。一般情況下，早期血清膽紅素快速增長至256-342μmol/L(15-20mg/dl)或稍高，後的第二天穩定在256-342μmol/L(15-20mg/dl)。這些病例，可以交叉配血準備換血，但除非有溶血性貧血或血清膽紅素超過20 mg/dl，否則不需要換血。
作為一般的常規，任何新生兒由於任何原因未結合膽紅素水平在342-428μmol/L，如果對光療沒有反應應考慮換血。在此範圍內持續高膽紅素血癥對新生兒存在潛在的神經系統損害。由於腦幹傳導時間明顯的改變，使新生兒餵養行為和對外界的反應發生了變化，在此黃疸水平偶爾也有核黃疸的病例。之後很快反彈回274-291μmol/L (16-17 mg/dl)。如果高膽紅素的原因沒有解決，或膽紅素不能被排除，血清膽紅素水平可以在幾小時內再增加到換血前的水平，這樣就必須進行第二次換血。
5、血型的選擇。Rh血型不合採用Rh血型與母親同型，ABO血型與新生兒同型血。在Rh(抗D)溶血病無Rh陰性血時，也可用無抗D(IgG)的Rh陽性血。換血前應積極進行光療及採用其他輔助治療。
ABO血型不合換血時，最好採用AB型血漿和O型紅細胞混合血，也可選用O型血或與新生兒同型血。
6、根據換血後膽紅素增長率，每隔4小時進行膽紅素監測，不應少於8-12小時。換血後初期，血清膽紅素降低的程度接近換血前的50％。但血管外的膽紅素很快與血漿保持平衡，並引起短時的膽紅素反彈，使血漿膽紅素水平又增加30％。例如，最初的膽紅素水平是342μmol/L (20mg/dl)，換血後降低到171μmol/L (10mg/dl)，1小時內膽紅素反彈至222μmol/L (13mg/dl)。這個增長率可對換血後12-24小時內膽紅素水平進行評估。如果連續測定膽紅素2-3次，持續增長率>8.6μmol/L.h (0.5mg/dl.h)超過10-12小時，在膽紅素達到342μmol/L(20mg/dl)以前，應重新換血。如果出生後進行性貧血，且血色素降低到<10g/dl，也還需要進行第二次換血。生後第一天以後，血清膽紅素增長率<8.5μmol/L.h(0.5mg/dl.h)，且血色素穩定，應對新生兒進行嚴密觀察和監測膽紅素，如果未結合膽紅素水平達到或超過342μmol/L (20mg/dl)，應準備換血。
7、利用靜脈注射丙種球蛋白(IVIG)的免疫抑制作用防止新生兒溶血，可用於母親或胎兒，也可用於發病的新生兒。大劑量IVIG可直接抑制B淋巴細胞增殖，也可促進T抑制細胞(Ts)功能，間接抑制B淋巴細胞，從而抑制抗體生成。大劑量IVIG可競爭胎盤滋養層細胞表面Fc受體，阻止母親抗體經胎盤進入胎兒。並與胎兒單核-巨嗜細胞上的Fc受體結合起到封閉作用，阻止胎兒紅細胞被破壞。對嚴重致敏的孕婦IVIG400mg/(kg.d)，4-5天為一療程，每2-3周重複一療程至分娩。胎兒用IVIG，在B超引導下，經羊膜腔行胎兒臍靜脈穿刺將IVIG直接注入胎兒體內(200-480mg/kg)，用後可阻止溶血，無需宮內換血。新生兒用IVIG可減少換血的需要，在重症溶血病的早期，用量為1000mg/(kg.d),4-6小時靜脈滴入或400mg/(kg.d)，連用3天。IVIG不能降低已存在的膽紅素水平，應與光療同時進行。
有幸的是，對Rh溶血的廣泛篩查和抗Rh免疫球蛋白的使用，在妊娠晚期和分娩後已經減少了新生兒Rh溶血病的發生。要保持治療的成功必須進行連續的篩查和免疫治療。
(二) 光療
光療是高膽紅素血癥最常用的治療方法。光療的機制，曾經認為是膽紅素的降解和降解產物成為小分子後排出。現在發現光療可形成誘導結構和未結合膽紅素結構異構體。這些膽紅素異構體的形成比原有的化合物更容易水解，而不易進入中樞神經系統。比未結合膽紅素的原形更快地通過肝臟並經膽汁和尿液排洩。理想的光譜是400-500nm(血清膽紅素的最高吸收波長460-465 nm)。
目前光轉化和排洩過程的研究指出，光異構體經過新生兒肝臟的排洩是有限的，另外，體外試驗發現，轉變後的異構體在黑暗中可以逆轉，一旦膽紅素的異構體到達膽囊和腸道，因為它不再暴露在光療下，就可以經肝腸迴圈重新轉變成未結合膽紅素的原形。相反,在血漿中的膽紅素是穩定的,與其光氧化產物保持著平衡。在複雜轉化過程中,膽紅素產生、重吸收和排洩的速度達到平衡，表現為光療對血清膽紅素降低的反應緩慢。
光療的優越性，並沒有明顯的降低血清膽紅素，而是使迴圈中10-20％膽紅素轉化為水解的異構體，使其比原有親脂性的膽紅素IX-α不易通過血腦屏障。高危新生兒早期使用光療後，經迴圈中膽紅素的光轉化，可使這些新生兒減少低膽紅素水平的核黃疸的發生。膽紅素的光轉化可以對膽紅素腦病起到保護作用，但這種保護機制尚未被證實。
新生兒黃疸光療和換血的干預標準應為隨胎齡、日齡和出生體重而變化的多條動態曲線，新生兒黃疸的干預方案應建立在病史、病程、體檢和權衡利弊的基礎上。由於新生兒黃疸有種族、地域等差別，在世界範圍內尚沒有一個簡單統一的標準管理新生兒高膽紅素血癥。中華醫學會兒科分會新生兒學組在2000年廣州全國新生兒黃疸會議通過了推薦適合我國國情的新生兒黃疸干預方案(見表1、2或圖1.)並做以下說明：
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