新生兒聽力篩查是指按國家法定要求，嬰兒出生後三天內要完成首次聽力測試，已確定其有無聽力障礙。這是對聾病早期干預、防止因聾病致殘的重要舉措。但是單純的新生兒聽力篩查會遺漏部分遲髮型病例及藥物敏感基因攜帶者。新生兒聽力及基因聯合篩查可以彌補單純新生兒聽力篩查無法檢出遲發性聾和藥物敏感致聾的缺陷，已成為目前新生兒聾病最有效的早期診斷技術系統和防控措施。
新生兒聽力篩查可分為初篩、復篩和隨訪三個步驟。初篩，是指對於正常生產的新生兒，在出生後48-72小時由專業人員利用篩查儀在床旁進行聽力篩查;復篩，是指對所有未通過初篩和具有聽力障礙高危因素的寶寶都應該在出生後42天進行復篩;隨訪，是指對於復篩未通過或雖通過復篩，但家長髮現聽力或言語有異常的嬰幼兒，均應在出生後3個月到專業的聽力診斷中心接受聽力學評估。基因篩查則是在新生兒出生時或出生後3天內進行新生兒臍帶血或足跟血採集來篩查聾病易感和常見基因。
聽力篩查的結果通常以“通過”或“未通過”來表示，“通過”意味著寶寶的耳蝸功能正常，但“未通過”並不意味著寶寶一定有聽力障礙，因為外耳及中耳的因素，如羊水過多，外耳道中的胎脂及血性殘留物等會影響篩查結果導致“未通過”，但“未通過”的結果一定要引起家長的重視，及時進行復篩。如果復篩仍未通過，意味著寶寶存在聽力問題，但寶寶仍然會聽到聲音，只是聽到聲音大小不同而已。大部分嬰兒的聽力障礙是由於中耳傳導因素所導致，其聽力障礙多為輕中度，而且是可逆的，但是，對於神經性或混合型聽力下降者，聽力障礙並不意味著寶寶完全聽不到聲音，而是聽不到某些頻率或相對強度較小的聲音。
目前推測與耳聾有關的基因可能有400多個，但是常見的易感基因有3種：包括線粒體12SrRNA1555A>G及1494C>T突變，SLC26A4基因突變，GJB2基因突變。攜帶有線粒體1555或1494的個體，對氨基糖甙類藥物(如慶大黴素、鏈黴素、卡那黴素及丁胺卡那黴素等)異常敏感，通常很小的計量即可導致耳聾症狀的出現，也就是我們常說的“一針致聾”，年齡越小，對聽力影響越重，一旦發現，就要囑咐患者終身避免接觸此類藥物。攜帶SLC26A4個體常表現為進行性或波動性聽力下降。
最終可以發展為極重度耳聾，如臨床上我們所見的大前庭水管綜合症患者，其特點是，出生時聽力正常，生長過程中在一定因素的刺激下呈現波動性聽力下降，誘發因素為感冒、發熱、劇烈運動、頭部外傷等，一旦發現，可通過對家長進行預防指導，避免或減緩耳聾的發生。攜帶GJB2個體，表現為極重度的語前感音神經性耳聾或進行性聽力下降，一旦確診，擇偶時應避免選擇與自己相同耳聾基因突變型的聾啞人，這樣可以有效的降低生育聾兒的風險。GJB2和SLC26A4基因的致病突變在中國聽力正常人群中有不低的流行率，只是因為僅僅攜帶一條致病基因，另一條發生代償作用，從而沒有表現出耳聾，如果尋找配偶時不幸遇到與你攜帶同一個致病基因甚至同一個致病突變的物件時，就有25％的概率生下一個遺傳性耳聾的寶寶。
綜上所述，單純的新生兒聽力篩查已經不能適應當前的需要，因為並不是所有的聽力障礙均會在出生後立即表現出來，僅對新生兒進行單純的聽力篩查會遺漏遲發性聾、藥物易感性聾及部分先天性耳聾患兒，對於這些患者如果我們能夠提前知曉，有些是完全可以避免耳聾的發生，有些即使不能避免耳聾的發生，但加強對這些漸進性聾兒嚴密觀察和儘早干預也可以明顯提高兒童的言語發育。因此，在對新生兒進行聽力篩查的基礎上，聯合基因篩查，對於聾兒的早期發現、早期干預以及早期治療意義重大。
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