脊柱腫瘤常起病隱匿，症狀各異，缺乏特異性。它的治療首先取決於準確的診斷(腫瘤的性質、定位、分佈、有無伴隨疾患等)，因此全面細緻的診斷對於脊柱腫瘤的治療至關重要。年輕的脊柱外科醫師往往重視複雜的手術技術，而忽視更為關鍵的術前診斷，也容易輕視綜合治療在脊柱腫瘤治療中的作用。
常見的檢查方法如CT、MRI、骨掃描等，在此不贅述。
脊柱腫瘤檢查手段的進步首先來自影像學檢查的快速發展。目前最先進的檢查方法是PET-CT(Positron emission tomography - computed tomography，正電子發射斷層掃描-CT)。PET-CT將全身腫瘤顯像與CT有機的結合，能夠早期發現腫瘤的原發病灶和轉移灶，尤其適用於轉移癌的診斷。在發達國家，PET-CT成為評估脊柱腫瘤(尤其是脊柱轉移瘤)的標準檢查手段之一。也有學者認為全身MRI更佳。兩者有互補性，其共同缺點是價格高昂。
當前確診脊柱腫瘤仍需遵從三結合的原則：臨床、影像學檢查和病理。影像學主要提供腫瘤的定位與分佈、明確腫瘤與周邊解剖結構的關係、初步分析腫瘤的性質。僅有很少的脊柱腫瘤有特徵性的表現(如骨樣骨瘤);僅憑影像學，往往難以準確估計大多數腫瘤的病理性質。例如，臨床上可將脊索瘤誤診為神經纖維瘤、結核、血管瘤等。一些醫師未經術前病理活檢就匆忙，術後才發現是脊索瘤。即便是脊柱腫瘤專家，也難免有誤診的情況。單純憑藉臨床經驗導致的誤診、誤治將給患者的帶來不可估量的損失。
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