1857年Moore首先發現並報道了肛管直腸惡性黑色素瘤，比較少見，且預後極差。肛管直腸惡性黑色素瘤僅次於面板、眼睛為第3好發部位，約有70～90％在發生在肛管齒線以下或肛緣、由鱗狀上皮覆蓋的部位。此處聚集著大量的黑色素細胞。黑色素細胞或其母細胞源於外胚層神經嵴細胞，在胚胎髮育過程中遷移到面板、眼粘膜表面和神經系統等部位。多種因素如內分泌代謝失調，化學性刺激，或高能輻射損傷等可使黑色素細胞惡變。一些研究認為肛管惡性黑色素瘤可能是原發的，從胚胎髮育來看，起源於內胚層的小腸、結直腸粘膜是不可能出現這種病變的，多數腫瘤可以產生黑色素，少數可沒有黑色素，只有20％的病例存在明顯的黑色素。黑色素瘤較易出現轉移，主要轉移方式為血行轉移，發生較早，主要轉移至肝、肺、腦、骨等處；其次淋巴轉移，早期發生腹股溝淋巴結、閉孔淋巴結、腹主動脈旁淋巴結等處；再次為直接浸潤，腫瘤侵及盆腔組織，一般不常侵及子宮、膀胱等鄰近器官。臨床分期：一期癌腫為侷限性，無區域性浸潤；二期癌腫有區域性浸潤，但無遠處轉移；三期癌腫有遠處轉移。
黑色素瘤臨床表現常見為：
1、肛門有暗紅色腫塊脫出，類似血栓痔嵌頓；
2、大便帶血，因腫瘤受糞便磨擦或外傷所致類似痔瘡出血。一般多為新鮮血，有時也為黏液血便或暗褐色溢液，伴有惡臭味；
3、直腸肛管刺激症狀，有類似痔瘡發作、裡急後重，有時排便習慣改變、常有排便不盡感，有時出現腹瀉、便祕交替；
4、肛門疼痛，多系腫瘤已侵犯肛門括約肌；
5、區域性可見突起腫塊，蒂短而寬，或結節狀，有時呈菜花狀，大部呈紫黑色或褐色。
由於本病部位隱匿嗎，又因缺乏特殊的症狀，很容易漏診、誤診，初診確診率很低，文獻報道誤診率達87％。常誤診為脫垂性痔、血栓外痔、肛管息肉出血壞死，結腸炎或直腸腺癌。尤其是無色素惡性黑色素瘤，因為較為罕見，其誤診的可能性更大。因此提醒廣大讀者，一旦出現上述症狀，千萬不要大意，不要到非專業的診所滿足於脫垂性痔、血栓外痔、肛管息肉出血壞死，結腸炎等診斷，一定到正規的醫院，讓專業的醫生診治，得到康復。
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