腫瘤標誌物是指在腫瘤發生和增殖的過程中，由腫瘤細胞合成、釋放或者是機體對腫瘤細胞反應而產生的一類物質。當機體發生腫瘤時，血液、細胞、組織或體液中的某些腫瘤標記物就可能會相應的升高。通過腫瘤標誌物的檢查可以在腫瘤普查中早期發現腫瘤病人，幫助觀察抗腫瘤治療療效以及判斷預後。 目前主要發現的腫瘤標誌物有：甲胎蛋白（AFP）、癌胚抗原（CEA）、糖原125（CA125）、糖原153（CA153）、糖原19-9（CA19-9）、糖原724（CA724）、糖原211（CA211）、鐵蛋白（Fer）、神經元特異性烯醇化酶（NSE）、前列腺特異性抗原（PSA）、組織多肽抗原（TPA）、糖原242（CA242）、人絨毛膜促性腺激素（HCG）、β－人絨毛膜促性腺激素（β－HCG）、性激素和甲狀腺激素、甲狀腺球蛋白（TG）、抗甲狀腺球蛋白（ATG）、甲狀腺結合球蛋白（TBG）、抗甲狀腺過氧化物酶（ATPO）。
腫瘤標誌物在不同的腫瘤有不同的表現，如CEA常出現在腸癌、胃癌；CA199常出現在腸癌、胰腺癌；CA153常出現在乳腺癌；所以醫生會根據不同的腫瘤檢查不同的標誌物。但是，現今所知的腫瘤標誌物絕大多數不僅存在於惡性腫瘤中，也存在於良性腫瘤、胚胎組織甚至正常組織中。因此，腫瘤標誌物的特異性比較差，也就是假陽性和假陰性率比較高。引起假陽性的因素包括：1.某些良性疾病如炎症發生時，一些腫瘤標誌物表達可能會增加：比如病毒性肝炎、肝硬化時，AFP、CA19-9、CEA等都有可能升高；2.一些生理變化如妊娠時，AFP、CA125、HCG也會升高；3.風溼病時CA19-9可增高。同樣，腫瘤標誌物在正常範圍內也不能完全排除相關腫瘤，如AFP的陽性率也僅達75％~90％，也就是說還有10％左右的原發性肝癌患者的AFP為陰性。
由此可見，腫瘤的診斷不能單獨依靠腫瘤標誌物的檢查，單次腫瘤標誌物升高的意義並不大，只有動態的持續升高才有意義。如果體檢發現某個或某幾個腫瘤標誌物持續升高，那麼應提高警惕，需要進一步CT、B超等方法檢查；特別是要通過病理檢查才能明確診斷。如果只是單次輕度升高或每次檢查的結果沒有大的變化，就不必那麼緊張了。
此外，對於惡性腫瘤患者來說，任何一種惡性腫瘤都沒有絕對特異的腫瘤標誌物，且每個患者對於各種腫瘤標誌物都有各自的基礎水平。因此，針對不同的疾病和不同的患者可以有不同的腫瘤標誌物作為其療效監測的指標。當腫瘤經治療有好轉或因腫瘤復發轉移而病情惡化時，這些腫瘤標誌物水平的變化可以作為參考。
綜上所述，各種腫瘤標誌物僅僅只能作為輔助診斷的指標之一，在沒有明確病理組織學診斷前，千萬不要因為見到某項指標輕度升高就肯定患了癌症，甚至進行抗腫瘤治療，以免造成不必要的傷害和損失，而應該提高警惕，進一步檢查和觀察。
體檢發現腫瘤標誌物比較高，建議在半年內每個月堅持做1次血液檢查，觀察指標是否持續升高，如果持續升高，要馬上做全身的影像學檢查；如果血液檢查腫瘤標誌物指標有高有低，建議3-6個月做一個全身體檢。一般人在體檢時，值得關注的腫瘤標誌物為AFP、CEA、CA199、CA125、血清鐵蛋白，基本上涵蓋了常見的腫瘤。
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