小兒腦性癱瘓是由多種原因引起的腦損傷所致的非進行性中樞性運動功能障礙,常伴智力低下、癲癇發作與語言障礙,為小兒神經科與遺傳門診的常見病,腦癱患兒對家庭與社會造成嚴重的負擔,必須要進行早期診斷與治療。但腦性癱瘓型別比較多,臨床表現複雜,易造成誤診,現將容易誤診為腦癱的幾種疾病簡述如下：
1、苯丙酸酮尿症
是一種較常見的氨基酸代謝病,屬於常染色體隱性遺傳病。
主要由於肝內苯丙氨酸羥化酶(PAH)的缺陷,不能將苯丙氨酸(PA)變為酪氨酸,致使PA及其代謝物蓄積體內,引起一系列功能異常，臨床主要表現為智力低下、癲癇發作和色素減少,病程為進行性,有的病兒有特殊的發黴樣氣味,這是由於尿和汗液排出苯乙酸之故。CT和MRI檢查可見瀰漫性腦皮質萎縮。早期診斷可預防腦損傷,新生兒期篩查多用細菌抑制法以測血中PA水平,較大嬰兒篩查可用尿三氯化鐵試驗。篩查陽性以後,都要經過血PA和酪氨酸的生化定量以確認。正常人血漿PA濃度為0.06～0.18mmol/L,而患兒可持續在1.22mmol(20mg/dL)以上,血中酪氨酸為正常或稍低。
與腦癱鑑別點為病程呈進行性,血生化及氨基酸分析異常,早期給予低苯丙氨酸飲食治療可使智力發育接近正常。
2、中樞神經海綿樣變性
屬於常染色體隱性遺傳。成纖維細胞內有天冬氨酸醯基轉移酶缺乏。病理改變主要見於腦白質,充滿含有液體的囊性空隙,似海綿狀。
患兒初生時正常,生後2～4個月開始出現智力發育遲緩,肌張力低下,視神經萎縮。生後6個月開始有明顯的進行性頭圍增大,後出現癲癇發作,進行性肌張力增高,可有舞蹈手足徐動。腦脊液正常。多在5歲內死亡。
與腦癱鑑別點為該病呈進行性神經功能衰退,巨頭徵、視神經萎縮。CT和MRI可見腦白質有囊樣改變。生化檢查可見尿中N-乙醯天冬氨酸增多。本病無有效治療方法。
3、急性橫貫性脊髓炎
特點是急性起病的脊髓功能障礙。脊髓的灰質和白質有壞死性病變,充血水腫、細胞浸潤。
常有病毒感染作為前驅症狀,如麻疹、水痘、流感病毒等。多數起病急,最初表現為下肢或軀幹的疼痛或感覺異常,很快出現下肢無力,伴括約肌功能障礙,大小便失禁,受累斷面水平以下感覺喪失。檢查可見發病早期下肢肌肉肌張力減低,跟腱反射消失,後出現肌張力增高,腱反射亢進,踝陣攣和病理反射陽性。腦脊液細胞數及蛋白量可增加。MRI可見在病變水平有水腫、腫大。病毒感染所致者大多預後良好。而腦癱無感覺和大小便障礙,腦脊液正常。
4、風溼性舞蹈病
典型症狀為全身或部分肌肉呈不自主的運動,以四肢動作最多。還可出現皺眉、聳肩、閉眼及縮頸,動作大多為雙側,或限於一側,在興奮或注意力集中時加劇,入睡後消失。肌力和感覺常無障礙。好發年齡多在6歲以後,女孩多見,常在鏈球菌感染後2～6個月出現,一般病程為1～3個月。
與腦癱的鑑別點在於該病發病年齡較晚,伴風溼活動,病程呈自限性,無智力及其他運動障礙。
5、扭轉性肌張力不全
是一組較常見的錐體外系疾病。可為常染色體顯性或隱性遺傳或X-連鎖遺傳。神經生化檢查可見腦的神經遞質分佈異常。
其特點是在開始主動運動時,主動肌和拮抗肌同時發生持續性不自主收縮,呈現特殊的扭轉姿勢或體位。本病為慢性進行性,起病年齡因遺傳型而不同,早期症狀多以某一限區域性位的肌張力不全症狀開始。顯性型者,早期多表現為中軸肌肉的異常姿勢,特別是斜頸,也有的以軀幹或骨盆肌的扭曲姿勢為主要特徵。隱性遺傳型者多以一側下肢的步態異常或手的姿勢異常為首發表現,走路時呈內翻足體位,書寫困難,最後可進展至全身性肌張力不全。與腦癱的鑑別點為該病有家族史。圍產期正常,無智力低下,無驚厥發作,無錐體束徵,無感覺障礙。
6、進行性脊髓性肌萎縮
是一種常染色體隱性遺傳病,系由脊髓前角細胞和腦幹運動神經核的退變而引起繼發性神經根和肌肉的萎縮,大多數患兒出生時活動正常,到3～6個月或更晚時才出現症狀。軀幹、肩胛帶、骨盆帶及下肢均呈對稱性無力,以近端較重。仰臥時髖關節外展,膝關節屈曲,宛如蛙腿姿勢,病程呈進行性,最後呈完全弛緩性癱瘓,可累及呼吸肌而死亡。肌電圖表現神經傳導速度多數正常,運動電位降低,提示神經源性損害。肌肉活組織檢查顯示明顯肌萎縮和神經變性。
該病一般智力正常,腱反射消失,肌電圖和肌肉活組織檢查異常,此可與腦癱相鑑別。
7、良性先天性肌鬆弛
因肌肉乏力就診,但檢查時仍可獲得一部分腱反射,有些肌群有較強的動作,延遲到2～5歲才開始站立、走路,半數在8～9歲時幾與正常兒童相仿。肌肉活檢和肌電圖正常,智力正常,預後良好。
綜上所述,需與腦癱相鑑別的疾病很多,因此我們在不能明確診斷時,要注意排除其他疾病,以免造成誤診。
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