值班醫生走過來說，昨天病房收治一個外地就醫的疑難病人。是一個13歲的女孩，受不規則發熱、關節疼痛困擾有1年多，曾在當地一三甲醫院就診，查血象血紅蛋白100g/L，紅細胞3.4×1012/L，白細胞4.14×109/L，分類中性粒細胞36％、淋巴細胞64％，血小板152×106/L，ASO>500u，類風溼因子（+），血沉50mm/h，診斷為“幼年性類風溼性關節炎”，間斷服用“強的鬆、萘普生、雷公藤多甙”等藥物治療，症狀時輕時重，學業時斷時續，家長和孩子承受了很大壓力。半月前，孩子開始感到頭疼，有時煩躁不安。就在1天前突然出現抽搐，家人呼之不應，小便失禁。
體檢時發現孩子神志清，營養較差，中度貧血面容，體溫37.6℃，頸部、腋下和腹股溝處可以摸到黃豆至花生米大小的淋巴結，肝脾肋下剛觸及，膝、踝、腕關節觸痛，但紅腫不明顯。右側肢體肌力Ⅳ級，四肢肌張力稍高。右側痛覺減退，雙側腱反射活躍，雙側巴氏徵陽性，顱神經無異常。
入院後我們對患兒進行了必要而相關的實驗室檢查：血紅蛋白75g/L，紅細胞2.5×1012/L，白細胞3.7×109/L，分類中性粒細胞60％、淋巴細胞40％，血小板110×106/L。尿常規檢查陰性。腎功能檢查顯示尿素氮和肌酐正常。類風溼因子（+）。谷丙轉氨酶155U、穀草轉氨酶AST 50U。血IgA 3.25g/L、IgG 15.37g/L、IgM 0.45g/L、C3 430mg/L（600-1400 mg/L）。骨髓呈增生骨髓象。PPD試驗（-）。血沉70mm/h。腦脊液檢查壓力為150mmH2O，細胞數10×106/L，蛋白2.34 g/L，糖2.8 g/L，氯化物119mmol/L。腦電圖顯示各導聯瀰漫性不規則高幅慢波，左側為甚。CT報告左頂、枕、基底節梗塞，腦萎縮。骨骼X光片顯示膝、踝、腕、手等部位關節面正常，未見骨關節破壞。胸片提示兩側肋膈角變鈍，存在少量胸腔積液。
根據以上患兒的發病特點和實驗室檢查情況，我們對以下診斷作了慎重考慮和鑑別，以期找出患兒一年多來痛苦縈繞不去的真正根源。
患兒臨床上出現不規則發熱、關節疼痛、類風溼因子陽性，病史又比較長。按照臨床常規診斷思維，應該首先考慮“幼年性類風溼性關節炎”。但有幾處疑點引起了我們的注意：該病例經過不規則治療一年餘，骨骼X光片沒有顯示關節破壞；還有類風溼性關節炎一般不出現腦部損害。那麼該患兒發熱、關節痛、抽搐是否另有隱情。
患兒為13歲女童，發熱，關節腫痛，呈遊走性，病初ASO滴度增高，X光片無骨骼和關節破壞，應該考慮“風溼熱”的可能。但是風溼熱病人心臟炎多發，可有皮下結節和環性紅斑，中樞神經損害主要表現為風溼性舞蹈病，不會出現抽搐和大腦梗塞灶。因此，本病例不支援風溼熱的診斷。而“結核性腦膜炎合併變態反應性關節炎”可以有長期發熱、性格變化、抽搐，大腦CT有低密度病灶，伴有關節症狀。但從病史情況、PPD實驗及腦脊液化驗結果看不符合結核性腦膜炎的發生發展規律。
在兒童血液性疾病中，急性白血病比較常見。每一次在常規診治過程中，“急性白血病”無疑象劃破醫患寧靜心海的一把利劍。急性白血病多有發熱、貧血、出血、肝脾淋巴結腫大、中樞神經系統浸潤症狀、骨關節浸潤症狀。約25％患兒以四肢長骨、肩、膝、腕、踝等關節為首發症狀，其中部分呈遊走性關節痛，區域性紅腫現象不明顯。骨和關節疼痛的主要原因是由於骨髓腔內白血病細胞大量增生，壓迫和破壞鄰近骨質以及骨膜浸潤所致。急性白血病起病急，進展快，如不合理治療很快進入衰竭狀態，預後極差。顯然該患兒的病情不符合急性白血病的發展規律，且骨髓象排除急性白血病的診斷。
當我們把這一結論告知孩子家長時，家屬臉上瞬間掠過一絲少有的輕鬆。
那麼究竟誰是罪魁禍首呢？
在以往的臨床實踐中，我們曾經收治過多例既往當地以“腎炎”或“腎病”治療不佳的病例，入院後發現患者普遍存在持續低補體C3血癥。經過追問病史、體格檢查以及相關檢查，最後被確診為“狼瘡性腎炎”。目前這個病人血C3降低，存在非侵蝕性關節炎、胸膜炎以及神經系統的病變和血液學的異常，應該高度懷疑“系統性紅斑狼瘡合併狼瘡腦病”的可能。為此，我們進一步檢查了患兒抗核抗體、抗dsDNA和抗Sm抗體，結果發現上述指標全部陽性。該病例診斷系統性紅斑狼瘡無疑。
至此真相大白，原來都是“系統性紅斑狼瘡合併狼瘡腦病”惹的禍。
系統性紅斑狼瘡作為一種侵犯多系統和多臟器的全身結締組織的自身免疫性疾病，在兒科相對少見，據國外資料報道，15歲以前本病的患病率為0.53～0.6/10萬人口，狼瘡腦炎更為罕見。隨著實驗室檢查技術的開展和對本病認識的提高，其診斷率明顯增加。在結締組織疾病中發病僅次於幼年性類風溼性關節炎。該病臨床表現形式多種多樣，變化多端。早期可侵犯1～2個器官，因而表現不典型，容易誤診。以後可侵犯多個器官，而且臨床表現複雜。大多數患者呈緩解與發作交替過程。目前該病的診斷主要依據美國風溼病協會1982年的診斷標準。具體包括（1）顴部紅斑：平的或高於面板的固定性紅斑；（2）盤狀紅斑：面部的隆起紅斑，上覆有鱗屑；（3）光過敏：日晒後過敏；（4）口腔潰瘍；（5）關節炎：非侵蝕性關節炎；（6）漿膜炎：胸膜炎或心包炎；（7）腎臟病變；（8）神經系統病變：癲癇發作或精神症狀；（9）血液系統異常：溶血性貧血或血白細胞減少或淋巴細胞絕對值減少或血小板減少；（10）免疫學異常：狼瘡細胞陽性或抗dsDNA抗體或抗Sm抗體陽性或梅毒血清試驗假陽性；（11）抗核抗體陽性。如果上述≥4項陽性則可以確診系統性紅斑狼瘡，特異性為98％，敏感性為97％。
該病得不到確診，不外乎有以下幾個方面的因素：（1）表現極不典型。早期只出現發熱和關節症狀，始終未出現面板損害的表現，說明面板損害可以出現在其他症狀之前、之後或不出現面板損害表現。對於不明原因多系統損害的疾病應該考慮到系統性紅斑狼瘡的可能，及早做相關實驗室檢查，以明確診斷；（2）早期只注意到發熱和關節症狀，對血補體C3水平的降低沒有引起足夠重視。對於發熱，多系統損害的病人伴有血補體C3水平降低應該高度警惕系統性紅斑狼瘡，這種病人低C3的陽性率約為80％，特異性比較高；（3）本病在治療過程中，應用了“強的鬆、雷公藤多甙”等藥物，對疾病緩解有一定的作用，掩蓋了病情，對病因的分析起了干擾作用。
確診後我們給予患者合理、規律用藥，症狀得到控制，近期隨訪，效果不錯。孩子已經和其他正常兒童一樣正享受著學校、老師和同學帶來的久違的快樂。
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