性早熟是指青春期提早出現，即女性在8歲以前出現性腺增大和第二性徵，即乳房發育，陰毛、腋毛出現，身高、體重迅速增長，外生殖器發育，或者在10歲之前出現月經，男性在9歲以前睪丸增大。按發病機制的不同，性早熟一般可分為兩大類：促性腺激素釋放激素(GnRH)依賴性性早熟(真性性早熟)和非GnRH依賴性性早熟(假性性早熟)；前者稱中樞性性早熟或完全性性早熟，後者稱外周性性早熟。此外，不完全性性早熟，如單純性乳房早發育、單純性陰毛早現，有學者歸入青春發育的變異型別。由於性發育與多種因素有關，而且人的生長髮育是一個連續的過程，並沒有一個十分精確的界限，因此需全面檢查。
性早熟以女孩多見，女孩發生特發性性早熟約為男孩的9倍，而男孩性早熟以中樞神經系統異常（如腫瘤）的發生率較高，中樞性性早熟的臨床特徵是提前出現的性徵發育，與正常青春期發育程式相似，但臨床表現差異較大，在青春期前的各個年齡組都可以發病，症狀發展快慢不一，有些可在性發育一定程度後停頓一時期再發育，亦有的症狀消退後再發育。在性發育的過程中，男孩和女孩皆表現身高和體重過快的增長和骨骼成熟加速，由於骨骼的過快增長可使骨骺融合較早，早期身高雖較同齡兒童高，但成年後身高反而較矮小。在青春期成熟後患兒除身高矮於一般群體外，其餘均正常。
外周性性早熟的性發育過程與上述規律迥異。男孩性早熟應注意睪丸的大小，若睪丸＞3ml，提示中樞性性早熟，如睪丸未增大，但男性化進行性發展，則提示外周性性早熟，其雄性激素可能來自腎上腺。顱內腫瘤所致者在病程早期可僅有性早熟表現，後期才出現顱內壓增高、視野缺損等定位徵象，需加以警惕。
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