1、我們夫婦雙方都很正常，也沒有家族史，即使唐氏綜合徵篩查高風險也不會生出唐氏兒。
唐氏綜合徵是一個在正常人群中隨機散發的染色體病，只有3％-5％左右的唐氏兒與遺傳有關，即夫婦有一方是染色體平衡易位攜帶者，可以導致21-三體綜合徵的胎兒出生。其餘95-97％21-三體綜合徵的胎兒，其父母染色體均是正常的。
2、羊膜腔穿刺是檢測胎兒聰明不聰明的方法。
不是。唐氏綜合徵是21號染色體較正常多了一條。所以因唐氏綜合徵篩查高風險而行羊膜腔穿刺的孕婦，只是檢查胎兒染色體是否正常。染色體不正常的胎兒大多數智力低下，但不是所有的智力低下都是由染色體異常造成的。所以羊水染色體正常只能說明胎兒不是21-三體綜合徵。
3、羊膜腔穿刺胎兒染色體正常，胎兒一定是正常的。
不一定。有一些胎兒由於其他原因或原因不明會有這樣那樣的畸形，如先天性心臟病，消化道畸形等只能通過B超診斷。所以染色體正常的胎兒還必須進行系統超聲檢查。
4、唐氏綜合徵篩查高風險，胎兒一定是21-三體綜合徵。
不是的。從臨床總結的資料看，35歲及以上唐氏綜合徵篩查高風險的孕婦，3％-4％的孕婦生21-三體綜合徵的胎兒，35歲以下唐氏綜合徵篩查高風險的孕婦，2％-3％的孕婦生21-三體綜合徵的胎兒。所以唐氏綜合徵篩查高風險的孕婦大部分都生染色體正常的胎兒。
5、羊膜腔穿刺的合適孕周
一般教科書介紹羊膜腔穿刺的孕周為16-20周，但從多年的臨床經驗看，孕20-24周(以B超為準)羊膜腔穿刺細胞培養的成功率最高。如超過孕24周可進行臍靜脈穿刺檢測胎兒染色體的數目、結構異常，也可行羊膜腔穿刺取羊水，採用熒光原位雜交方法檢測13、18、21、X和Y染色體的數目異常。
6、羊膜腔穿刺需要區域性麻醉嗎?
羊膜腔穿刺只是經過面板、肌肉層進入到羊膜腔，不需區域性麻醉。孕中期使用麻藥對胎兒有潛在的風險。
7、羊膜腔穿刺會很痛嗎?
痛與不痛與每個人對疼痛的敏感程度有關。一般說來羊膜腔穿刺會有一些疼痛，但和靜脈取血的感覺差不多。
8、羊膜腔穿刺的併發症有哪些?
天津醫科大學總醫院羊膜腔穿刺最常見的併發症是3‰的自然流產，1‰的胎死宮內以及3‰的細胞培養失敗。其它風險依然存在，只是發生的概率較小，如羊水栓塞、腦血管意外等。
9、羊膜腔穿刺會造成胎兒畸形嗎?
羊膜腔穿刺是在孕20-24周進行，此時胎兒的器官、肢體都已發育完成，羊膜腔穿刺本身不會造成胎兒畸形。
10、羊膜腔穿刺會誤扎胎兒嗎?
雖然B超定位後穿刺，但因為胎兒是活動的，所以有可能誤扎胎兒，但發生的概率較小。胎兒活動還是以肢體為主，如誤扎則扎胎兒肢體的可能性稍大一些。
11、羊膜腔穿刺診斷胎兒染色體異常準確率是多少?
衛生部要求染色體核型分析準確率>98％。
12、羊膜腔穿刺後多長時間可拿到診斷報告?
羊膜腔穿刺後3周可拿到產前診斷結果通知書。
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