一、什麼是先天性心臟病(先心病)?
孕婦妊娠期間，在懷孕初期的2-3個月內，是胎兒心臟和大血管形成的時期。在此時期內，如心臟、大血管的形成發生障礙，並因而引起心臟、血管的區域性解剖結構異常，稱為先天性心臟病。
二、先天性心臟病發病情況如何?
先心病已經成為出生缺陷的第一位原因，是圍產兒死亡和兒童死亡的主要原因，在新生兒非感染性死亡疾病中佔首位，其中約有80％為單純性先心病。
出生後1年內先天性心臟病佔活產嬰兒的7‰～8‰，早產兒發病率是未成熟小兒的2～3倍，死產先心病發病率為活產兒的10倍，其中重症先心病約佔20％。據此推算，我國每年約新增10～15萬名先心病患兒，若未經診治，約1/3患兒在出生後1月內夭折，約10％合併肺動脈高壓，嚴重影響患兒的身心健康。
先心病患兒中約25％並存心外畸形，如肌肉、骨骼系統畸形(多指、上肢畸形、小頭畸形)、耳聾、智力低下等。
三、先天性心臟病的發病原因有哪些?
先天性心臟病發病原因是多方面的，目前認為在遺傳缺陷(染色體異常、單基因突變、多基因突變)基礎之上，受環境因素影響而成。常見環境因素有
1、宮內感染、宮內缺氧，風疹病毒是引起胎兒CHD的主要罪魁禍首。孕婦感染了風疹病毒，尤其是在孕4~12周時，心臟畸形發生率可達15-20％
2、孕期使用致畸藥物(如避孕藥、阿司匹林、紅黴素等)
3、物理化學因素：父母在孕前，或孕婦在孕早期接觸染料、油漆、塗料、有機溶劑(如二甲苯)、農藥、除草劑、滅鼠劑等均增加先心病發病的危險
4、孕早期發燒可增加子代先心病發生的報道
5、孕婦在孕期吸菸和飲酒會增加胎兒先心病的危險
6、生活在危險的垃圾場周圍和一些空氣中含有有毒化學物質的區域，先心病的發病率明顯增高
7、孕期患有糖尿病、貧血等均與先心病的發生密切有關
8、肥胖孕婦胎兒先心病的發生危險增加，可能與這些孕婦糖耐量下降有關
9、孕早期精神刺激也是先心病發生的可能危險因素之一
四、先天性心臟病是否會遺傳?
先心病患者的同胞和子女中，先心病的發生率比一般人群高10～14倍，這些提示先心病具有遺傳的特點。有先心病家族史者，孕期應監測胎兒心臟。
若母親患有CHD，第二代患先心病的危險性約為10％，房間隔缺損，先證者同胞及子女再發風險率為2.5％～4.6％。室間隔缺損在亞洲的群體發病率為1.2％～3.1％，先證者的同胞再發風險率為3.3％～4.4％，其子女為3.7％～4.0％ 。
若父母健康，第一個孩子患有先心病，第2個孩子患病的可能性為1～6％。若第一個孩子患先心病，其父母中任何一方也患有先心病，則第2個孩子患病危險增至3～18％。
若連續兩胎皆為先心病者，再生先心病患兒的可能增至10％。
五、先天性心臟病分為幾類?
根據病人是否有紫紺(紫紺指面板和粘膜呈紫色)，可粗略分為兩大類：非紫紺型和紫紺型。非紫紺型包括房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉、肺動脈瓣狹窄等。紫紺型包括法洛四聯症、右室雙出口、單心室等。我國常見的先心病依次為：房間隔缺損21.4％，動脈導管未閉21.2％，法洛四聯症13.1％，艾森曼格綜合症2.8％，主動脈縮窄1.4％等，同一個病人可以有兩種或兩種以上畸形並存。
六、先心病患兒有哪些主要表現?
1、心衰：新生兒心衰被視為一種急症，通常大多數是由於患兒有較嚴重的心臟缺損。患兒面色蒼白，憋氣，呼吸困難和心動過速，心率每分鐘可達160次-190次，血壓常偏低。肝大，但外周水腫較少見。
2、紫紺：其產生是由於右向左分流而使靜脈血分流入動脈血所致。出現鼻尖、口脣、指(趾)甲床青紫。
3、蹲踞：患有紫紺型先天性心臟病的患兒，特別是法洛氏四聯症的患兒，常在活動後出現下蹲，以緩解呼吸困難，這樣可增加體迴圈血管阻力從而減少心內缺損產生的右向左分流，同時也增加靜脈血迴流到右心，從而改善肺血流。
4、杵狀指(趾)和紅細胞增多症：紫紺型先天性心臟病幾乎都伴杵狀指(趾)和紅細胞增多症。紅細胞增多症是機體對動脈低血氧的一種生理反應，正常人血紅蛋白約為130g/L，而紫紺型先心病患兒可增高至180g/L以上，甚至超過200g/L。
5、肺動脈高壓：當間隔缺損或動脈導管未閉的病人出現嚴重的肺動脈高壓和紫紺等綜合徵時，被稱為艾森曼格氏綜合症。臨床表現為紫紺，紅細胞增多症，杵狀指(趾)，右心衰竭徵象，如頸靜脈怒張、肝腫大、周圍組織水腫，患者大多數在40歲以前死亡。既往認為這時病人已喪失了手術的機會，唯一等待的是心肺移植，但隨著科技的進步，心血管外科的迅猛發展，目前已開發出新型降肺動脈壓藥物，部分肺動脈高壓的患者可以得到治癒。
6、發育障礙：先天性心臟病的患兒往往發育不正常，表現為瘦弱、營養不良、發育遲緩等。
7、其它：胸痛、暈厥、猝死。
七、怎樣早期發現先心病患兒?
1、生長髮育遲緩，餵養困難。
2、 生後即有紫紺，呼吸急促，活動耐力下降。
3、偶有一過性意識喪失、抽搐，隨年齡增長出現喜蹲踞、杵狀指，這類患兒較易早期診斷。
4、紫紺不明顯。心臟聽診有雜音，輕者可無症狀或僅有輕度症狀，症狀出現晚。這類患兒常被漏診。
5、先心病患兒常有胸廓畸形。
八、先天性心臟病預後如何?
輕型：可以活至成年，甚至老年。重型：預後較差，紫紺型和複合畸形的病人，如未手術治療，常難以成活至成年，有些在嬰兒期即夭折。
九、如何預防先天性心臟病?
先天性心臟病發病原因尚未闡明，目前普遍認為系遺傳因素與環境因素相互作用的結果。因此，預防措施主要有：注意妊娠衛生，避免接觸致病環境因素;定期進行胎檢，及早發現先心病。
十、先天性心臟病可自然癒合嗎?
部分先心病有一定自愈率。小型繼發孔房間隔缺損：3歲前自然閉合率較高，約為40％，18個月內自然閉合率高達80％。3歲前小型室間隔缺損：自然閉合率30～40％，小型膜部室間隔缺損1歲以內自然閉合率更高，流入部或流出部室間隔缺損不能變小或自然閉合。動脈導管未閉：生後15小時開始功能性閉合，1月後完全閉合，罌兒期後自然閉合率非常低。
十一、先天性心臟病人常規需進行哪些檢查?
1、心臟彩色超聲檢查(即所謂彩超、超聲或彩色多普勒檢查);
2、心電圖檢查;
3、心臟正側位片;
4、必要時行心導管檢查和心血管造影檢查進一步明確診斷，瞭解疾病嚴重程度
十二、何謂先天性心臟病介入治療?
先天性心臟病介入治療是在介入診斷的基礎上進行的。在x-線電視、超聲等引導下，將導管沿腹股溝血管送至心臟，對心臟測壓、或造影等影像學診斷後，對病變部位做定量或定性處理，再選用特製的器材對病變實施封堵、擴張或栓塞的治療方法。
十三、哪些先天性心臟病可以行介入治療?
約50％以上先心病可通過介入治癒。常見的有房間隔缺損、動脈導管未閉、室間隔缺損、肺動脈瓣狹窄、主動脈縮窄、肺動脈分支狹窄、肺動靜脈瘻、冠狀動脈瘻、主動脈竇瘤破裂、法洛三聯症、魯登巴赫綜合症、室間隔完整的肺動脈閉鎖、異常主-肺動脈側支、白塞氏病等。
十四、介入治療的適宜年齡是多少歲?
1、動脈導管未閉：6個月以上即可行介入治療。
2、房間隔缺損和室間隔缺損：因3歲前有一定自愈率，需3歲後進行。
3、肺動脈瓣狹窄或閉鎖：3月以上即可行介入治療。
4、其它先心病根據病情，年齡彈性較大。
十五、何謂繼發孔房間隔缺損?
房間隔缺損是一種由於心房的間隔發育障礙，兩心房之間存在缺損，使血液通過缺損從左心房向右心房分流的一種先天性心臟病，其發病率約佔先心病的12～20％。它分兩大類，繼發孔型和原發孔型。繼發孔型房缺適合介入治療。
十六、繼發孔房間隔缺損治療術後有何注意事項?
介入治療術後，小兒全麻甦醒後，2小時後方可進食水，成人術中行食道超聲檢查者，也需術後2小時後進食水。穿刺部位鹽袋加壓6小時，術側下肢24小時不能屈曲，24小時後可拆除紗布。術後複查正常者，2～3天即可出院。術後避免感染，3個月內避免劇烈運動，術後1個月、3個月、6個月門診複查。
十七、繼發孔房間隔缺損治療效果如何?
既往繼發孔型房缺需開胸手術方可治癒，病人需要闖過全麻關、開胸手術關及術後恢復關。創傷大、恢復慢、住院時間長，即使手術順利，術後刀口瘢痕往往影響生活質量。而介入治療操作簡單，成功率在99％以上，不開胸，創傷小，恢復快，住院時間短，無疤痕，已成為房缺治療首選方法。
十八、何謂卵圓孔未閉?
胎兒心臟發育過程中，一個繼發隔與另一個原發隔發育完整時將左右兩心房分開，兩隔之間可殘留活瓣狀孔道，即卵圓孔。胎兒在母體子宮內生長髮育階段，需依靠卵圓孔將含營養血液送向全身。胎兒出生後，胎兒血液迴圈終止，左心房血液壓力較右心房高，活瓣關閉。如殘留活瓣孔道未閉，即為卵圓孔未閉。正常人約25％有卵圓孔未閉。
十九、卵圓孔未需治療嗎?
卵圓孔未閉本身不會引起血流動力學改變，但年齡大於40歲者，尤其女性，如有下肢靜脈血栓形成危險(如妊娠、下肢靜脈曲張等)，右心血栓可通過卵圓孔進入左心，引起腦栓塞、偏頭痛，此時可考慮行介入治療封堵未閉卵圓孔。
二十、何謂動脈導管未閉?
動脈導管主位於主動脈弓降部與肺動脈之間的一條管道，是胎兒迴圈的重要通道。出生後，肺血管開啟，動脈導管關閉，如關閉機制有先天缺陷，即構成臨床的動脈導管未閉。以往動脈導管未閉主要靠開胸手術結紮治療，有一定再通率。目前，介入已成為動脈導管未閉的首選治療方法，對開胸結紮術後再通患者，亦可行封堵治療，不需再次開胸。
二十一、何謂動脈導管未閉介入治療?
動脈導管未閉介入治療指通過穿刺腹股溝血管，建立鋼絲軌道，沿軌道送入磨菇型封堵器，置於未閉的導管內封堵動脈導管。封堵法避免了結扎點斷裂引起致命大出血的危險。
二十二、動脈導管未閉介入治療與外科修補手術相比有何優點?
外科結紮動脈導管需開胸，創傷大，康復和住院時間長，有一定的危險性及手術併發症，如喉返神經麻痺約2～5％，動脈導管再通約2～3％，手術死亡率約0.5～1％，成人患者由於導管脆性增加，結紮點開裂可引起致命性大出血。介入治療從導管內部栓塞，不影響導管壁，具有安全、療效可靠、方法簡便、康復和住院時間短等優點，已成為首選方法。
二十三、何謂肺動脈瓣狹窄?
先天性肺動脈瓣發育不全，使瓣葉交界融合，瓣葉增厚，開口狹窄，使右心室射血受阻稱肺動脈瓣狹窄。
二十四、何謂肺動脈瓣狹窄介入治療術?
開胸手術治療肺動脈瓣狹窄是將粘連瓣葉切開，而介入治療通過股靜脈送入球囊，將粘連的肺動脈瓣擴張開，降低右心室射血阻力，具有安全、微創、住院時間短等優點。
二十五、肺動脈瓣狹窄介入治療效果如何?
美國FDA於1987年正式批准介入療法治療兒童和成人肺動脈瓣狹窄。外科手術創傷大，手術死亡率約3％。而介入治療操作簡單，技術成熟，康復快，住院時間短，長期隨訪症狀改善明顯，術後再狹窄發生率極低。
二十六、何謂室間隔缺損?
先天性室間隔任何部位出現發育不全，或後天室間隔完整性被破壞，造成血液從左心室流向右心室，稱之為室間隔缺損。
二十七、室間隔缺損介入治療和開胸手術相比有哪些優點?
既往室間隔缺損主要通過開胸手術修復，有時需切開三尖瓣或右室壁操作，創傷大，手術死亡率約為2～5％，術後心肌瘢痕可致室性心律失常。肌部室缺位置深，表面不平整，外科修補困難，殘餘分留機率較大。對於後天性室間隔缺損，如心肌梗死後室間隔穿孔，外科手術死亡率為20～40％，而介入治療安全有效。我院已完成室間隔缺損介入治療600餘例，手術創傷小，住院時間短，療效確切。
二十八、介入治療術後家長應注意什麼?
1、術後一個月內應限制患兒活動量，一月以後應逐漸增加活動量並觀察活動後有無明顯氣短、心率增快現象。如有出院帶藥，應按時服藥。
2、預防感冒。特別是術前就易反覆發生呼吸道感染的患兒或有肺動脈高壓的患兒，術後更要注意。
3、房間隔缺損和室間隔缺損介入術後需服用阿斯匹林6個月，以免發生血栓栓塞。
4、一般出院後即可上學。
5 、術後1、3、6個月時應去醫院複查。
二十九、行食道超聲檢查前注意事項有哪些?
行食道超聲檢查前，必須查肝功能、肝炎。檢查前1天最好進食易消化食物，來院檢查當天早晨不能進食水。檢查前安裝了活動假牙者一定取下，否則有假牙脫落誤入氣管的危險。在經食道超聲檢查中病人要控制呼吸頻律，儘量使呼吸頻律減慢，而加大呼吸深度，這樣會減少噁心，如有口水可自動流出。檢查後2小時方可進食，以免誤吸入氣管造成窒息。
三十、 何謂先天性心臟病心導管和心血管造影檢查
心導管檢查是由外周血管插入各種功能導管，到達心臟和大血管進行壓力測量、抽血樣獲得資料，通過計算做出精確的生理診斷。心血管造影是將心導管送入一些重要的心腔和血管內，注入造影課劑，更準確做出心臟解剖診斷。雖然超聲心動圖等影像技術的發展，使一些簡單先心病可直接確診，但對於嬰兒及複雜先心病的診斷，心導管和心血管造影仍為最後決定診斷的方法。
三十一、心導管和心血管造影檢查的適應症有哪些?
1、複雜先心病需要進行準確的解剖和生理方面評價。
2、左向右分流先心病伴肺動脈高壓，瞭解肺動脈壓力和阻力。
3、主動脈弓病變，明確病變長度和程度。
4、周圍血管病變的評價：如肺動脈分支、主動脈側支、肺靜脈和冠狀動脈等。
5、先心病新手術方法術後療效評價。
三十二、什麼是肺動脈高壓?
肺動脈高壓是進行性加重的肺動脈壓升高，休息狀態下肺動脈平均壓超過20mmHg，運動狀態下超過30mmHg，平均肺小動脈壓低於15mmHg。用超聲心動圖估測肺動脈壓力時，肺動脈收縮壓大於40mmHg診斷為肺動脈高壓。
可粗略分為特發性肺動脈高壓和繼發性肺動脈高壓，明確診斷肺動脈高壓患者，如未合併先心病，多在數月到數年內發生進行性缺氧，右心衰竭和死亡。明確診斷後2.8年，半數患者死亡，死亡率與心功能分級密切相關。NYHA心功能分級Ⅰ-Ⅱ級的患者，平均存活率6年，心功能Ⅲ級患者平均存活率2.5年，心功能Ⅳ級患者平均存活率只有6個月。
未適時治療的先天性心臟病常發展為肺動脈高壓，國外報道約28％先心病患者合併肺動脈高壓，室間隔缺損、動脈導管未閉肺動脈高壓發生率高。我國醫療資源不平衡，先心病診斷和治療時多已過了最佳時機，肺動脈高壓的發生率更高。先心病繼發肺動脈高壓5年或10年生存率較高。肺動脈高壓發展至口脣青紫時，稱為Eisenmenger綜合症，其死亡率最高，約為20.6％。
三十三、先心病合併重度肺動脈高壓可以治療嗎?
既往認為，重度肺動脈高壓治療較為困難，既往主要靠臨床經驗，應用一些常規治療心衰的藥物對症治療，不能行介入或外科治療。目前，經過不斷努力，目前已開發出口服、靜脈、和霧化吸入三種特效治療肺動脈壓力的藥物，如伊洛前列素霧化和靜脈製劑，內皮素受體拮抗劑口服劑，5-磷酸二酯酶抑制劑口服劑等。目前國內已引進有上述三種藥物，通過規律治療，肺動脈壓力降低後，可通過介入或手術治療先心病。我院已有不少患者應用上述藥物後，完成了先心病的介入治療。
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