1、先心病是怎麼導致的？
要是在胚胎期由遺傳因素與環境因素共同作用導致心臟血管異常發育所致,其遺傳度為55～65 ％ 。多數學者認為，除了少數先心病是單基因突變和染色體畸變引起的，大多數先心病屬於多基因遺傳病，是由遺傳因素和環境因素相互作用引起的，有些先心病高發家系的研究也證實了這一點。先心病不但涉及多種基因，而且與這些基因在不同時間和不同空間的先後表達和相互作用有關，其中任何基因表達的質或量異常，都可能影響心臟的發育，導致先心病的發生。除了遺傳因素以外，引起先心病的環境因素也比較多，母親孕期年齡偏大，父親飲酒，母親孕早期服用阿司匹林、四環素、避孕藥，接觸化學毒物，罹患風疹和感冒是先心病發病的危險因素。總之，先天性心臟病的發病原因比較複雜，其具體的發生機制仍在研究中。
2、先心病遺傳嗎？
先天性心臟病與遺傳因素有關，其具體遺傳機制仍未完全闡明，直系親屬中有先心病成員的產婦生出先心病患兒的機率較正常人群明顯升高。某些遺傳病先天性畸形的患兒經常合併先心病。
3、如何預防先心病的發生嗎？
如美國有90 ％的孕婦在產前進行了胎兒超聲心動圖檢查，使先心病的患兒出生率顯著降低。發達國家為預防神經管畸形，孕婦葉酸服用率很高，近年研究表明孕前服用一定量的葉酸還能有效預防心臟畸形的發生。隨著我國近30年來經濟快速增長，環境因素變化對先心病發生的影響也要引起足夠的注意，注意避免先心病可能的相關危險因素，如妊娠早期感染、先心病家族史、高齡妊娠及放射線、重金屬、有機溶劑、吸菸、酗酒、毒物、藥物等因素的影響。另外，先心病作為先天性出生缺陷的一種，注意優生優育是最基本的預防措施。
4、先心病發病率有多高？
先心病的發病率在新生兒約為0.7％，是發生率最高的一類出生缺陷。我國現有先心病患者200萬人，且每年以10萬人的速度遞增。根據1993～1995年的資料顯示，美國有1000000例先心病患者，發病率0.34％。每1000個存活新生兒就有9個有心臟缺陷。發生率最高的是主動脈瓣二瓣化畸形，可以達到1.37 ％（按活產新生兒比例計算，如果計入死產新生兒，比例可能更高），雖然這類畸形在嬰兒期多數不需要干預，並且由於不容易被發現而被忽略，但成年後會出現症狀而需要干預。
5、先心病的自然死亡率有多高？
據研究，三分之一死於先天缺陷的嬰幼兒是患有或合併有先心病患兒。由於先心病缺乏有效的預防方法，加上沒有經過治療的先心病到1歲時有一半死亡，到2歲時2／3死亡。根據美國心臟協會的資料，30 ％的兒童死因是先心病，先心病死亡數是兒童腫瘤所導致死亡數的近兩倍。在美國，2000年在65歲前死於先心病的約213000人，這大約相當於死於白血病、前列腺癌和阿爾採默氏病死亡人數的總和。
6、哪些先心病最常見？
在先心病的發病中，主動脈二瓣化畸形、室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉和肺動脈瓣狹窄是臨床最常見的幾種先天性心內畸形。
7、先心病有什麼症狀？
先心病可以沒有任何症狀，症狀的嚴重程度不一定與疾病的嚴重程度呈正比。先心病常見的症狀有紫紺、胸悶、氣短、心慌、運動耐量下降、暈厥、浮腫、出汗、發育不良、反覆肺炎，容易感冒，心前區隆起，心臟雜音。在小嬰兒則表現為餵養困難、發育遲緩、吃奶時咳嗽氣促、無原因陣發性哭鬧、哭鬧時紫紺。
8、為什麼有的先心病患兒紫紺而有的不紫？
先心病分為紫紺型和非紫紺型兩種。紫紺型的先心病多數存在右向左分流，導致體迴圈中的血液混合了非氧合血；而非紫紺型先心病則不存在分流或存在左向右分流，體迴圈血液為氧飽合狀態；不能以是否存在紫紺簡單地評判先心病是否嚴重，以及預後。
9、先心病的診斷方法有哪些？
先天性心臟病的診斷與其它疾病一樣，病史和體徵是至關重要的。但是現代的輔助檢查手段也是不可或缺的。除了常規的一些檢查，如心電圖和全胸片以外，心臟相關的特異性檢查則可以提供詳細的疾病資訊，對於進一步的治療有著重要意義。這些特異性檢查包括無創性診斷和有創性診斷。
先心病的無創傷性診斷手段常用的有：超聲心動圖檢查和核磁共振（MRI）以及計算機斷層掃描（CT）。超聲心動圖目前已經成為小兒心臟病診斷常規的檢查手段，該方法具有相對準確、簡便、無創傷性、可多次重複、費用相對低廉等優點。核磁共振 (MR)和CT則是新興的另一種無創傷性影像診斷方法，包括平面成像、電影成像和三維重建成像等技術，結合造影能對許多心臟病做出準確解剖學診斷，對於術前精確評估具有重要價值。
先心病的有創傷性診斷常用的有：心導管檢查術和心血管造影檢查術。心導管檢查又分為右心及左心導管檢查兩種。右心導管檢查術是經皮穿刺股靜脈後，將心導管經下腔靜脈送至右心房、右心室及肺動脈。左心導管檢查術則是經皮穿刺股動脈，導管經降主動脈逆行至左心室。心導管檢查術的作用在於：右心導管檢查能瞭解右側心臟、血管有無異常通道及其壓力等心臟血流動力學改變，但不能直接反映左心病變。同樣左心導管檢查術主要了解左心房、左心室及主動脈壓力等病理生理改變情況。心導管檢查術有助於明確先心病的診斷，並能準確提供血液動力學資料。心血管造影檢查術則是藉助於心導管（一般在心導管檢查後再換造影導管）將造影劑直接快速注入選定的心臟某一部位或大血管進行電影攝片，可清楚顯示心臟房室、大血管、瓣膜及心臟內部結構有無異常；心臟與大血管間是否有異常通道；還可反映心臟的功能狀態，因而大大提高了先心病特別是複雜型先心病的確診率。
10、先心病能在胎兒期診斷出來嗎？
近10餘年來國內少數一些醫院也開始開展胎兒先心病的產前篩查和診斷，一定程度上減少了嚴重先心病胎兒的出生。但與發達國家相比，在胎兒先心病的診斷方面，無論在硬體裝置，還是全國的技術水平與發達國家相比還有較大差距。產前診斷先心病可以達到三個目的：
(1)對於嚴重的先心病在知情同意的原則下可以選擇終止妊娠；
(2)對於繼續妊娠者選擇合適的醫院分娩，及時做好圍產期的處理；
(3)對於某些心功能不全或心動過速者可以實施宮內治療，宮內治療在國內仍停留在動物實驗階段。對於產前診斷先心病的意義和價值國外做了較多的研究，而國內缺乏相關的資料。由於國情和意識形態的區別，對於嚴重心臟病胎兒國內多選擇終止妊娠，捨棄胎兒，而國外資料顯示對於22周以上診斷出的複雜先心病尚有很多選擇繼續妊娠。
11、先心病如果不及時治療會出現什麼後果？
先心病有很多種類，有些先天性心臟病畸形比較嚴重，如室間隔完整型大動脈轉位，大多數患兒在新生兒期死亡，因此這類疾病需要及時手術治療，但是由於孩子太小，對手術耐受差，手術風險較大。另一部分先心病，暫無生命危險，但是由於心臟畸形導致心功能差，大量心內分流或者全身缺氧引起體格和智力的發育受影響，或者由於肺血多引起反覆的唿吸系統感染，也需及時手術治療，否則患兒容易死於感染，或者身體發育受限。另一類情況就是肺動脈高壓的發生，中大量的左向右分流在一部分患者可以一直無症狀，到診斷時已合併嚴重肺動脈高壓，此時多數患兒已喪失手術機會或最佳治療時機，即時勉強手術，手術風險極大且遠期結果不良。因此發現先心病一定要到心臟外科專科醫師處就診，以免貽誤治療時機。
12、什麼時間手術最佳？
一般的規律是，孩子年齡越大，就越能耐受心臟手術的打擊。按照這個規律就應該在孩子儘可能大的年齡時進行手術。當然我們還要同時考慮到疾病的嚴重程度，如果疾病較為嚴重，有生命危險，則要儘快手術。同時，如果孩子發育餵養困難，發育遲緩，反覆唿吸道感染則也要儘早手術。另外如果疾病可以引起一些繼發性的損害，肺動脈高壓、栓塞、繼發性梗阻、瓣膜損害、心內感染等問題，則也要儘早擇期手術。當然許多的社會學因素在手術時機的選擇時也需要考慮到。
13、先心病吃藥能治療嗎？
多數先心病需要手術治療，但是有些先心病手術前後需要藥物輔助治療。
14、先心病可以進行介入治療嗎？
手術是治療先心病的傳統方法，目前已經有了非常豐富的經驗和治療效果，並且仍在不斷髮展。但先心病外科手術創傷大，有時術後會發生嚴重併發症或手術治療效果不理想。新生兒及早產及低體重兒對手術耐受性差，手術風險大，術後併發症多。隨著醫學的發展，小切口，胸腔鏡，非體外迴圈外科手術及介入技術的嘗試大大地提高了手術效果，減少手術併發症及死亡。其中介入治療及與外科技術相結合的雜交手術被越來越廣泛地用於兒童先心病的治療，但這些新技術的應用的同時需要技術革新和療效及併發症評估，在這些工作的開展目前仍處於初級階段。目前動脈導管未閉和房間隔缺損這種先心病可以有選擇性地進行介入治療，並取得了較好的早中期結果，但遠期結果仍有待評估。室間隔缺損的介入治療目前尚存在許多問題，如主動脈瓣及三尖瓣的損傷，以及影響傳導束導致III度房室傳導阻滯的問題，另外尚有出現術後原因不明的心肌病的報導，因此國內外的許多大的心臟中心已不再將其列為常規的治療手段，僅在高度選擇性的患兒中謹慎開展。
15、先心病手術以後能和正常人一樣嗎？
先心病的手術效果主要與其畸形程度有關，一般來說，畸形越輕越容易矯治，且矯治效果越好，相反，畸形越嚴重矯治困難，結果也差，有的甚至無法行根治性手術，只能行姑息性手術，或者減狀性手術，且遠期有可能需要接受二次甚至三次手術。
16、先心病術後要注意哪些？
（1）按醫囑服藥，不可自行停藥；
（2）經過體外迴圈的心臟手術，早期仍需限制液體入量；
（3）如有唿吸困難、痰多、發熱、水腫、紫紺及時進行復診；
（4）飲食上無特殊禁忌，但要營養均衡，以易消化吸收的高營養飲食為主；
（5）按醫囑返院複查；
17、先心病手術所引起的心肌瘢痕是否會帶來遠期的問題？
從理論上講，心肌上的瘢痕可以引起心律失常的問題，並且也有相關的報道。但是多數都是良性心律失常，較少有惡性心律失常的病例，現有的資料提示心肌瘢痕不會明顯影響遠期的生存率和生活質量。
18、先心病術後需要吃抗凝藥嗎？
有的先心病術後需要吃抗血小板藥物，如Fontan類手術，應用人工管道的體肺分流術。進行人工瓣膜置換術後要進行較強的抗凝治療，置入人工瓣環的患兒也需要3個月至半年的抗凝治療。多數的先心病手術術後不需要抗凝治療。
19、體外迴圈會不會對其它臟器造成損傷？
體外迴圈過程是一個低溫低流量非搏動性灌注的過程，有異於正常的迴圈狀態，短時間的體外迴圈對多數臟器不會有太大的影響。但體外迴圈過程還可能存在不同程度的栓塞，腦部的栓塞最為常見。體外迴圈術後對認知功能的研究目前仍存在不同的結論。
20、術後需要長期服藥嗎？
多數先心病手術後不需要長期口服藥物，但是術後心功能差的以及需要長期抗血小板治療以及抗凝治療的患兒則需要長期口服藥物。
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