胃腸間質瘤（GISTs）是一種來自胃腸間質組織的惡性腫瘤，與消化道上皮性腫瘤相比，間質腫瘤佔比例很少，但在消化道間葉性腫瘤中，GIST是胃腸道最常見的間葉源性腫瘤其起源尚不肯定，GIST目前被定義為一組獨立起源於胃腸道卡哈爾（Cajal）間質細胞的腫瘤，由未分化或多能的梭形或上皮樣細胞組成。GIST可發生於從食管到肛門的任何部位，最常發生於胃（60％～70％），其次是小腸（20％～30％）。
但並不侷限於胃腸區域，已經在結腸、腸繫膜、網膜、肝臟及女性陰道等處發現了原發灶。致病機理為：多數GISTs中發現 c-kit蛋白（CD117）過度表達，遺傳學上有 c-kit基因啟用突變或血小板源性生長因子α基因突變，c-kit原癌基因突變導致 kit酪氨酸激酶持續活化，致使突變的細胞增殖失控。惡性胃腸間質瘤的相關基因析提示c-kit突變位置多在外顯子11，基因分析是目前唯一有意義的診斷評估和預測治療效果的方法。文獻報道GIST中c-kit基因突變率為15％～95％不等，在GIST中已經發現存在4個kit突變位點，即11、9、13、17號外顯子的突變。其中11號外顯子突變最常見，其對伊馬替尼的治療反應也最好。
對於間質瘤的處理，手術切除是GIST最主要而有效的方法，首次完整的腫瘤切除是提高療效的關鍵。由於GIST的復發和轉移相當多見，再次手術切除往往不能治癒而只是緩解症狀，並且GIST對化學藥物治療、放射治療均不敏感，在2002年FDA批准將伊馬替尼引入治療GIST以前，GIST患者的生存率相當低。對許多患者而言，伊馬替尼的使用使致死性惡性腫瘤的急性威脅已轉向可控制的慢性狀況。伊馬替尼是一種小分子酪氨酸激酶抑制劑，能阻止突變激酶的下游訊號，顯著提高不能切除或已經遠處轉移GIST患者的存活率。對於復發或轉移的GIST患者，無論之前有無手術治療經歷，每天400mg的伊馬替尼是推薦的一線治療方案。對伊馬替尼的治療反應與kit的突變位點和型別密切相關。大多數最初對伊馬替尼治療有反應的患者最終會產生耐藥，舒尼替尼近年已被批准用於GIST患者中，主要用於對伊馬替尼治療失敗的患者。雖然目前針對GIST，有效的治療方法不多並且大多數復發病例是無法根治的，而且最佳的評估和觀測伊馬替尼療效的標準還未確定，筆者認為這也正是我們努力的方向，以便在未來設計出更有效的治療方案，攻克這種實體腫瘤。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。