什麼是家族性乳腺癌？
在所有的乳腺癌中，其中有5-10％乳腺癌患者具有家族聚集性，比如母-女，或姊-妹都有乳腺癌歷史，這種家族並非罕見，其實在臨床上很常見，比如很多患者的母親或者姊妹，或其他親屬有乳腺癌或者其他惡性腫瘤的病史。這樣的患者就有可能就是“具有遺傳傾向的乳腺癌”，此類乳腺癌的發生原因是因為家族的基因中存在特異的基因變異，80％是BRCA1/2基因突變，也可能是PTEN或P53或其他基因變異。在BRCA1突變的乳腺癌家族中，到70歲時的累積患病風險乳腺癌是85％-90％，卵巢癌是60％。
乳腺癌遺傳諮詢的目的是什麼呢？
乳腺癌遺傳諮詢門診的目的是通過一個患者的不幸遭遇發現其他成員的患病風險，協助患者確定其所患乳腺癌是否是家族性乳腺癌，是否具有遺傳性；如果不是突變基因攜帶家族，則該家族的其他女性不必再擔心是否也會患有乳腺癌的高風險；如果不幸是突變基因的攜帶家族，則需要確定在該家族中，哪個女性成員是壞基因的攜帶者，而那些不是，不是的則可以放心，而是壞基因攜帶者的成員則需要相應處理。
患者能從中得到什麼益處？
1、最大益處是終於明確知道自己的家族中其他人，包括女兒、姐妹是否有發生乳腺癌的風險。如果是高危患病人群，則應受到相應的指導和監測，以防不幸進一步威脅家族中的其他成員。
2、如果是乳腺癌患者的家屬，則可以明確自己是否是還是不是屬於乳腺癌高危患病風險人群，如果屬於高危患病人群，則應及早處理，以防威脅生命的疾病真的發生並且威脅生命，如果不屬於高危人群，則不必再疑神疑鬼擔驚受怕。
如果已經患有乳腺癌，確診家族性乳腺癌的意義是什麼？
如果是BRCA1/2突變的基因攜帶者，則在治療中會有所不同，比如不能用鉑類化療、絕對不能保乳（因為放療會誘發新的乳腺癌）、隨訪時絕對不能用鉬靶照對側乳腺（對放射線的高度敏感，鉬靶也可能造成新的乳腺癌）、對側乳腺建議預防性切除，因為其發生乳腺癌的風險十分高、建議切除卵巢，因為卵巢癌同樣高發，而卵巢癌的死亡率卻很高。
如果目前不是乳腺癌患者，因為親屬有乳腺癌做基因檢測，結果發現自己也是突變基因攜帶者，那現實意義是什麼？
因為突變基因攜帶者到70歲時的累積患病風險乳腺癌是85％-90％，卵巢癌是60％，所以建議預防性乳房切除，或者生育前在醫生指導下密切隨訪，生育後建議直接切除卵巢；麻煩的是，由於此類個體對放射線敏感，所以禁止使用鉬靶監測。
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