乳腺癌會遺傳嗎?乳腺癌患者的姐妹、女兒是否患癌的危險性更大?如何早期預防和治療?這些問題在臨床實踐中經常被許多人經常問起。在昨日由Susan G.Komen和和睦家中國醫療基金會舉辦的關愛乳腺癌活動上，北京大學腫瘤醫院冷家驊教授給出了詳細解讀。
臨床上大多數乳腺癌屬於後天獲得性發病，中國約有10％的乳腺癌屬於家族性乳腺癌。家族性乳腺癌是指乳腺癌在家系中呈聚集樣發生，即家族中一級及二級親屬至少有兩個或兩個以上患有原發性乳腺癌和/或卵巢癌，或雙側乳腺癌患者。
BRCA1/2基因是目前發現的與家族性乳腺癌發病關係最為密切的兩個易感基因。國外研究表明，攜帶BRCA1和BRCA2基因突變的婦女發生乳腺癌的風險是正常人群的10倍，其一生累計乳腺癌發病風險高達60％―80％。目前，在歐美國家，對家族性乳腺癌患者及其家族健康女性成員已常規進行BRCA1/2基因檢測。
乳腺癌遺傳因素≠遺傳性乳腺癌≠家族性乳腺癌
如果高度懷疑為遺傳性乳腺癌患者或明確為遺傳性乳腺癌，最大的問題就是在家族中和患者具有血緣關係的健康成員也可能攜帶致病性的基因突變，攜帶這些基因突變的婦女終生患乳腺癌的危險性會大大的提高。
建議符合家族遺傳傾向條件的高危人群，應做乳腺癌易感基因突變檢測。高度懷疑或明確攜帶基因突變的健康婦女的普查年齡至少需要提前10年。一般建議從25―30歲左右開始利用乳腺影像診斷的方法進行普查。
乳腺癌易感基因突變檢測是什麼?冷家驊介紹，北京大學腫瘤醫院乳腺中心實驗室的BRCA1/2基因胚系突變檢測平臺，主要為受檢者提供標準的BRCA1/2基因全編碼序列的檢測。在該實驗室提供的資料中，對6200例乳腺癌BRCA1/2基因突變檢測分析發現，小於40歲家族性乳腺癌中BRCA1/2突變率高達28.9％，50％的突變是中國人群特異性突變。
家族性乳腺癌中，有一部分由於易感基因致病性胚系突變所致。冷家驊教授給出的資料顯示，BRCA1/2是乳腺癌最重要的易感基因，在歐美家族性乳腺癌中胚系突變率為15％―20％，還有近80％―85％的家族性乳腺癌的發病原因不清楚。歐美人群攜帶BRCA1/2突變一生中發生乳腺癌的風險分別是，BRCA1是65％―85％，BRCA2是45％―85％。因此，沒有檢出BRCA1/2基因突變，高危人群也需要定期進行乳腺專科檢查。
冷家驊教授最後強調，有研究資料支援，50歲的三陰患者BRCA1突變頻率為10.5％，建議將小於等於50歲的三陰患者納入BRCA1基因檢測適檢人群。BRCA1突變三陰性乳腺癌對蒽環新輔助化療敏感，不推薦BRCA突變攜帶者做保乳術，推薦行患側乳腺甚至雙側乳腺全切術等。
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