隨著社會的發展我國結直腸癌發病率逐年增高，在經濟水平發展好的地區已經成為發病率第二位的腫瘤。而且結直腸癌（特別是非遺傳性結直腸癌）隨著年齡的增長髮病率逐步增高，可以說與我們每個人距離都非常近。
現在公認的結直腸癌患病的最可能病因前兩位分別是環境（尤其是飲食）因素和遺傳因素。環境因素包括社會的發展、生活方式的改變以及膳食結構等方面，在本篇中就不探討了。本文主要探討遺傳因素和結直腸癌的關係。遺傳性大腸癌發病年齡較低，而且容易合併其他臟器的腫瘤，具有一定的遺傳學特徵，估計至少20％的結直腸癌與遺傳相關。隨著對結直腸癌與遺傳關係研究的進展、診斷技術的改進，對一部分家族性結直腸癌遺傳因素的認識逐漸清晰，通過對結直腸癌高危人群進行嚴密篩查和定期體檢、治療，可以預防一部分疾病的發生。
遺傳性結直腸癌中最常見的兩種型別，林奇綜合徵（Lynch綜合徵）和家族性腺瘤性息肉病（FAP）都是常染色體顯性遺傳疾病。林奇綜合徵是遺傳性結直腸癌最常見的形式，是錯配修復基因（MMR）的胚系突變引起的。林奇綜合徵也常常導致其他器官腫瘤的發生，40-60％的女性林奇綜合徵患者70歲前可能發生子宮內膜癌。其他相關腫瘤還包括卵巢癌、胃癌、小腸癌、肝膽癌、胰腺癌、腦腫瘤等。患林奇綜合徵患者的親屬70歲之前，男性患結直腸癌的風險為45％，女性為35％，子宮內膜癌的發病風險為31-64％。所以這些高危人群應該定期做結腸鏡檢查和婦科就診。普通人結直腸鏡檢查時限是5-10年一次，而林奇綜合徵患者的結腸鏡檢查建議在專科醫生指導下進行，並且對於其他部位腫瘤的發生也要提高警惕。
家族性腺瘤性息肉病特徵是結直腸佈滿大量的腺瘤性息肉，息肉也可以發生在整個胃腸道。息肉少的可能不足100枚，而多的會成千上萬，佈滿整個結直腸，這些息肉生長到一定程度就會發生惡變，變成結直腸癌。林奇綜合徵患者不是每個人都會患結直腸癌，而家族性腺瘤性息肉病患者一生中患結直腸癌的比例接近100％，並且發病年輕，20-30歲就可以發病。家族性腺瘤性息肉病常常合併有APC腫瘤抑制基因的胚系突變，通過家族史和結腸鏡檢查，診斷起來並不困難。家族性腺瘤性息肉病治療主要以手術為主，全結直腸切除迴腸袋肛管吻合、保留直腸等手術可以選擇，因為幾乎100％會癌變，所以目前推薦預防性結直腸切除手術。專業的醫生會根據患者的年紀、職業、環境；腺瘤的密度、部位、形態、家族人員的發病年齡、APC基因突變的部位、手術對妊娠、男性功能的影響。疾病導致腹瀉、腹痛、便血癥狀等等多個因素考慮預防性手術的時機和術式。
還有一些家族性結直腸癌的遺傳因素並不清楚，相信隨著科技的進步會進一步明確這些疾病的基因變化，找到更好的預防和治療辦法。
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