也稱為 Lynch綜合徵(LS)，家系中綜合徵相關癌呈常染色體顯性遺傳方式。
結直腸癌(CRC)發生年齡早於一般人群，LS平均年齡為45歲，一般人群為69歲多發於近端(右側)結腸，約70％的CRCs位於脾曲近端癌發生加快(很小的腺瘤會很快發展成癌)，LS為2-3年，一般人群為8-10年。
CRCs另外的高危險為：如果LS相關CRC患者手術切除範圍少於結腸次全切除，25C30％術後10年內可二次發生原發腫瘤。
某些結腸外部位發生惡性腫瘤的危險增加[4,5]：子宮內膜和卵巢(女性突變攜帶者的終生危險分別為40C60％和12C15％)，胃(某些亞洲國家的一些家族具有高危性，原因未明)，小腸，肝膽管，胰腺，上尿路上皮(輸尿管和腎盂的移行細胞癌，特別是LS-MSH2型),腦(Turcot’s綜合徵)，MuirCTorre綜合徵相關多種皮脂腺瘤，皮脂腺癌和角化棘皮瘤。
CRCs病理學特徵為：常見低分化腺癌(印戒細胞癌)和粘液腺癌; 低分化腺癌常有一個清晰的邊界，伴有大量的淋巴細胞侵潤或類似Crohn's反應的淋巴樣細胞的聚集;多呈膨脹性生長，而不是浸潤性生長CRC生存率比一般人群高l LS患者發生的腫瘤中，超過90％顯示高度微衛星不穩定性。
最終診斷依賴於檢測到MMR基因 (MLH1, MSH2,MSH6,或 PMS2)胚系突變，據此把家族成員分為具有綜合徵相關癌發生高危險的突變攜帶者和正常無突變者。
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