白塞病（BD）是一種全身性、慢性、血管炎症性疾病，主要臨床表現為複發性口腔潰瘍、生殖器潰瘍、眼炎及面板損害，也可累及血管、神經系統、消化道、關節、肺、腎、附睪等器官，大部分患者預後良好，眼、中樞神經及大血管受累者預後不佳。
本病在東亞、中東和地中海地區發病率較高，被稱為絲綢之路病。我國發病率無確切資料，任何年齡均可患病，好發年齡為16~40歲。我國以女性居多，男性患者血管、神經系統及眼受累較女性多且病情重。
臨床表現
本病全身各系統均可受累，但較少同時出現多種臨床表現。有時患者需經歷數年甚至更長時間才相繼出現各種臨床症狀和體徵。
1、口腔潰瘍：幾乎所有患者均有複發性、疼痛性口腔潰瘍（Aphthous ulceration，阿弗他潰瘍），多數患者以此症為首發症狀。潰瘍可以發生在口腔的任何部位，多位於舌緣、頰、脣、軟顎、咽、扁桃體等處。可為單發，也可成批出現，呈米粒或黃豆大小，圓形或橢圓形，邊緣清楚，深淺不一，底部有黃色覆蓋物，周圍為一邊緣清晰的紅暈，約1～2周後自行消退而不留疤痕。重症者潰瘍深大癒合慢，偶可遺有疤痕。複發性口腔潰瘍是診斷本病的最基本必備症狀。
2、生殖器潰瘍：約75％患者出現生殖器潰瘍，病變與口腔潰瘍基本相似。但出現次數少。潰瘍深大，疼痛劇、癒合慢。受累部位為外陰、陰道、肛周、宮頸、陰囊和陰莖等處。陰道潰瘍可無疼痛僅有分泌物增多。有患者可因潰瘍深而致大出血或陰囊靜脈壁壞死破裂出血。
3、眼炎：約50％左右的患者受累，雙眼均可累及。眼部病變可以在起病後數月甚至幾年後出現，其表現為視物模糊、視力減退、眼球充血、眼球痛、畏光流淚、異物感、飛蚊症和頭痛等。通常表現為慢性、複發性、進行性病程。眼受累致盲率可達25％，是本病致殘的主要原因。最常見和最嚴重的眼部病變為色素膜炎（uveitis）。前葡萄膜炎即虹膜睫狀體炎，可伴有或不伴有前房積膿，而後葡萄膜炎和視網膜炎則是影響視力的主要原因。眼球其餘各組織均可受累，出現角膜炎、皰疹性結膜炎、鞏膜炎、脈絡膜炎、視網膜炎、視神經乳頭炎、壞死性視網膜血管炎、眼底出血等。此外可有晶狀體出血或萎縮、青光眼、視網膜脫落。單獨視盤水腫提示腦靜脈血栓，由白塞病所致的顱內血管病變可導致視野缺損。
4、面板病變：皮損發生率高，可達80％~98％，表現多種多樣，有結節性紅斑、皰疹、丘疹、痤瘡樣皮疹、多形紅斑、環形紅斑、壞死性結核疹樣損害、大皰性壞死性血管炎、Sweet病樣皮損、膿皮病等。一個患者可有一種或一種以上的皮損。而特別有診斷價值的面板體徵是結節紅斑樣皮損和對微小創傷（針刺）後的炎症反應。
5、關節損害：25％~60％的患者有關節症狀。表現為相對輕微的侷限性、非對稱性關節炎。主要累及膝關節和其他大關節。HLA-B27陽性患者可有骶髂關節受累，出現與強直性脊柱炎相似表現。
6. 神經系統損害：又稱神經白塞病，發病率約為5％~50％。常於病後數月至數年出現，少數（5％）可為首發症狀。臨床表現依受累部位不同而各異。中樞神經系統受累較多見，可有頭痛、頭暈、Horner綜合徵、假性球麻痺、呼吸障礙、癲癇、共濟失調、無菌性腦膜炎、視乳頭水腫，偏癱、失語、不同程度截癱、尿失禁、雙下肢無力、感覺障礙、意識障礙、精神異常等。周圍神經受累較少見，表現為四肢麻木無力、周圍型感覺障礙等。
神經系統損害亦有發作與緩解交替的傾向，可同時有多部位受累，多數患者預後不佳，尤其腦幹和脊髓病損是本病致殘及死亡的主要原因之一。
7、消化道損害：又稱腸白塞病。發病率為10％~50％。從口腔到肛門的全消化道均可受累，潰瘍可為單發或多發，深淺不一，可見於食道下端、胃部、迴腸遠端、回盲部、升結腸，但以回盲部多見。臨床可表現為上腹飽脹、噯氣、吞嚥困難、中下腹脹滿、隱痛、陣發性絞痛、腹瀉、黑便、便祕等。嚴重者可有潰瘍穿孔，甚至可因大出血等併發症而死亡。腸白塞病應注意與炎性腸病及非甾類抗炎藥所致黏膜病變相鑑別，右下腹疼痛應注意與闌尾炎相鑑別，臨床上常常有術後傷口不癒合的病例。
8、血管損害：本病的基本病變為血管炎，全身大小血管均可累及，約10％~20％患者合併大中血管炎，是致死致殘的主要原因。動脈系統被累及時，動脈壁的彈力纖維破壞及動脈管壁內膜纖維增生，造成動脈狹窄、擴張或產生動脈瘤，臨床出現相應表現，可有頭暈、頭痛、暈厥、無脈。主動脈弓及其分支上的動脈瘤有破裂的危險性。靜脈系統受累較動脈系統多見。25％左右患者發生表淺或深部的遷移性血栓性靜脈炎及靜脈血栓形成，造成狹窄與栓塞。下腔靜脈及下肢靜脈受累較多，可出現Budd-Chiari綜合徵、腹水、下肢浮腫。上腔靜脈梗阻可有頜面、頸部腫脹、上肢靜脈壓升高。
9、肺部損害：肺部損害發生率較低，約5％~10％，但大多病情嚴重。肺血管受累時可有肺動脈瘤形成，瘤體破裂時可形成肺血管-支氣管瘻，致肺內出血；肺靜脈血栓形成可致肺梗塞；肺泡毛細血管周圍炎可使內皮增生纖維化影響換氣功能。肺受累時患者有咳嗽、咯血、胸痛、呼吸困難等。大量咯血可致死亡。
10、其他：腎臟損害較少見，可有間歇性或持續性蛋白尿或血尿，腎性高血壓，腎病理檢查可有IgA腎小球系膜增殖性病變或澱粉樣變。
心臟受累較少，可有心肌梗塞、瓣膜病變、傳導系統受累、心包炎等。心腔內可有附壁血栓形成，少數患者心臟呈擴張樣改變、縮窄性心包炎樣表現，心臟病變與區域性血管炎有關。
附睪炎發生率約為4％~10％，較具特異性。急性起病，表現為單或雙側附睪腫大疼痛和壓痛，1~2周可緩解，易復發。
妊娠期可使多數患者病情加重，也有眼色素膜炎緩解的報道。可有胎兒宮內發育遲緩，產後病情大多加重。近10％的患者出現纖維肌痛綜合徵樣表現，女性多見。
診斷要點
1、臨床表現：病程中有醫生觀察和記錄到的複發性口腔潰瘍、眼炎、生殖器潰瘍以及特徵性面板損害，另外出現大血管或神經系統損害高度提示白塞病的診斷。
2、實驗室檢查：本病無特異性實驗室異常。活動期可有血沉增快、C反應蛋白升高；部分患者冷球蛋白陽性，血小板凝集功能增強。HLA-B51陽性率57％~88％，與眼、消化道病變相關。
3、針刺反應試驗（Pathergy test）：用20號無菌針頭在前臂屈面中部斜行刺入約0.5cm沿縱向稍作捻轉後退出，24~48小時後區域性出現直徑>2mm的毛囊炎樣小紅點或膿皰疹樣改變為陽性。此試驗特異性較高且與疾病活動性相關，陽性率約60％~78％。靜脈穿刺或面板創傷後出現的類似皮損具有同等價值。
4、特殊檢查：神經白塞病常有腦脊液壓力增高，白細胞數輕度升高。腦CT及磁共振（MRI）檢查對腦、腦幹及脊髓病變有一定幫助，急性期MRI的檢查敏感性高達96.5％，可以發現在腦幹、腦室旁白質和基底節處的增高訊號。慢性期行MRI檢查應注意與多發性硬化相鑑別。MRI可用於神經白塞病診斷及治療效果隨訪觀察。
胃腸鋇劑造影及內窺鏡檢查、血管造影、彩色多普勒有助診斷病變部位及範圍。
肺X線片可表現為單或雙側大小不一的瀰漫性滲出或圓形結節狀陰影，肺梗塞時可表現為肺門周圍的密度增高的模糊影。高分辨的CT或肺血管造影、同位素肺通氣/灌注掃描等均有助於肺部病變診斷。
5、診斷標準：本病無特異性血清學及病理學特點，診斷主要根據臨床症狀，故應注意詳盡的病史採集及典型的臨床表現。目前較多采用國際白塞病研究組於1989年制定的診斷標準【治療方案及原則】
本病目前尚無公認的有效根治辦法。多種藥物均有效，但停藥後大多易復發。治療的目的在於控制現有症狀，防治重要臟器損害，減緩疾病進展。
1、一般治療：急性活動期，應臥床休息。發作間歇期應注意預防復發。如控制口、咽部感染、避免進食刺激性食物。伴感染者可行相應的治療。
2、區域性治療：口腔潰瘍可區域性用糖皮質激素膏、冰硼散、錫類散等，生殖器潰瘍用1:5000高錳酸鉀清洗後加用抗生素軟膏；眼結、角膜炎可應用糖皮質激素眼膏或滴眼液，眼色素膜炎須應用散瞳劑以防止炎症後粘連，重症眼炎者可在球結膜下注射腎上腺皮質激素。
3、全身治療：
（1）非甾類抗炎藥：具消炎鎮痛作用。對緩解發熱、面板結節紅斑、生殖器潰瘍疼痛及關節炎症狀有一定療效，常用藥物有布洛芬0.4~0.6g每日３次；萘普生，0.2~0.4g每日２次；雙氯酚酸鈉，25mg每日３次等，或其他非甾體藥和COX-2選擇性抑制劑（見類風溼關節炎治療）。
（2）秋水仙鹼：可抑制中性粒細胞趨化，對關節病變、結節紅斑、口腔和生殖器潰瘍、眼色素膜炎均有一定的治療作用，常用劑量為0.5mg，每日2~3次。應注意肝腎損害、粒細胞減少等不良反應。
（3）沙利度胺（thalidomide）：用於治療嚴重的口腔、生殖器潰瘍。宜從小劑量開始，逐漸增加至50mg每日３次。妊娠婦女禁用，以免引起胎兒畸形（詳見強直性脊柱炎用藥），另外有引起神經軸索變性的副作用。
（4）糖皮質激素：對控制急性症狀有效，常用量為潑尼鬆40~60mg/d。重症患者如嚴重眼炎、中樞神經系統病變、嚴重血管炎患者可考慮採用靜脈應用大劑量甲基潑尼鬆龍衝擊，1000mg/d，3~5天為一療程，與免疫抑制劑聯合效果更好。常期應用糖皮質激素有不良反應（見系統性紅斑狼瘡用藥）。
（5）免疫抑制劑：重要臟器損害時應選用此類藥。常與腎上腺皮質激素聯用。此類藥物副作用較大，用藥期間應注意嚴密監測。
（6）其他
①α干擾素：治療口腔損害、面板病及關節症狀有一定療效，也可用於眼部病變的急性期治療。
②TNF-α單克隆抗體（infliximab）用於治療複發性色素膜炎已有報道，仍需臨床進一步觀察。
③雷公藤製劑對口腔潰瘍、皮下結節、關節病、眼炎有肯定療效。對腸道症狀療效較差。
④抗血小板藥物（阿斯匹林、潘生丁）及抗纖維蛋白療法（尿激酶、鏈激酶）亦可用於治療血栓疾病，但不宜驟然停藥，以免反跳。
⑤如患者有結核病或有結核病史，PPD皮試強陽性（5IU有水皰）時，可試行抗結核治療（三聯）至少三個月以上，並觀察療效。
4、手術治療：重症腸白塞病併發腸穿孔時可行手術治療，但腸白塞病術後複發率可高達50％。復發與手術方式及原發部位無關，故選擇手術時應慎重。血管病變手術後也可於術後吻合處再次形成動脈瘤，故一般不主張手術治療，採用介入治療可減少手術併發症。眼失明伴持續疼痛者可手術摘除。手術後應繼續應用免疫抑制劑治療可減少復發。
本病一般呈慢性，易治療。緩解與復發可持續數週或數年，甚至長達數十年。在病程中可發生失明，腔靜脈阻塞及癱瘓等。本病由於中樞神經系統、心血管系統、胃腸道受累偶有致死。
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