牙頜畸形不屬於典型的單基因遺傳病，但它卻有著明顯的家族遺傳傾向，屬多基因遺傳。牙頜器官的發育受遺傳和環境雙重因素的影響。一般來說頜骨的基本形態更多地受遺傳因素的制約，而牙列特徵受環境因素的影響較大。
有些型別的錯牙合有更為明顯的遺傳傾向，如下頜前突、前牙開牙合。有人研究過德國皇族的家譜，發現連續九代都有下頜前突畸形出現。遺傳可能決定一個人頜面部的基本形態，但很多錯牙合畸形並不是天生註定會發生，而是在一些不利的環境因素的作用下逐漸形成的，所以不少牙頜畸形可以預防其發生，或阻斷其發展。
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