1、何為生長激素缺乏症
因垂體前葉分泌的生長激素不足而導致兒童生長髮育障礙，身材矮小者稱為生長激素缺乏症。原發性生長激素缺乏症多見於男孩，患兒出生時身高體重正常，數週後出現生長髮育遲緩，2-3歲後逐漸明顯，其外觀明顯小於實際年齡，但身體各部位比例尚勻稱，智慧發育亦正常。身高低於同年齡正常兒童2個標準差以上。隨年齡增長可出現第二性徵缺乏和性器官發育不良。繼發性生長激素缺乏症可發生於任何年齡，除有上述症狀外，尚有原發病的種種症狀和體徵。本病一旦確診，開始治療年齡愈小，效果愈好。目前已廣泛使用的有國產基因重組人生長激素。
2、生長激素缺乏症的臨床表現
原發性生長激素缺乏症中有少部分具有遺傳性，可為常染色體隱性、顯性遺傳或性聯隱性遺傳，家族成員中數人患病。
(1)出生時身高體重正常，3-6個月後出現生長速率減慢，每年小於4釐米，2-3歲時身高明顯低於同齡兒童。
(2)勻稱性矮小。
(3)面容幼稚、皮下脂肪豐滿，聲音尖細。
(4)骨齡延遲。
(5)青春發育遲緩。
(6)智力正常。
(7)生長激素激發實驗：生長激素峰值〈5ng/ml為完全性生長激素缺乏，5-10ng/ml為不完全性生長激素缺乏。
(8)胰島素類生長因子IGF-I、生長因子結合蛋白IGFBP3低於正常。
(9)頭顱蝶鞍X線光片可發現蝶鞍容積小，頭顱MRI可顯示垂體縮小，垂體後葉移位、消失及垂體柄消失等。
(10)如伴有甲狀腺激素分泌不足或腎上腺皮脂激素分泌不足，可出現相應的臨床表現。
3、主要診斷依據
(1)身材矮小，身高落後於同年齡、同性別正常兒童第三百分位數以下，
(2)生長緩慢，生長速度<4cm/年，
(3)骨齡落後於實際年齡2年以上，
(4)GH刺激試驗示GH部分或完全缺乏，
(5)智慧正常，與年齡相稱，
(6)排除其他疾病影響。
4、生長激素刺激實驗
生長激素缺乏症的診斷依靠GH測定，正常人血清GH值很低，且呈脈衝式分泌，受各種因素影響，故隨意取血測血GH對診斷沒有意義，但若任意血GH水平明顯高於正常(>10μg/L)，可排除GHD。因此，懷疑GHD兒童必須作出GH刺激試驗，以判斷垂體分泌GH的功能。
生理試驗系篩查試驗、藥物試驗為確診試驗。一般認為在試驗過程中，GH的峰值<10μg/L，即為分泌功能不正常。GH峰值<5μg/L，為GH無完全缺乏。GH峰值5―10μg/L，為GH部分缺乏。由於各種GH刺激試驗均存在一定侷限性，必須兩種以上藥物刺激試驗結果都不正常時，才可確診為GHD。一般多選擇精氨酸加可樂定或左旋多巴試驗。此外，若需區別病變部位是在下丘腦還是在垂體，須作GHRH刺激試驗。
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