因外傷或退變等原因引起腰椎間盤突出併產生與突出相一致的症狀、體徵，稱為腰椎間盤突出症。腰椎間盤突出症是引起腰腿痛的常見疾病之一，約佔腰腿痛的20％；其中L4/5間盤突出最常見，其次是L5S1、L3/4間盤。雖然腰椎間盤突出症常見，但其正確診斷卻並不容易，並往往因誤診而導致誤治，因此，有必要從以下幾個方面討論腰椎間盤突出症的診斷。
症狀
1、腰痛（lumbago）：因突出間盤可刺激外層纖維環及後縱韌帶的竇椎神經纖維，故腰椎間盤突出症患者常有腰背痛。腰背痛可出現在腿痛之前、之中或之後。腰背痛範圍較廣泛，主要在下腰部或腰骶部，疼痛性質多為慢性鈍痛，也可以是急性劇痛。其發生率在腰椎間盤突出症患者中佔96.5％。
2、坐骨神經痛（sciatica）：發生率佔腰椎間盤突出症患者的82.6％。因腰椎間盤突出多發生在L4／5或/和L5S1間隙，故坐骨神經痛常見。疼痛多呈放射性，由臀部、大腿後外側、小腿後外側放射至外踝、足背、足趾、足跟或足底。
極少數患者可出現由下往上放射痛。除中央型突出可引起雙側坐骨神經痛或雙側交替性坐骨神經痛外，一般多為單側坐骨神經痛。坐骨神經痛受腹壓和體位變化的影響。咳嗽、打噴嚏、用力排便時疼痛加重；屈腰、屈髖及屈膝使椎管容積增大，坐骨神經鬆弛因而疼痛減輕。“步行不到幾十米，騎車可行幾十裡”，是腰椎間盤突出症患者坐骨神經痛特點的具體寫照。
先腰痛後腿痛，最後腿痛重於腰痛是腰椎間盤突出症病人的主要症狀特點。
3、下腹部或大腿前內側痛：高位腰椎間盤突出使L1、L2、L3神經根受累可出現相應神經分佈區腹股溝或大腿前內側痛。L4／5或L5S1間盤突出亦可引起腹股溝區、會陰部的牽涉痛。竇椎神經的2/3由交感神經、1/3由軀體神經組成，L4／5、L5S1間盤突出刺激了交感神經纖維也是引起下腹部、大腿前內側、會陰部痛的一種解釋。
4、間歇性跛行（intermitent creep）：
患者行走一定距離後感腰部和腿部疼痛、麻木加重，取蹲位或坐位後，症狀緩解或消失，這種表現叫做間歇性跛行。其解釋為：行走時，椎管內受阻的靜脈叢逐漸充血，加重了神經根的充血和受壓程度，故症狀加重；取蹲位或坐位時椎管容積擴大、靜脈迴流通暢，症狀減輕。
5、患肢麻木或發涼：突出的椎間盤組織壓迫或刺激了本體感覺和觸覺纖維則引起受累神經根分佈區域的麻木。
突出的間盤組織刺激了椎旁的交感神經纖維或竇椎神經的交感神經纖維，反射性引起下肢血管的收縮，病人自感患肢發涼，這種現象也叫做冷性坐骨神經痛（cold sciatica）。
6、神經功能損害：
下肢無力或癱瘓：突出間盤壓迫神經根嚴重、過久，可引起受累神經支配肌無力，甚至癱瘓。
括約肌及性功能障礙：中央型、巨大型或遊離型突出間盤，壓迫馬尾神經，可引起馬尾神經綜合徵，表現為肛門、尿道括約肌及性功能障礙，如大便祕結、排尿困難或大小便失禁、陽萎等。
體徵
1、強迫體位和異常步態：症狀嚴重者可表現為強迫彎腰翹臀位及拘謹或跛行步態。
2、腰椎形態及活動度：症狀嚴重的腰椎間盤突出症患者，常表現為腰椎形態的改變及活動度的減少。如腰椎生理前凸變淺、消失或後凸，凸向健側（突出間盤在神經根腋部）或患側（突出間盤在神經根肩部）；腰前屈、後伸、側屈及旋轉範圍受限。向患側屈並同時後伸受限是腰椎間盤突出症的典型體徵。
3、壓痛及放射痛：腰椎間盤突出症併發神經根炎時，在病變棘間隙的患側可有明顯壓痛，並放射到該神經的分佈區域。
4、肌萎縮及肌力減弱：由於突出間盤壓迫神經根和疼痛患肢不敢用力可引起肌肉萎縮和肌力減弱。如L5脊神經受累引起拇背伸、趾背伸及踝背伸肌力減弱，S1脊神經受累引起母屈及踝屈肌力減弱。
5、面板感覺及腱反射變化：腰椎間盤突出症患者受累神經分佈區可出現面板淺感覺減退、腱反射減弱或消失，如L4神經受累時，膝反射減弱，S1神經受累時，跟腱反射減弱或消失。
6、直腿抬高試驗（Lasegue徵）及加強試驗（Bragard徵）：腰椎間盤突出症累及神經根並致神經根炎時，可表現為直腿抬高試驗和加強試驗陽性，甚至健側腿抬高（Fajersztajn 徵，又名交叉試驗）和加強試驗陽性。
7、仰臥挺腹試驗：病人仰臥，枕部及雙足跟支撐使臀部和背部抬起，若出現患肢放射痛，即為陽性。若無放射痛，則讓病人保持抬臀挺腹位作咳嗽動作或屏住呼吸至面色變紅，出現患肢放射痛亦屬陽性。
影像學
典型的腰椎間盤突出症可有影像學變化。
1、X線平片：顯示腰椎間盤突出症的間接徵象，如腰椎生理前凸變淺、消失或反曲，腰椎側凸，間盤突出的腰椎間隙變窄、左右不等寬、前後等寬甚至前窄後寬、相對緣硬化和脣樣增生、椎間孔變小以及Schmorl’s結節等。斜位片無特異性價值，但可排除椎弓根的病變。
2、CT：顯示腰椎間盤突出症的直接徵象，如間盤突出的位置、大小、性質（有無鈣化）、側隱窩飽滿、神經根變粗或淹沒等。其診斷腰椎間盤突出症的準確性為70％，主要表現為：
(1)間盤向後和／或側方突出，個別的可突到椎間孔或椎間孔外口外。
（２）側隱窩飽滿，神經根淹沒，或神經根受突出間盤的壓迫刺激，水腫變粗。
（3）硬膜囊前間隙消失，硬膜囊受壓變形（圖7）。
（4）突出的間盤內可出現點狀或／和塊狀高密度影，乃間盤鈣化的表現。
為確切描述椎間盤突出的大小和位置，可採用立體的兩個斷面三個方向圖的顯示方法。
矢狀面，顯示間盤突出的厚度。分Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ 3個層面：Ⅰ層面示椎間盤層面；Ⅱ層面示椎間盤上層面，即上一椎體的椎弓下切跡水平至椎間盤上界；Ⅲ層面示椎間盤下層面，為椎間盤下界至下一椎體的椎弓上切跡水平。
橫斷面左右方向，顯示間盤向左右突出的範圍（寬度）。分4個區：1區在椎管內中1／3，2區在椎管左或右側1／3，3區在椎間管內，4區在椎間管外口外。
前後方向，顯示椎間盤向後突出的程度（長度）。分a,b,c,d 4個域。a域椎間盤向後突出為椎管矢狀徑的1/4，b域為1/2，c域為3/4，d域達4/4。
3、MRI：在遇到臨床表現與CT徵象矛盾時可行MRI檢查。MRI可在矢狀位或冠狀位反映多個腰椎及間盤的影像特點，對確診間盤突出或排除其它病變如腫瘤、結核等很有價值，準確性可達90％。
診斷
1、腰椎間盤突出症的診斷依據
診斷腰椎間盤突出症，必須將症狀、體徵和影像學資料結合在一起全面考慮、綜合分析，確保三者的一致性，其一致性表現在以下三個方面。
(１)側別一致：絕大多數病例腰椎間盤在影像上突出的側別與症狀和體徵的側別是一致的。如CT示間盤突向左側，病人應感到左腿痛，查體發現左側直腿抬高試驗及加強試驗陽性等。
(２)水平一致：CT顯示間盤突出的水平（間隙）、受累神經與主訴區域和體徵反映的病變神經是一致的。
(３)程度一致：一般影像顯示突出越大，臨床表現症狀、體徵越重，但這不是絕對的，還受突出間盤和受壓神經根的位置關係的影響。
2、腰椎間盤突出症的定位診斷
(1)腰1～3椎間盤突出症：胸12至腰3椎體之間的椎間盤突出稱為高位腰椎間盤突出，較少見，壓迫腰1～3神經組成的閉孔神經和股神經，由於腰1～3脊神經多無各自特殊的體徵，常共同支配髂腰肌或與腰4神經共同支配股內收肌群及股四頭肌。
受壓時出現的感覺障礙
腰1神經受壓時，腹股溝部至膝部的上1/3斜形帶狀區域疼痛和麻木。
腰2神經受壓時，大腿中前部1/3斜形帶狀區域疼痛和麻木。
腰3神經受壓時，大腿下前部1/3斜形帶狀區域疼痛和麻木。
受壓時出現的運動障礙表現
髂腰肌受累引起的髖關節前屈無力。
由腰2～4三節脊神經支配的股內收肌群受累時，髖關節從外展位內收時運動無力。
由腰2～4三節脊神經纖維組成的支配股四頭肌的股神經受累時，表現為股四頭肌萎縮，伸膝無力，膝反射、提睪反射減弱或消失。
（2）腰3～4椎間盤突出症：壓迫腰4神經根，患者有背部、腰骶部及大腿外側、小腿和足內側的疼痛和麻木感。足背伸及內翻運動無力。因腰4神經參與支配股四頭肌，故亦可出現股四頭肌運動無力、伸膝無力、膝反射減弱或消失等症狀和體徵。
（3）腰4～5椎間盤突出症：壓迫腰5神經根。主要累及脛前肌和伸趾肌，常有腰背部、腰骶部疼痛，並向大腿、小腿後外側至足背、足趾的放射性疼痛和麻木感，以及母趾背伸無力，嚴重者可出現足下垂。
（4）腰5～骶1椎間盤突出症：壓迫骶1神經根，感覺障礙表現為腰背部、骶尾部、臀部疼痛，並有向大腿、小腿的後側至足底部的放射性疼痛及麻木感，運動障礙主要為腓骨長肌、短肌同時受累引起的足部外翻肌力減弱或喪失，以及小腿三頭肌受累引起的踝關節、足及母趾屈力減弱，跟腱反射減弱或消失等症狀和體徵。
以上為偏側型突出壓迫神經根引起的常見症狀和體徵。中央型突出可壓迫突出間隙以下1～2位的神經根，甚至整個馬尾神經，引起腰部和／或雙下肢的疼痛和麻木，嚴重時可導致膀胱和直腸括約肌無力或麻痺從而造成排便無力或失禁等馬尾神經綜合徵的症狀和跟腱反射及提睪反射減弱或消失等體徵，個別男性患者還可出現性慾減退及陽痿症狀。而椎間孔型和極外側型突出則可壓迫同間隙甚至上一間隙發出的神經根從而引起相應的症狀和體徵。
若僅有影像上的間盤突出，而沒有與該突出相一致的症狀、體徵，則僅能在影像上診斷為腰椎間盤突出，而不能在臨床上診斷為腰椎間盤突出症。
鑑別診斷
1、腰椎滑脫：坐骨神經痛多為雙側。晚期常有馬鞍區麻木，下肢無力，腰椎前突增加。腰椎側位片示腰椎滑脫，腰椎斜位片可見椎弓崩裂。
2、脊柱腫瘤：腰腿痛為持續性，夜間尤重，可伴有原發腫瘤的症狀、體徵。實驗室檢查多有血沉增快。影像學檢查顯示椎體、椎弓根破壞，但椎間隙不窄。
3、腰椎結核：腰痛呈持續性。常伴午後低熱和盜汗。X線片檢查顯示關節間隙狹窄，椎體破壞。腰椎旁偶有冷濃腫陰影。根據症狀、體徵不難鑑別。
4、腰椎管狹窄症：本病具有腰腿痛病史和間歇性跛行，易與椎間盤突出症混淆，但症狀體徵分離是該病特點，即症狀重、體徵輕，腰椎後伸受限往往是主要體徵。X線片上顯示出椎管前後徑變窄。必要時應行脊髓造影或CT檢查確診。
5、腰部肌肉筋膜疼痛綜合徵：屬椎管外病變，腰部有侷限性壓痛點，而使椎管容積變小的檢查（腰椎後伸試驗）為陰性。
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