肢端肥大症是一種罕見的疾病，可以產生嚴重的後果，其原因主要是由於垂體腺瘤產生過多的生長激素（GH） ，繼而導致胰島素樣生長因子1 （IGF-1） 的產生，從而導致機體過度的不成比例的生長（例如，四肢及包括心臟、肝臟、腎臟在內的內臟的肥大）。過量的GH、IGF-1與心功能異常、呼吸抑制及其他各種症狀也有關聯。肢端肥大症是一種慢性疾病，體徵及症狀逐漸惡化，不及時治療可導致嚴重的併發症，甚至死亡。
最新證據表明，肢端肥大症的實際發病率也許要比平常估計得高得多，該結論是基於美國和歐洲的上世紀90年代的研究資料得出。這些研究顯示，在每百萬成年人中肢端肥大症的發病率為40-60人，並且每年新增的病例數為每百萬人3-4例 2-5。在美國，其發病率為40/100萬～60/100萬，且每年新增病例3/100萬～4/100萬。我國目前尚沒有準確的流行病學調查資料。北京協和醫院曾統計了1999―2001年各年的肢端肥大症病例數，分別佔當年總病例數的6/100萬～18/100萬。2006年發表的一項比利時的研究顯示，在Liège省垂體腺瘤的發生率很高，因而肢端肥大症的發生率在每百萬人中可能超過100例6。2008年發表的一項德國研究顯示，肢端肥大症的發病率更高，達到每百萬人中超過1000例，該研究連續篩查了將近7000名患者， 檢測IGF-1升高的水平，結果顯示男性和女性的發病率沒有區別。
肢端肥大症起病隱匿，平均診斷年齡為40歲。由於身體變化很緩慢，有報道顯示只有不足五分之一的患者因為身體變化前來就診。肢端肥大症雖然進展緩慢，但是它與大量的身心障礙及高致死率密切相關。由於肢端肥大症起病隱匿，加之大部分患者知曉率低和經濟狀況限制，目前我國肢端肥大症患者就診率不高，就診不及時等問題較為突出。在已就診的肢端肥大症患者中仍有部分患者得不到期望的合理、系統的診治。內分泌科、神經外科、腫瘤放療科和影像科的醫生常常各自為戰，缺乏跨學科的配合和合作。因而，我國肢端肥大症的診治亟待規範，正確引導各科醫生共同協作，使我國肢端肥大症患者能夠得到規範、合理、系統的診治。
肢端肥大症患者出現早逝的風險極大增加。和健康人群相比，肢端肥大症經過年齡和性別校正後的死亡率明顯較高，血清中GH、IGF-1的濃度與高死亡風險有直接的關聯。肢端肥大症患者的首要治療目標為改善症狀及合併症，將死亡率降低至經年齡、性別調整後的正常人水平。治療的重要目標是在保留垂體功能的情況下，減少腫瘤組織和/或穩定腫瘤生長，達到有效的GH、IGF-1生化指標的控制。目前肢端肥大症治療方式包括：外科手術，藥物和伽瑪刀治療，指南將手術治療作為肢端肥大症患者的首選療法，手術是傳統的一線治療手段，雖然大部分患者通過手術並不能完全治癒。近年來發展的經蝶垂體切除術（TSS）使得生化達標（GH、IGF-1正常）的成功率為 40％至70％，另外30C60％ 的患者手術後仍需藥物治療。隨著科技的發展，長效生長抑素類似物誕生，雖然先進的手術儀器及影像導航系統對手術結果有了很大的幫助，一些患者仍然難以達到最佳的疾病控制。當患者腫瘤較小、術前GH水平較低時，具有豐富經驗的神經外科醫師通過手術可以達到理想的結果。
總之，肢端肥大症起病隱匿，後果嚴重；我們往往看到久未謀面的人面容變化較大尤其是臉部變長或牙齒稀疏齒縫變寬或者鞋碼不停地增大均需警惕肢端肥大症，如果您或您身邊的家人朋友有以上症狀請不要大意哦，及早就診和及時治療對您的健康預後十分重要。
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