乳腺增生的主要表現是乳房疼痛，正是因為乳房疼痛才就醫，大多數疼痛不嚴重，偶有走路和衣服磨擦時感到疼痛明顯。部分可捫及很多細小質硬結節，似苦瓜皮，或捫及某個區域質硬似有腫塊，大約20-30的婦女有乳房疼痛史。少數有乳頭溢液，多數是淡黃色或無色少量分泌物。在乳腺門診，乳房疼痛就醫的比例就更高了，大約70％，是就診最為常見的原因，其次是乳房腫塊，再次是乳頭溢液。
乳房是女性生殖器官，受激素水平的影響，與子宮一樣，乳腺也有增生期和修復期，呈週期性變化，乳腺增生的疼痛特點是經前加重，經後明顯緩解。結節或腫塊在經後變得不明顯或消失，大多數女性有過這種感受，持續時間長短不一。
臨床醫生診斷乳腺增生缺乏客觀依據，主要依據是患者乳房疼痛，可捫及類似苦瓜皮樣的質硬結節，月經前加重，月經後減輕。大多數患者不需要特殊處理，可自行緩解。疼痛明顯者，可在乳腺專科醫師指導下服用藥物，緩解症狀。
乳腺增生需要進行檢查，檢查的主要方法是乳腺彩超和X線攝影。彩超表現形式多樣，大多數乳腺未見明顯異常，其次表現為結節狀，邊界清楚，回聲均勻，無明顯血流訊號，甚至表現為明顯的腫塊，偶見類似乳腺癌的表現。超聲檢查的主要目的是發現有無腫塊，如果有腫塊，鑑別是囊腫、纖維腺瘤、單純導管擴張、膿腫、乳腺癌等，重要的是鑑別有無乳腺癌。彩超影象解析度高，容易發現包塊，大約2/3的影象可以明顯判斷有無乳腺癌的特徵。大多數乳腺增生X線攝影表現為腺體結構紊亂。對乳腺囊腫、纖維腺瘤等良性病變，彩超敏感性更高，X線攝影可以沒有腫塊發現。如果超聲發現腫塊，難以判斷良惡性質時，可以增加X線攝影看是否有乳腺癌的特徵。臨床醫生捫診，結合彩超和X線攝影檢查，大約90％的乳腺癌可以判斷。超聲引導下穿刺活檢可以確定病理性質，準確性大約90％+。
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