一、什麼是先天性巨結腸? 先天性巨結腸(Hirschsprung′s discase)又稱腸管無神經節細胞症(Agangliono-sis)。由於hirschsprung將其詳細描述，所以通常稱之為赫爾施普龍病(hirschsprung’s- Disease)，是由於直腸或結腸遠端的腸管持續痙攣，糞便淤滯的近端結腸，使該腸這肥厚、擴張，是小兒常見的先天性腸道畸形。
二、你瞭解先天性巨結腸嗎?
本病特點是受累腸段遠端肌間神經細胞缺如，使腸管產生痙攣性收縮、變窄，喪失蠕動能力。近端腸段擴張，繼發性代償擴張肥厚。發病率為2000～5000個新生兒中有1例，僅次於直腸肛門畸形，在新生兒胃腸道畸形中居第2位。據上海地區(1966～1975)資料，消化道畸形的發生率佔先天性畸形的24.67％。而本病佔消化道畸形的第4位。據Passarge等報道414例，男女之比為5～10:1。並有明顯的家族發病傾向，有關資料表明本病可能為多基因遺傳。近20年來，由於組織學、組織化學、電鏡、免疫組化等研究手段的進展。人們在先天性巨結腸病理，生理組織學、胚胎髮育、遺傳診斷治療均有很大的進展。
三、先天性巨結腸的臨床表現
1、便祕
多數病例生後胎便排出延遲，頑固性便祕腹脹 患兒因病變腸管長度不同而有不同的臨床表現。生後24～48小時內無胎便排出或僅排出少量胎便，可於2～3日內出現低位部分甚至完全性腸梗阻症狀，嘔吐腹脹不排便。痙攣段越長，出現便祕症狀越早越嚴重。痙攣段不太長者，經直腸指檢或溫鹽水灌腸後可排出大量胎糞及氣體而症狀緩解。痙攣段不太長者，梗阻症狀多不易緩解，有時需急症手術治療。腸梗阻症狀緩解後仍有便祕和腹脹，須經常擴肛灌腸方能排便，嚴重者發展為不灌腸不排便，腹脹逐漸加重。
2、嘔吐
嘔吐是新生兒巨結腸的常見症狀，一般次數較少，但也有頻繁嘔吐者，嘔吐物中可有膽汁，偶有嘔吐糞樣物。
3、腹脹
多數患兒均有腹脹，由於高度腹脹，臍向外突出，腹壁皮膚髮亮，靜脈怒張，甚至壓迫膈肌引起呼吸困難。糞便淤積使結腸肥厚擴張，腹部有時可見巨大的腸型和蠕動波。在兒童可於左下腹部觸到充滿糞便的腸袢及糞石。
4、營養不良發育遲緩
由於長期便祕，食慾不佳，營養物質吸收障礙，患兒生長髮育明顯落後於同齡正常兒，年齡越大越顯著，可出現消瘦、貧血、下肢水腫等症狀。
四、先天性巨結腸的診斷
1、病史及體徵
90％以上患兒生後36～48小時內無胎便，以後即有頑固性便祕和腹脹，必須經過灌腸、服瀉藥或塞肛栓才能排便的病史。常有營養不良、貧血和食慾不振。腹部高度膨脹並可見寬在腸型，直腸指診感到直腸壺腹部空虛不能觸及糞便，超過痙攣段到擴張段內方觸及大便。 (臨床遇到的就是新生兒出現不適炎症引起的腹脹，嘔吐，大便不解。大的小孩必須要開塞露或者刺激才解大便，或者4-7天解一次大便。)
2、X線所見
腹部立位平片多顯示低位結腸梗阻。鋇劑灌腸側位和前後位照片中可見到典型的痙攣腸段和擴張腸段，排鋇功能差，24小時後仍有鋇劑存留，若不及時灌腸洗出鋇劑，可形成鋇石，合併腸炎時擴張腸段腸壁呈鋸齒狀表現，新生兒時期擴張腸管多於生後半個月方能對比見到。若仍不能確診則進行以下檢查。
3、活體組織檢查
取距肛門4cm以上直腸壁黏膜下層及肌層一小塊組織，檢查神經節細胞的數量，巨結腸患兒缺乏節細胞。 (是明確真的必須的，但是太小的小孩一般不做)
4、肛門直腸測壓法
測定直腸和肛門括約肌的反射性壓力變化，可診斷先天性巨結腸和鑑別其他原因引起的便祕。在正常小兒和功能性便祕，當直腸受膨脹性刺激後，內括約肌立即發生反射性放鬆，壓力下降，先天性巨結腸患兒內括約肌非但不放鬆，而且發生明顯的收縮，使壓力增高。此法在10天以內的新生兒有時可出現假陽性結果。
5、直腸黏膜組織化學檢查法
根據痙攣段粘膜下及肌層神經節細胞缺如處增生、肥大的副交感神經節前纖維不斷釋放大量乙醯膽鹼和膽鹼酶，經化學方法可以測定出兩者數量和活性均較正常兒童出5～6倍，有助於對先天性巨結腸的診斷，並可用於新生兒。
五、先天性巨結腸怎麼治療?
先天性巨結腸的治療包括保守治療和手術治療，一旦確診，遲早均需進行巨結腸根治術才能解除症狀。保守治療適應於臨床表現尚輕、年齡太小、診斷未完全明確以及手術前準備等，主要方法有：用肥皂糊、開塞露等刺激肛門直腸，必要時可以用溫生理鹽水灌腸引起患兒排便。手術治療包括過渡性手術(腸造口術)和確定性手術。腸造口術一般用於併發小腸結腸炎、腸穿孔或全身營養狀況較差無法耐受大手術的患者，經治療一般情況好轉後再行根治性手術。根治性手術要徹底切除病變處狹窄腸段，重新恢復腸道連續性。由於手術技術和監護水平提高，出生後6個月甚至更早的先天性巨結腸患兒也能安全接受根治性手術，從而避免了小腸結腸炎、營養不良等併發症的發生。此外，術後還應訓練患兒排便習慣，並在醫生指導下定期擴肛，以鞏固遠期療效。
六、預後
本症自然轉歸預後差，多因營養不良或發生結腸危象死亡。根據多方資料報道，6個月內死亡率達50％～70％。新生兒多死亡於腸炎的併發症。未經治療，活至成人者罕見;即使活至成人，仍有隨時死於結腸危象的可能。近年來巨結腸病人的存活率明顯提高，由於併發小腸結腸炎和敗血症延誤診斷和全結腸型無神經節細胞症明顯廣泛波及近端小腸的病人的死亡也很少，很多死亡的患兒是因伴發唐氏綜合症。在手術前出現小腸結腸炎的患兒很大可能在結腸造瘻和拖出術後仍有此併發症，總的來說病人的存活率超過90％。長期隨訪很重要，術後大多數病人(>96％)大便可控制，2％～3％出現糞汙，大便失禁罕見(<1％)。有些病人(10％～20％)可能出現便祕，但如用高纖維飲食和大便軟化劑常能改善，大多數病人術後伴發的症狀隨年齡增長可逐步好轉。
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