妊娠中期胎兒超聲軟指標的臨床意義
染色體異常在活產兒中的發生率為0.1％~0.2％，其中最常見的是21-三體，發生率約為1/800例活產兒，其他包括13-三體、18-三體、X染色體單體、三倍體等。目前有多種手段可用於檢測染色體異常，包括生物化學指標、羊膜腔穿刺染色體核型分析以及超聲檢查。羊膜腔穿刺染色體核型分析的結果較為準確，但介人性操作可能導致0.5％～1.0％的胎兒死亡風險。
妊娠18～24周進行的妊娠中期超聲檢查，可以發現一些明確的胎兒結構異常和超聲軟指標。超聲軟指標並不特異，常為一過性存在，在正常胎兒中可見，但在染色體異常的胎兒中其發生率升高。目前研究較充分的超聲軟指標包括：脈絡叢囊腫、心內強回聲、頸後面板增厚、腸管強回聲、腎盂擴張、長骨短、鼻骨缺損或發育不良、輕度側腦室增寬和單臍動脈等。超聲軟指標並非病理性指標，但可用於評估染色體異常的風險。
一、超聲軟指標的表現與臨床意義
1、脈絡叢囊腫：
脈絡叢囊腫在胎兒頭顱的軸面可見，位於側腦室，可為單發或多發，單側或雙側，表現為脈絡叢內的侷限性無回聲區。如果僅存在脈絡叢囊腫1項軟指標，並不能提示染色體異常的風險增高。當超聲檢查發現合併其他結構異常時，胎兒18-三體的風險增高，但21-三體的風險並不增高。正常妊娠中1％-2.5％的胎兒可出現脈絡叢囊腫。
2、心內強回聲：
心內強回聲指在乳頭肌或任意心室內出現的回聲與骨質強度類似的微小鈣化灶，可存在於單一心室或雙心室，可單發也可多發。超聲檢查時應注意，必須從多個角度可她才可判定為心內強回聲，以除外乳頭肌的鏡面反射回聲。1.5％～4％的胎兒中可見心內強回聲。假性心內強回聲常出現的位置包括調節束、心內膜墊和三尖瓣環。
發現典型的心內強回聲後，如果合併其他明顯的結構異常或軟指標，建議行羊膜腔穿刺術。
3、頸後面板增厚：
妊娠15～23周超聲檢測到胎兒頸部面板增厚，是妊娠中期最早發現的超聲軟指標之一，也是最有預測價值的指標之一。早期研究認為，頸後面板厚度≥6 mm提示胎兒染色體異常風險。
Smith-Bindman 等研究顯示，頸後面板增厚會增加21-三體風險，其似然比為17( 95％CI: 8～38)。若妊娠早期胎兒頸項透明層厚度正常，則頸後面板增厚的發生率較低。
此外，頸後面板增厚也可能是胎兒水腫或淋巴水囊瘤的早期表現。
4、腸管強回聲
妊娠中期腸管強回聲的發生率為0.2％～1.4％。
胎兒正常、胎兒染色體異常、胎兒生長受限、妊娠早期出cf、囊性纖維化、先天性病毒感染或地中海貧血等情況下均有可能發生。Bromley等研究發現，妊娠中期僅0.6％的胎兒可見腸管強回聲;但21-三體胎兒中約15％存在腸管強回聲。Sepulveda和Sebire研究發現，腸管強回聲胎兒中，約35％存在病理改變。
妊娠早期出血時，由於胎兒吞人血液，也可能導致腸管強回聲。如果發現腸管強回聲，需要對胎兒進行細緻檢查，建議行羊膜腔穿刺，以確定染色體核型以及有無鉅細胞病毒、弓形蟲和細小病毒感染，並應同時檢查母體是否近期有鉅細胞病毒和弓形蟲感染。因可能同時存在胎兒生長受限，推薦行動態超聲監測。
5、腎盂擴張：
妊娠中期胎兒腎盂擴張較為常見，發生率為0.3％～4.5％(平均約為1％)。輕度腎盂擴張指腎盂寬度在4～10 mm之間，且不存在腎盞擴張。腎盂寬度≥10 mm或腎積水的胎兒有結構異常的風險，需要繼續評估。
1990年，Benacerraf等首先發現腎盂擴張與染色體異常有關，21-三體胎兒和正常胎兒發生輕度腎盂擴張的比例分別為25％和2.8％。Chudleigh等的前瞻性多中心研究顯示，101 600例孕婦行超聲檢查，發現737例胎兒存在輕度腎盂擴張，其中12例(1.6％，12/737)有染色體異常(9例合併其他超聲指標異常，1例孕婦高齡，2例僅有輕度腎盂擴張l項異常)，認為胎兒在僅有輕度腎需擴張而不合並其他異常時，孕婦年齡<36歲和≥36歲組胎兒染色體異常的風險分別為0.3％和2.2％。
Havutcu等對25 586例孕婦進行回顧性研究，其中320例胎兒(1.3％)存在腎盂擴張，但均無染色體異常，19例合併其他超聲指標異常，301例僅存在腎盂擴張。另有其他研究亦證明，僅存在腎盂擴張l項軟指標，與胎兒染色體異常無明顯相關性。提示在無其他結構異常或危險因素的情況下，胎兒腎盂擴張不應作為羊膜腔穿刺指徵。
然而，約1/4～1/3的胎兒腎盂擴張會進行性加重，增加了腎積水和新生兒尿液反流的風險，因此，在妊娠晚期推薦行超聲檢查確定胎兒腎盂擴張情況，如果持續存在或加重，則需要產後評估或監督。妊娠中期發現胎兒腎盂寬度在4～7 mm者一般不需手術治療。
6、長骨短：
胎兒長骨短可作為染色體異常的指標之一，股骨和肱骨短的胎兒有患21-體的風險。股骨短指測量值/預期值≤0.91，肱骨短指測量值/預期值≤0.89。研究顯示，21-三體胎兒中，24％～45％股骨短，24％N54％肱骨短;而在正常胎兒中，僅5％出現長骨短。研究發現，肱骨短比股骨短更有預測價值，僅出現肱骨短比同時出現肱骨短和股骨短更有意義，因此測量肱骨長度應成為妊娠中期超聲檢查的常規專案。
7、鼻骨缺損或發育不良：
妊娠中期超聲檢查可在胎頭正中矢狀面檢查鼻骨。鼻骨發育不良指鼻骨長度<2.5 mm。
Bromley等對妊娠15～20周孕婦行超聲檢查發現，正常胎兒和21-三體胎兒的鼻骨缺損發生率分別為0.5％和43％，鼻骨缺損預測21-三體風險的似然比為83，是敏感性最高的軟指標。Sonek等研究發現，妊娠中期正常胎兒和21-三體胎兒鼻骨缺損的發生率分別為1％和37％，陽性似然比為41，陰性似然比為0.64，故認為鼻骨缺損是非常重要的超聲指標，對21-三體有重要預測價值。
8、輕度側腦室增寬：
側腦室寬度正常值在10 mm以內，在10～15 mm之間時被定義為輕度側腦室增寬。輕度側腦室增寬在染色體正常胎兒中發生率為0.15％，而在21-三體胎兒中為1.4％，似然比為9。
側腦室增寬增加胎兒染色體異常的風險，並使神經系統遠期發育異常的可能性增加10％～30％。如果發現胎兒側腦室增寬，應該仔細檢查胎兒結構，並建議行羊膜腔穿刺，以及篩查胎兒感染的指標，必要時應行胎兒神經系統MRI檢查，以發現是否合併顱內其他發育異常，例如胼胝體發育不良或腦室系統梗阻等。
9、單臍動脈：
單臍動脈是指臍帶中存在1根臍動脈和1根臍靜脈。目前觀點認為，如果胎兒不伴有其他結構異常，單臍動脈不增加染色體異常風險，但要動態觀察，警惕胎兒心腎發育異常和胎兒生長受限的發生。
二、超聲軟指標的產前諮詢
有研究通過資訊評估系統來估算似然比的變化 ，認為超聲軟指標出現的種類越多，胎兒染色體異常的風險越大，似然比數值越高，但該方法並未有效地應用於臨床。目前，在血清學篩查21-三體低風險的群體中，如果存在單一超聲軟指標或多個超聲軟指標，可以引入似然比概念，根據似然比數值，與血清學篩查結果相結合綜合評估，如果存在染色體異常風險，建議行介人性產前診斷。
同時應注意，絕大多數超聲軟指標的染色體異常風險似然比只針對21-三體，而有的超聲軟指標可能與其他染色體異常相關，例如脈絡叢囊腫與18-三體相關，應該向孕婦及家屬明確說明。
超聲軟指標可幫助判斷是否需要進一步行胎兒染色體檢查。如果存在2種及以上的超聲軟指標，需要重視並評估，考慮進行介入性產前診斷，除外染色體異常。
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