1、胎兒頸部透明層(nuchal?translucency?,NT)
NT指胎兒頸項背部面板層與筋膜層之間軟組織的最大厚度，反映皮下組織內淋巴液體的積聚。妊娠14周前胎兒淋巴系統未發育健全，少部分淋巴液聚集在頸部淋巴囊或淋巴管內，形成NT。14周後淋巴系統發育完善，積聚的淋巴液迅速引流到頸內靜脈，NT隨之消失。16周後改稱頸後皺褶皮層厚度。
NT檢查時間在11-13+6周較好。聲像表現為頸部皮下無回聲層。NT正常厚度隨孕周的增加而增加，一般認為妊娠11-13+6周≥2.5mm為異常;14-22周≥6mm為異常。高齡孕婦可適當放寬。
NT增寬的原因可能與遺傳、解剖結構異常或感染導致淋巴迴流障礙等有關，有的到孕中期還會發展成頸部淋巴水囊瘤。早期NT增寬最常見的染色體異常為21-三體綜合徵，此外還有18-三體、13-三體、22-三體、45XO(Turner’s綜合症)等。另外還要排除胎兒心臟畸形，胎兒水腫，胸腔佔位病變，骨骼發育不良、雙胎輸血綜合症的受血兒等非染色體異常等。總的來說，約80％-90％NT異常屬一過性病變，胎兒正常。
2 、脈絡叢囊腫(choroid?plexus?cyst,CPC)
妊娠10周後超聲即可檢出CPC，多認為起因是脈絡膜內神經上皮的皺摺，內含腦脊液和細胞碎片，超聲表現為脈絡叢強回聲內囊性無回聲，壁薄，邊緣光滑整齊，多呈圓形或橢圓形，多為3-5mm大小。可單發或多發，如阻塞腦脊液迴圈可造成腦室擴張。
CPC發生率1％-2％，正常胎兒可一過性出現，多在20周消失。沒有明確的病理意義，預後良好。18周後發現的直徑在10mm以上者應考慮診斷。
單純CPC中染色體異常者為1％-2.4％。單純性CPC在晚期妊娠時會消失，絕大部分不合並其他部位異常。如合併其他異常，尤其多發畸形，染色體異常機會就很高，包括18三體、21三體等。
3、腦室擴張(ventriculomegaly)
腦脊液由腦室內脈絡叢產生，經室間孔進入第三腦室，再經中腦導水管流入第四腦室，然後經中孔與側孔入蛛網膜下腔。各種原因造成腦脊液迴圈受阻，積聚於腦室內，出現腦室擴張。側腦室寬度≥15mm的明顯腦室擴張稱為腦積水(hydrocephalus)。多為中腦導水管狹窄所致，原因包括染色體異常、炎症、腫塊壓迫等。
妊娠20周後，側腦室或小腦延髓池寬度超過10mm就應警惕腦室擴張積液，要密切隨訪。寬度>10mm且<15mm時稱為輕度腦室擴張(mild?ventriculomegaly)。多非腦室系統梗阻所致，增加了畸形的可能，推薦進行TORCH檢查和染色體核型檢查。約5％-10％的孤立性輕度腦室擴張的胎兒為染色體異常，其中21-三體兒多見。
4、後顱窩池增寬(enlarged?cisterna?magna)
小腦及小腦蚓部的後方與枕骨內面之間的無回聲區為後顱窩池，後顱窩池≥10mm考慮後顱窩池增寬。後顱窩池增寬與胎兒單倍體異常尤其是18-三體有關，還見於蛛網膜囊腫、Dandy-Walker畸形等。如無其他異常並存，可行超聲及其他影像檢查隨訪觀察。
5、輕度腎盂擴張(pyelectasis)
輕度腎盂擴張是指腎盂分離的前後徑增大但不足以診斷腎盂積水。嚴重的腎積液可造成腎實質萎縮、腎臟體積增大。
腎盂分離前後徑值(anteroposterior?diameter,APD)在20周內時≥4mm，20-30周≥5mm，30周後≥7mm被認為有輕度腎盂擴張，可能出現胎兒異常，應隨訪至出生後。
其他的器質性病變還包括腎盂輸尿管連線部狹窄、輸尿管膀胱連線部狹窄或膀胱輸尿管返流所致的輸尿管擴張、後尿道瓣膜、Prune-belly綜合症(尿道梗阻致胎兒膀胱巨大，膀胱壁和胎兒腹壁極薄)等。
6、單臍動脈(single?umbilical?artery,SUA)
正常臍帶內含有兩條臍動脈和一條臍靜脈。SUA?指臍動脈只有一條，發生率約1％。聲像圖在臍帶橫斷面上僅見兩個管腔，較大的為臍靜脈，較小的為臍動脈，臍動脈較正常管腔稍大。也可用彩色多普勒顯示臍帶根部膀胱兩側源於髂動脈的臍動脈來判斷。SUA可以單發，也可合併染色體異常及其他畸形，如18-三體兒和13-三體兒等常伴有SUA。SUA發生心臟畸形、腎臟畸形和FGR的風險明顯增加。臨床上發現SUA建議進一步行胎兒超聲心動圖檢查。
7、心室內強回聲光斑(echogenic?intracardiac?focus,EIF)
EIF為心臟四腔心影象上、在一側心室腔的遊離區域內、相當於乳頭肌或腱索部位的點狀孤立灶性回聲，其回聲強度近似於胎兒骨骼。可單發也可多發，左室最多見，隨孕周增加逐漸減弱，最晚在1歲內消失。其產生原因可能與乳頭肌腱索炎症、增厚或鈣化有關，一般不影響健康和心臟功能，屬正常變異且亞洲人多見。單獨出現，胎兒異常少見;EIF如伴其他超聲異常，風險增加;孕婦年齡≥31歲時，有EIF胎兒染色體異常發生率約1/600。綜合考慮可以推薦行胎兒超聲心動圖檢查。
8、股骨短小(short?femur?length)
長骨短被認為是染色體異常的特徵之一，而股骨是產科超聲掃查唯一常規測量的長骨。如測量股骨小於相應孕周的第五百分位數而其他生長指標正常，則需高度重視。21-三體兒有19％存在股骨短小。以BPD/FL大於1.5為標準，可檢出54％-70％的21-三體兒。中、晚孕股骨短還見於軟骨發育不良、FGR、小於胎齡兒、先天性股骨近端缺陷等。
9、腸管強回聲(hyperechogenic?bowel)
不是一種疾病而是一種聲像圖表現，指胎兒腸管回聲增強，其強度接近或高於骨回聲，常見於中孕胎兒的小腸和晚孕胎兒的結腸。在中、晚期妊娠的發生率為1％。多數胎兒隨訪結果最終正常，但也有相當一部分胎兒證實存在異常，如染色體異常、消化道畸形、腸梗阻、胎糞性腹膜炎、囊性纖維病、羊膜腔內出血、宮內感染等。
10、胎兒眼距增大或減小
雙眼眶距過大或過小，常見於某種異常綜合症。粗略估計眼眶中心間距(mm)約等於孕週數，可據此判斷。還有胎兒眥指數=(內眥/外眥)×100，當眥指數≥38，為眥指數過大，可見於13-三體、18-三體、21-三體;當眥指數<20時，為眥指數過小，可見於前腦無裂畸形(全前腦)、並眼畸形、小頭畸形，常常也是13-三體、21-三體的表現。
11、胎兒鼻骨發育不全(nasal?hypoplasia)及胎兒鼻骨缺失(absence?of?nasal?bone)
胎兒鼻骨於胚胎期第6周開始發育，9-11周通過膜性成骨方式骨化，正常胎兒中有1.4％的鼻骨存在缺失。大約50％-60％的21-三體兒在10-14周超聲篩查時會發現鼻骨缺失。胎兒鼻翼增寬或縮小也可見於多種染色體異常。如前腦無裂畸形、並眼畸形胎兒眼球過度融合，可表現為單鼻孔、象形鼻及鼻位置異常。
標準測量平面為胎兒水平位置正中矢狀面，顯示為鼻樑內的強回聲細線。鼻骨長度正常值報道不一，一般CRL達45-84mm時，鼻骨長度範圍在1.3-2.1mm。必須注意，小部分染色體正常的胎兒中也會出現鼻骨缺失，鼻骨缺失在染色體正常人群中的背景發病率取決於父母的種族和顏面特徵。
12、胎兒口角距離增大或縮小
胎兒兩口角之間距離與孕齡相關。口角距離增大比正常值高2個標準差時呈大嘴畸形，可見於多種染色體畸形。如2號染色體長臂複製、9號染色體短臂複製;而口角距離減小，低於同孕齡正常胎兒的65％，也常是染色體及遺傳綜合症的臨床表現。
13 、胎兒下頜骨發育畸形
無下頜或小下頜畸形常是染色體異常綜合症的多發異常之一。小下頜畸形胎兒下頜骨前後徑、左右徑減小，明顯低於同孕齡正常胎兒。
超聲檢查可以清楚顯示馬蹄形下頜骨。以往目測面部輪廓的方法較為主觀，現多用下頜指數來判斷。下頜指數(jaw?index)=(下頜骨前後徑/雙頂徑)×100。小下頜畸形下頜指數<21，常見於18-三體、21-三體、45XO、5P缺失等。有報道約66％的小下頜胎兒有染色體異常，屍檢報告三倍體兒80％存在小頜畸形。
14、羊膜片
孕期的超聲檢查發現羊膜囊內有強回聲的光帶漂浮於羊水之中，稱羊膜片或宮腔粘連皺摺。此係宮腔存在粘連疤痕，羊膜和絨毛膜沿拉伸的疤痕生長而形成。因包含兩層絨毛膜和兩層羊膜而較厚，故回聲強且明顯。與目前育齡婦女宮腔操作日益增多有關。羊膜片不與胎兒粘連，也與胎兒畸形無關，無需特殊處理。但要注意和其他宮內帶狀回聲鑑別，如羊膜帶綜合症、子宮不全縱隔，輪廓狀胎盤、多胎的羊膜囊分隔等。
引起胎兒畸形的原因多種多樣，目前醫學上尚缺乏有效的預防方法，只能通過早期診斷髮現後及時終止妊娠。超聲檢查是早期診斷胎兒畸形的首選方法。上述微小畸形有的是早期出現並持續存在，有的屬一過性異常，有的不定時出現，還有的是遲發性病變。儘管很多有染色體異常的胎兒不能在超聲影像上發現任何徵象。但是作為是染色體異常的超聲軟標記，它們可以為仔細篩查胎兒畸形提供線索，提醒操作者仔細檢查胎兒有無合併其他部位異常。對繼續妊娠者，要定期隨訪聲像圖改變。
雖然上述表象孤立存在發生問題的概率很小，靈敏度、特異度均不高;但對於年齡偏大，血清學篩查(PAPP-A、α-FP、β-hCG、uE3、inhibin-A)結果異常併合並其他高危因素的孕婦，除可藉助磁共振檢查外，最終還應該進行絨毛活檢(10-13周)、羊膜腔穿刺(16-22周)、臍帶穿刺術等介入性方法提取胎兒細胞後行染色體核型分析，從而明確診斷。
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