我國衛生計生委(原衛生部)2003年釋出的《產前診斷技術管理辦法》規定，20～24周應進行胎兒畸形系統性產前超聲篩查，28～32周進行二次篩查。尤其是在11～13 周+6，必須注意以下幾方面的篩查：
胎兒染色體異常相關軟標記的篩查
(1)胎兒頸部透明層厚度(NT)NT≥3 mm說明發生胎兒異常的可能性增加。NT增厚約10％合併染色體異常，最常見的是21三體綜合徵。
(2)胎兒鼻骨 胎兒鼻骨發育異常(缺如或過短)與染色體異常有密切關係。
(3)靜脈導管(DV)與胎兒結構異常 胎兒心臟畸形或其他病變累及心臟血流動力學改變時，右心負荷增加，如肺動脈狹窄――出現A波反向。
胎兒結構畸形的篩查
胎兒畸形篩查時間應提前，及早篩查胎兒染色體異常軟標記，可以為致死性胎兒畸形的孕婦提供較早終止妊娠的機會。
胎兒神經系統
11～13+6周，胎兒神經系統大體結構已發育完全，小腦蚓部、胼胝體在孕19～20周發育完全，腦溝回從孕23～25周開始發育。雙項徑/腹橫徑可預測開放性脊柱裂，顱內透明層(IT)篩查可預測開放性脊柱裂，小腦延髓池寬度可預測後顱窩異常及開放性脊柱裂。
胎兒心臟異常
(1)一項薈萃分析顯示，20項研究中，205,232名染色體正常的胎兒中有537例存在先心病(CHD)，其中NT>第95及99百分位時可分別預測45％及20％主要型別的先心病，NT>第99百分位數時使CHD的風險增加20倍以上，NT>第95百分位數染色體正常的胎兒CHD發病率為1∶48，而NT>第99百分位數的為1∶19。(2)
胎兒心軸：心軸異常除與心外異常有關外，還與CHD有關。心軸異常時，說明心臟畸形的風險增加，尤其是流出道異常。心軸異常可與染色體異常、膈疝和胸腔佔位有關，心臟左移也可伴發腹裂和臍膨出。
胎兒腹部異常
胎兒前腹壁面板異常發育所致各種畸形，如臍膨出、腹裂、洩殖腔和膀胱外翻、體蒂異常、合併其他異常。膀胱增大可為正常變異，也可合併染色體異常、結構異常。
胎兒骨骼系統 15周前可診斷肢體畸形，包括手內翻、長骨缺失、足內翻、骨化異常、多指/趾等。
胎兒異常聯合徵、序列徵和綜合徵 包括臍膨出、膀胱外翻、肛門閉鎖、脊柱缺陷――聯合畸形。孕早期OEIS
超聲特徵：NT增厚、前腹壁較大的囊性包塊，胸椎半椎體、脊柱側後突, 腰骶部脊柱裂、單臍動脈肢體――體壁綜合徵。
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